Agenesia del Cuerpo Calloso: Rehabilitación psicomotriz

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Artículo que resume una investigación sobre la evolución neurológica de niños con Agenesia del Cuerpo Calloso siguiendo un programa de estimulación y rehabilitación psicomotriz.

Mamá con bebé en brazos

Resumen del trabajo investigativo

Objetivo: Valorar la evolución neurólogica de los niños diagnosticados de agenesia del cuerpo calloso (ACC); identificar las malformaciones mas frecuentemente asociadas, las dificultades en la aplicación del tratamiento rehabilitador y las metas obtenidas siguiendo los programas de Estimulación Precoz y Rehabilitación Psicomotriz que se aplican en nuestro centro (nota de PaP: Departamento de Rehabilitación, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España) a estos niños afectados de retraso psicomotor.

Pacientes y métodos: Se valoran 16 niños remitidos a nuestro Departamento con el diagnóstico de ACC para iniciar tratamiento entre los años 1987 y 1996. Se describen las características de cada caso, se detallan los métodos de tratamiento, la periodicidad de las revisiones y las modificaciones del tratamiento general en función de las características de cada niño.

Resultados: El 50% de los pacientes presentaba ACC completa, el 37,5% ACC parcial y el 12,5% restante hipoplasia del cuerpo calloso. Ademas, en el 50% se asociaban malformaciones encefálicas consistentes en malformación de Dandy-Walker o variantes y defectos de migración neuronal y en el 62,5% se asociaban malformaciones generales extracerebrales, hechos que dificultaban la aplicación del tratamiento y limitaban enormemente los objetivos terapéuticos. Observamos que la mejor evolución neurólogica se producía en los casos en que la ACC se presentaba como fenómeno aislado o cuando se asociaba a menor numero y gravedad de malformaciones cerebrales. Creemos que estos niños pueden beneficiarse del tratamiento rehabilitador, que si bien no es específico para esta patología, permite un tratamiento sindrómico de los trastornos que pueden surgir en su desarrollo.  

Introducción

El cuerpo calloso es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya funcion es interconectar regiones homologas de la corteza cerebral. Es importante en la facilitacion y transferencia de informacion asociativo entre los dos hemisferios. Su desarrollo embriologico se inicia aproximadamente en la semana doce de gestacion y se completa hacia la semana veintidos (1).

La agenesia del cuerpo calloso (ACC), comprende un grupo heterogeneo de trastornos cuya expresión clinica varia desde alteraciones neurológicas e intelectuales graves hasta un individuo asintomático y de inteligencia normal. La ausencia total o parcial del cuerpo calloso aparece en la población con una frecuencia variable según autores, oscilando entre el 0,005% en los datos obtenidos a partir de necropsias, 3-7%. en la población general y el 2% cuando se evaluan solo individuos con alteraciones psicomotrices (2). 

Esta malformación puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalias cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisfericos o porencefálicos y otros defectos de migración neuronal como heterotopias, micropaquigiria, porencefalia e hidrocefalia asociada a la ACC y, en estos casos, se asocia a grados variables de retraso mental, paralisis cerebral, sindromes convulsivos y alteraciones sensoriales (3, 4). En ocasiones aparece formando parte de síndromes mas complejos como el Síndrome de Aircadi asociando anomalias vertebrales y alteraciones retinianas a la ACC, el Síndrome oro-digito-facial de Papilion-Leage-Psaume asociando ACC y polidactilia, el Sindrome de Andermann que presenta ACC mas neuropatia periferico lentamente progresiva y retraso mental y el Sindrome FG (5) en el que se asocia ACC, retraso mental, hipotonia, camptodactilia e imperforación anal. Se han descrito otras asociaciones con malformaciones congenitas, ademas de las que afectan al sistema nervioso central (SNC), las mas frecuentes son malformaciones oculares, craneofaciales, musculo-esqueleticas, digestivas y cardiovasculares (6).

La transmisión con herencia mendeliana o los defectos cromosómicos específicos raramente se pueden demostrar en humanos, excepto en dos casos documentados de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La edad de detección de la alteración es variable, dependiendo del grado de afectación, aunque la mayoría se diagnostican al nacimiento o en los primeros meses de vida. Los casos de ACC parcial pueden ser diagnosticados tardiamente, de forma casual, ya que pueden permanecer asintomáticos.

El retraso mental es moderado en la mayoria de los casos de ACC aislada y no hay evidencias de deterioro mental progresivo. Los trastornos neurológicos mayores suelen afectar a niños con malformaciones cerebrales asociadas a la ACC (7).

La ecografía transfontanelar en la lactante, en la que se aprecia una imagen de dilatación ventricular asimétrica, puede hacer sospechar la presencia de ACC, pero la TAC y, especialmente, la RNM identifican la imagen característica: ventrículos laterales dilatados y desplazados lateralmente, de aspecto bicorne y ampliamente comunicados con el tercer ventrículo que aparece sobreelevado. Además la RNM dibuja mas claramente la extensión del defecto y ayuda a identificar anomalías tales como las heterotopias de la sustancia gris, dificilmente apreciables en la TAC (8-10).

En la revision bibliografica efectuada no hemos encontrado ningun protocolo de tratamiento rehabilitador especifico para los pacientes afectos de ACC total o parcial, ni datos sobre el pronostico neurologico, mental ni de adaptacion escolar en los pacientes afectos de ACC asociada a otras alteraciones del SNC.

Los objetivos de este trabajo son: valorar la evolucion de 16 pacientes diagnosticados de ACC y remitidos al Departamento de Rehabilitacion, identificar las dificultades en el tratamiento, las malformaciones asociadas y las metas obtenidas siguiendo los programas de Estimulacion Precoz y Rehabilitacion Psicomotriz que se aplican habitualmente nuestro centro en los niños con retraso psicomotor.

Pacientes y Métodos

Pacientes

Presentamos una revision de 16 casos de niños diagnosticados de ACC entre los años 1987 y 1996 y remitidos a nuestro Departamento para iniciar un programa de Estimulación Precoz. Todos ellos fueron derivados a nuestra unidad entre el primer y tercer mes de vida.

En 10 de los casos estudiados el primer síntoma fue un síntoma convulsivo, lo que motivó sospecha clinica, y tras la realización de las pruebas complementarias se llegó al diagnóstico de certeza. Uno de los pacientes estudiados presentaba crisis de hipotermia acompañadas de cianosis perioral que fueron interpretadas como crisis epilépticas de origen diencefálico (1l).

Los niños diagnosticados presentaban rasgos faciales comunes que habían sido etiquetados de fenotipo peculiar (7) (en 13 de los 16 del estudio) y que consistían en: raiz nasal ancha, filtrum largo, retrognatia, palador ojival y hendiduras palpebrales pequeñas, lo que contribuyó a completar el diagnóstico clínico. Además uno de ellos presentaba un mielo-meningoencefalocele frontal y otro un angioma fronto-nasal como manifestaciones externas de un defecto subyacente mas extenso de la linea media. 

El diagnóstico de confirmación se llevo a cabo mediante la realización de TAC y/o RNM en el servicio de Radiodiagnóstico de Hospital Infantil y todos los niños fueron evaluados por el Servicio de Neuropediatria antes de iniciar el tratamiento.

Metodos de tratamiento

La valoracion realizada en la primera consulta consistia en tres aspectos fundamentales que nos permitian confirmar el estado de maduracion del SNC:

1) valoracion del estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontanea en decubito dorsal y ventral;

2) estudio del tono muscular, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasico, angulo popliteo, angulo de abductores, angulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda; y 3) estudio de las respuestas del niño a estimulos sensorio-motrices determinados (reacciones posturales) y estudio de reflejos arcaicos (12-14). Tambien se valoraron otras malformaciones asociadas a la ACC, en los casos en los que estaban presentes (Tabla l). 

TABLA 1. Descripcion de las malformaciones cerebrales y extracerebrales asociadas a la agenesia del cuerpo calloso (ACC) y el metodo que se utilizo para el diagnóstico en cada uno de los 16 casos.

  Diagnóstico Alteración del SNC Alteración asociada Cariotipo
Caso #1 TAC ACC completa Estenosis hipertrófica de píloro 46 XX
Caso #2 RNM ACC parcial Encefalocele nasal 46 XX 
    Hipoplasia tronco cerebral   Cr10, p14, q26
Caso #3 RNM ACC parcial  Pies zambos 46 XX
    Hidrocefalia Angioma fronto-nasal  
Caso #4 TAC ACC completa Aracnodactilia 46 XX
    Polimicrogiria Reflujo vesico-ureteral  
Caso #5 TAC ACC completa Ninguna 46 XX
    Hidrocefalia    
Caso #6 TAC ACC completa Ninguna 46 XY
    Hidrocefalia    
Caso #7 RNM ACC Parcial pie equino izdo. 46 XX
    Hidrocefalia    
Caso #8 TAC y RNM ACC parcial CIA-OS  46 XX
    Encefalocele frontal Diabetes insípida  
Caso #9 RNM ACC completa Ninguna  
    Hidrocefalia    
    Anencefalia occipital    
Caso #10 TAC ACC parcial CIV  
    Dandy-Walker Miocardiopatía severa  
Caso #11  TAC ACC completa Ninguna  46 XY
    Hidrocefalia    
Caso #12  TAC y RNM ACC completa Ninguna  46 XY
    Polimicrogiria    Alteración citogenética Cr17
Caso #13  TAC ACC completa Atresia biliar  46 XY
      Miopia magna  
Caso #14 TAC ACC parcial Miopia magna 46 XY
      Coroidosis miópica  
Caso #15 TAC y RNM ACC parcial Agenesia tibial 46 XY
    Dandy-Walker Escoliosis congénita  
    Quiste pineal    
Caso #16 TAC y RNM ACC parcial Ninguna 46 XY
    Variante Dandy-Walker    
    Microgiria    

 
El término Estimulación Precoz hace referencia a la potenciacion máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo, pero sin forzar en ningín momento el curso lógico de la maduración del SNC (15).

El programa de Estimulacion Precoz consistia en: ejercicios de Katona (16), de Garland, enderezamientos cefálicos, disociación de cinturas escapular y pelviana, estimulación plantar alterna, estimulación visual y auditiva y movilizaciones articulares pasivas en la primera fase. Se añadieron ejercicios de enderezamiento-rotación con apoyo, apoyos palmares en borde de camilla, enderezamiento de tronco dorsal y lateral, equilibrio en sedestación, ejercicios lordosantes en sedestación y desplazamientos laterales a medida que los niños alcanzaban la capacidad de sedestacion. Posteriormente, en los casos en los que era posible, se pasó a la fase de volteo y gateo inicialmente horno y despues contralateral, continuando con equilibrios de rodillas, paso de rodillas a bipedestación, ejercicios de Sunkei, equilibrio en bipedestación, apoyos monopodales, para finalmente pasar a la fase de marcha (1 7-20). En algunos casos fue necesario modificar este tratamiento general por la presencia de malformaciones asociadas.

Se enseñó a los padres la forma correcta de realizar los ejercicios y se les estimuló para que tomaran parte activa en el tratamiento de sus hijos, instruyendoles para que realizaran las sesiones de tratamiento de corta duración, sin producir fatiga y varias veces al día.

Se programaron las revisiones de cada niño de forma periódica al mes de iniciado el tratamiento y a los cuatro, ocho y 12 meses de vida para una valoración en consulta, aunque cada 30 dóas se evaluaba su evolución en el gimnasio. En cada revisión se valoraron las anomalias de tono, la aparición de modelos posturales y motores anormales, las reacciones asociadas y/o movimientos involuntarios, la actividad refleja persistente y el perfil de adquisiciones del niño y su estadio evolutivo establecido en dependencia de la edad del niño, comprobando si el desarrollo psicomotor del niño correspondia a su edad cronológica y determinando en que punto de su desarrollo se encontraba. Posteriormente se efectuaron visitas cuatrimestrales hasta los cuatro años de edad del niño. El tratamiento fue diario y continuado hasta este momento en el que se consideró finalizado el programa de Estimulación Precoz. En este momento se valoró el desarrollo psicomotor del niño, su evolución, su estado general y la posibilidad de iniciar un tratamiento de Rehabilitación Psicomotriz. Este término hace referencia al tratamiento aplicado a los niños que presentan retraso psicomotor (evolución cronológica no adecuada para su edad) y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicacional y emocional) y motriz (segmentación, automatización y praxis) y que permite, previo estudio del déficit correspondiente, tratamiento sindrómico dirigido de forma específica a los aspectos instrumentales subyacentes a las dificultades de aprendizaje (21).

El programa insistia en la adquisición de diferentes capacidades tales como: praxis gestual, coordinación óculo-manual, control de los movimientos asociados (sinergias, sincinesias y paratonóas), control de los reflejos arcaicos persistentes, adecuación de las marchas en bipedestación y cuadrupedia, control de los movimientos involuntarios e impersistencias motrices y entrenamiento para realizar pinza digital evolucionada (22, 23). Asimismo se centra en la adquisición de lenguaje interno, respuesta a consignas visuo-gestuales, automatización, reproducción acústica, transposición acústico-gráfica, espacios simbólico, semiótico y concreto y somatognosia (24).

En esta fase la periodicidad de las revisiones fue trimestral y los períodos de tratamiento similares a un curso escolar, con vacaciones para evitar la fatiga en los pacientes. En cada revisión se valoraba la progresión en la adquisición de todos los items señalados anteriormente. El tratamiento se prolongaba hasta los 12-14 años según el perfil de adquisiciones del niño.

En el momento de la realización de este trabajo el mayor de los niños tenia 10 años y el mas pequeño 16 meses.{mospagebreak}

Resultados

En la serie la relación varones/mujeres fue de 1:1. En 13 de los niños (81,2%) se clasificó su fenotipo peculiar presentando las características faciales típicas asociadas a la ACC. En 12 pacientes (75%) el diagnóstico se realizo mediante TAC y en cuatro de ellos (25%) mediante RNM.

En ocho casos (50%) la ACC era completa, en seis (37,5%) parcial y en dos casos (12,5%) se definió como hipoplasia de cuerpo calloso. Ademas, ocho de los pacientes (50%) presentaban malformaciones del SNC asociadas a la ACC consistentes en su mayor parte en malformaciones de Dandy-Walker o variantes y defectos, mas o menos extensos, de migración neuronal. En 10 pacientes (62,5%) se asociaban además malformaciones generales extracerebrales.

De los 16 niños remitidos a nuestro Departamento, solo 14 (87%) completaron el programa de estimulación precoz ya que uno falleció a los 20 días del nacimiento debido a la gravedad de la cardiopatía que presentaba (caso n: 10). Otro paciente falleció a lo largo del tratamiento, a los seis meses de vida, por hemorragia intraventricular masiva (caso n: 9). El porcentaje global de mortalidad a lo largo del seguimiento fue de 18,7% (tres de los 16 pacientes remitidos para tratamiento).

El paciente del caso 1 fue intervenido de estenosis hipertráfica de piloro en el período neonatal, antes de ser remitido a nuestra unidad. En cinco pacientes (35,7%) fue necesario interrumpir temporalmente el programa de estimulación para colocar una válvula de derivación ventriculo-peritoneal como control de la hidrocefalia asociada (casos n: 3, 5, 7, 11 y 15). El período medio de interrupción del tratamiento fue de 36 días.

En uno de los pacientes (caso n: 15) fue necesaria la adaptación de un arnés de Kallabis para controlar su escoliosis congénita y a los 14 meses se adaptó una ortoprótesis para permitirle la deambulación ya que presentaba una agenesia tibial derecha. En el paciente numero 7 se colocó una órtesis a medida tipo Rancho de los Amigos para controlar un pie equino y en el paciente número 3 se trataron sus pies zambos con yesos correctores progresivos con resultados aceptables. En estos casos, la necesidad de tratamiento ortoprotésico no interfirió con el programa de estimulación precoz.

De los pacientes que completaron el tratamiento, siete (50%) lograron deambulación independiente entre los 15 meses y los tres años. Cuatro (28,5%) pacientes desarrollaron un patrón de tetraparesia espática, con escaso control cefálico y deficiente equilibrio en sedestación, lo que obligó a la adaptación de lecho postural a su silla de ruedas y adaptaciones para la sujeción de tronco (casos n: 5, 8, 12 y 13). Otro paciente (caso n: 6) precisó andador para sus desplazamientos ya que presentaba una diplejia espástica.

Además, más de la mitad de los pacientes (57,1%) presentaban trastornos del habla, con áreas del lenguaje comprensivo y expresivo muy insuficientes, iniciando bisílabos a edades tardías (entre los 24 y 36 meses) y frases de dos elementos con correcta asignación no antes de los tres años, como una manifestación más del retraso psicomotor que presentaban. Sólo uno de los niños (caso n: 14) asociaba un sóndrome hipercinético con dislexia, disgrafia y desorientación espacial (25).

No se apreciaron trastornos en la esfera afectiva de los niños, excepto en los casos en los que la ACC se asociaba a malformaciones severísimas del SNC, en los que el contacto social era muy escaso.

El paciente número 2 consiguió finalizar el programa de estimulación precoz con buenos resultados (no aparecieron patrones motores anormales y logró deambulación independiente a los 16 meses), pero falleció nada mas iniciar el programa de rehabilitación psicomotriz debido a sepsis en el contexto de una leucemia linfocitica aguda.

De todos los pacientes tratados, 10 (71,4%) alcanzaron la edad escolar (considerando la escolarización a partir de los cuatro años) y seis de ellos (42,8%) (casos n: 1, 6, 7, 14, 15 y 16) se encuentran aun completando el programa de rehabilitación psicomotriz, en nuestra Unidad o en colegios de Educación Especial que cuentan con la infraestructura necesaria.

En la Tabla 2 se refleja la situación funcional de los pacientes.

 

TABLA 2. Situacion funcional de cada caso.

Caso Edad  Situación funcional
#1 9años Deambulación independiente, lenguaje adecuado para su edad, asiste a colegio de Integración con profesor de apoyo. Buena adaptación escolar. Asiste a grupo de Psicomotricidad.
#2 4años Fallecido por sepsis en el contexto de leucemia aguda linfocítica.
#3 16meses Buen equilibrio en bipedestación, inicia primeros pasos, lenguaje solo balbuceo.
#4 3años Deambulación independiente a los 18 meses, lenguaje: frases de dos elementos, ha iniciado escolarización con buena adaptación.
#5 4años Tetraparesia espática, ausencia de control cefálico, ausencia de lenguaje, escaso contacto social.
#6 5años Diplejia espástica, deambulación con andador, lenguaje solo bisílabos, asiste a colegio de Educación Especial con buena adaptación. Asiste a grupo de Psicomotricidad.
#7 5años Deambulación independiente a los 24 meses, lenguaje inicia frases de tres elementos, asiste a colegio de Integración con buena adaptación. Asiste a grupo de Psicomotricidad.
#8 6años Encefalopatía severa, no control cefálico, escaso contacto social, ausencia de lenguaje.
#9 6meses Fallecido por hemorragia intraventricular.
#10 20días Fallecido por cardiopatía severa.
#11 18meses Buen equilibrio en bidepestación, no ha iniciado deambulación independiente, lenguaje balbuceo.
#12 5años Tetraparesia espástica, encefalopatía severa, lenguaje balbuceo, asiste a colegio de Educación Especial con buena adaptación.
#13 10años Tetraparesia espática, ausencia de lenguaje, escaso contacto social, asiste a Colegio de Educación Especial.
#14 10 años Dislexia, disgrafia, desorientación espacial, retraso de lenguaje muy importante, asiste a Colegio de Integración con profesor de apoyo, serias dificultades de aprendizaje. Asiste a grupo de Psicomotricidad.
#15 6 años Deambulación independiente, lenguaje adecuado para su edad, asiste a colegio de Integración con buena adaptación. Asiste a grupo de Psicomotricidad.
#16 7 años Deambulación independiente a los 3 años, alteraciones de conducta, lenguaje escaso, solo bisílabos, asiste a colegio de Integración con mala adaptación. Asiste a grupo de Psicomotricidad

 

Discusión

 

La ACC, parcial y completa, se describe como una anomalía del desarrollo, frecuentemente asociada con déficits mentales, que puede presentarse aislada o formando parte de síndromes más complejos o asociada a malformaciones viscerales, además de asociarse a otras anomalias del SNC.

 

El cuerpo calloso no se desarrolla hasta la 12: semana, cuando las primeras fibras aparecen en disposición anterior cerca de la lámina terminalis, y su desarrollo se completa hacia la semana 22. La patogenia de la ACC es desconocida; se ha descrito una hipótesis vascular, aunque si esta fuera la causa se anticiparían defectos más extensos de los hemisferios cerebrales. La distribución por sexos es desconocida y el riesgo de recurrencia en la descendencia no esta del todo aclarado aunque se recomienda el consejo genético (7).

 

En la serie de niños evaluada, la proporción varones/hembras fue uno/uno. En ocho de los niños (50%), aparecía como malformación aislada del SNC y en el resto se acompañaba de otras malformaciones del SNC, fundamentalmente polimicrogiria y malformaciones de Dandy-Walker o variantes de esta. Asimismo, en 10 casos (62,5%) se asociaban malformaciones generales extracerebrales. Los pacientes evaluados presentaban, asociadas a la ACC, malformaciones encefálicas y en algunos casos multiorgánicas tan graves que ensombrecían el pronóstico, no solo desde el punto de vista rehabilitador, sino tambien vital, hecho que se confirma por el fallecimiento de tres pacientes, uno antes de iniciar el tratamiento y dos a largo del mismo sin que éste pudiera llegar a completarse.

 

Los síndromes convulsivos, el retraso mental y la grave afectación encefálica en algunos pacientes impidieron la realización del programa de Rehabilitación Psicomotriz y, en muchos casos, otras complicaciones lo interrumpieron temporalmente, limitando enormemente los objetivos.

 

Los niños evaluados eran demasiado pequeños para investigar la presencia del síndrome de, desconexión interhemisferica, que es dificilmente valorable antes de los 12 años de edad y en algunos casos presentaban encefalopatias tan severas que hacian imposible una valoracion adecuada. Este sindrome, frecuente en los casos de comisurotomia o lesion vascular del cuerpo calloso, no suele estar presente cuando la alteracion es de origen congenito debido a la existencia de mecanismos de compensacion. Se caracteriza por la presencia de hemiapraxia izquierda, anomia tactil para la mano no dominante y alteraciones en la discriminación visual y auditiva, y responde a la ausencia de transmisión interhemisférica de información en respuesta a estímulos presentados de forma unilateral (26-29).

 

En nuestra opinión es importante que, tras el diagnóstico de ACC, estos niños sean remitidos a un Departamento de Rehabilitación para iniciar precozmente el tratamiento y establecer una vigilancia neurologica para identificar signos tempranos de disfunción motriz o retrasos en la adquisición de hitos madurativos neuromotrices o neuropsicológicos susceptibles de mejorar con un programa de Rehabilitación Psicomotriz que, si bien no es especifico para este tipo de patologia, permite un tratamiento sindrómico en los trastornos de aprendizaje.

