Noticia: Identifican una mutación común que subyace a la epilepsia (Ene 2009)

  • Imprimir Amigable y PDF


Aproximadamente un tercio de todas las epilepsias son calificadas de epilepsias idiopáticas generalizadas (EIG), cuyas causas se desconocen en su mayor parte.


Trabajos previos han señalado factores genéticos de riesgo potencial en una región del cromosoma 15, que, según se ha averiguado, tienen una mutación (supresión) que resulta en un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia.

Según el equipo investigador, dirigido por Thomas Sander, esa supresión se da en aproximadamente un uno por ciento de los individuos con EIG que no sufren algún tipo de retraso mental o psicosis.

Ello parece indicar que la supresión en el cromosoma 15 puede dar lugar a numerosos trastornos neurológicos aunque los más habituales son las epilepsias idiopáticas generalizadas.

La supresión alberga al menos siete genes, uno de los cuales es el CHRNA7, que regula la señalización en las sinapsis neuronales.

Las mutaciones que se producen en otros miembros de esa familia de genes se sabe que causan una forma rara de epilepsia, lo que indica que la supresión del CHRNA7 puede subyacer a la asociación del cromosoma 15 con las epilepsias idiopáticas generalizadas. EFE jr/ah

 

Fuente: EFE
Fecha: Ene 11, 2009
Londres.- Un equipo de investigadores de la Universidad de Colonia (Alemania) ha identificado una mutación común que subyace a las epilepsias, según informa la revista "Nature".

Visto 1664 veces

Banner Cirdis2016 291x86

banner concurso2017

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA