Consulta: ¿Factor hereditario en la Agenesia de Cuerpo Calloso?

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Consulta:
Tengo un niño de 2 años y 4 meses, al que de forma fortuita se le diagnosticó agenesia del cuerpo calloso. Todo fue bastante traumático, y comenzó con una ecografía intrauterina en la que se manifestaba una pequeña dilatación ventricular por lo que nos dijeron que posiblemente tendría hidrocefalia.


Nació prematuro a los 8 meses de embarazo con 2.750g de peso, y mientras permanecía ingresado para hacerle unas ecografías y un TAC. su estado general empeoró a causa de una meningitis,. Fueron descartando la hidrocefalia y nos dijeron que solo era una dilatación ventricular que por su puesto se veía agraviada con la meningitis. 

Tras otro TAC y una resonancia magnética nos dijeron que tenía agenesia del cuerpo calloso, término que no había oido en mi vida, y lo peor es que ni el pediatra sabía decirnos que síntomas podría presentar, ni lo que podría ocurrir. El caso que con tanto desconocimiento y tanto sufrimiento nos imaginábamos a nuestro hijo en la peor de las situaciones. 

Tras hablar con el neurocirujano a los 3 meses que nos dieron la cita nos tranquilizó, y posteriormente el neurólogo nos dijo el niño progresaba mas que adecuadamente y que no había razón para pensar que esto no iba a seguir así. En definitiva el niño es para seguirlo. (...) Tiene sus próximas revisiones neurológicas en octubre y espero que todo salga bien. 

El caso es que ayer nos enteramos que una prima hermana de mi marido ha tenido un niño que también tiene agenesia del cuerpo calloso y me pregunto si no es demasiada casualidad. 

Por ahora me da terror tener mas hijos, solo tengo a Rubén, por temor a pasar otra vez por lo mismo, incluso le hicieron el estudio de cariotipo y salió todo bien, pero no se a quien acudir para que me asesore sobre la posibilidad de que esto se vuelva a repetir, a pesar de que gracias a Dios todo está saliendo bien.
He olvidado decir que soy de Sevilla, y dar las gracias por que haya gente que se dedique a dar información de todo tipo sobre este tema, porque cuando yo empecé con todo no encontraba nada y si había algo eran casos muy extremos en que los niños tenían bastantes mas problemas. 
MUCHISIMAS GRACIAS.
Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética


Querida Angela:
Respondiendo a la consulta sobre la agenesia del cuerpo calloso (ACC), resumo lo escrito en el libro de Principles and Practice of Medical Genetics:
El cuerpo calloso es la larga comisura cerebral que conecta los hemiferios cerebrales. NO es una estructura esencial, teniendo en cuenta que la ACC es compatible con la vida. Se sabe que el 1% de la población pediátrica, con problemas neurológicos, tiene ACC. Pero la frecuencia de la ACC, en personas con inteligencia normal es desconocida, ya que el hallazgo de ello suele ser fortuito. Se la considera como un ejemplo clásico de una malformación con presentación variable en la población. El dilema viene, cuando esta malformación es diagnósticada prenatalmente, ya que existen más de 80 síndromes que tienen entre sus características a la ACC y más de la mitad de los casos de ACC, presentan otras anomalías del sistema nervioso central, que serían las responsables de un desarrollo anormal.
El riesgo de recurrencia es considerado bajo (5%).

Cariños
Marta Ascurra

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