 

Los seis niños que se encuentran aún realizando el programa de Rehabilitación Psicomotriz, y que mejor han evolucionado desde el punto de vista neurológico, son los que tienen menor numero de malformaciones del SNC asociadas a la ACC. Estos hallazgos coinciden con los de otros autores (30, 31), que afirman que la ACC si se presenta como fenómeno aislado no tiene porque producir clínica neurológica.

 

En resumen, en los pacientes diagnosticados de ACC proponemos iniciar un programa de Estimulación Precoz y en los que sea posible, un programa de Rehabilitación Psicomotriz dirigido a mejorar los posibles trastornos motores y del aprendizaje que puedan aparecer a lo largo de su desarrollo, sobre todo en los niños que presenten menor número de anomalías del SNC asociadas, y que presumiblemente, tendrán mejor evolución. Entendemos que precisan controles periódicos en unidades especializadas para el diagnóstico y tratamiento precoz de las complicaciones que puedan surgir en su evolución. En los pacientes que presentan gravisimas malformaciones del SNC asociadas a la ACC, abogamos por los centros de Educación Especial, con programas de Rehabilitación dirigidos a mejorar su situación funcional y a ayudarles a alcanzar sus máximas aptitudes físicas, mentales y sociales.


 

Autores: Zaldibar Barinaga*, B; Ruis Torres*, B.; Basterrechea Torrecilla, J.*;  y Bermejo de Torres-Solanot, M.C.**
*Medico residente de Rehabilitacion. 
**Medico adjunto de Rehabilitacion. Unidad de PCI y Estimulacion Precoz.
Departamento de Rehabilitacion. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.

Trabajo recibido el 26-III-98. Aceptado el 5-V-99.
Rehabilitacion (Madr) 1999;33(4):236-242 
Nota PaP: Francisco Alonso Marrero (Tenerife) nos hizo llegar este texto.

Leerlo también aquí

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La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

A través de las relaciones que establecemos con los niños y niñas, aprendemos a comunicarnos con ellos de una manera diferente. Es entonces, cuando se despierta en nosotros el deseo de querer conocer más de su mundo infantil lleno de fantasías y de deseos por descubrir el por qué de las cosas y de los acontecimientos.
 
La convivencia continua con los niños, nos permite conocer su historia de vida y al hacerlo, nos damos cuenta que no todas las historias reflejan una vida feliz y exitosa. Algunos niños se tienen que enfrentar desde su nacimiento a problemas de distinta naturaleza, vinculados en algunos casos con la salud, otros con la adaptación al medio y algunos más con factores que limitarán su aprendizaje. Este tipo de niños, se tiene que enfrentar permanentemente a sus limitaciones, debiendo resolver cotidianamente obstáculos de diferente índole para poder tener relaciones sociales adecuadas que los beneficiarán en su desarrollo personal.
 
Las historias de vida de los niños con el síndrome de Asperger, pertenecen a este segundo grupo. Ellos tendrán que aprender, entre otras muchas cosas, a comunicarse adecuadamente, a interactuar con sus pares, a comprender los estados de ánimo de los demás, a manejar su impulsividad y también tendrán que aprender estrategias que posibiliten su desarrollo intelectual y afectivo.

Conociendo el síndrome de Asperger a través de un niño mexicano

Me gustaría que a través de un niño Mexicano, M., quien presenta el síndrome de Asperger y que actualmente cursa 3er. año de primaria en una escuela regular, pudieran conocer los rasgos principales de su personalidad, desarrollo y adaptación escolar.
 
Antes de conocer a M. considero pertinente hacer una breve reseña histórica del Síndrome de Asperger y posteriormente señalar algunas de las características que suelen presentar los niños que presentan este Síndrome.

El pediatra Vienés Hans Asperger describió en su tesis doctoral publicada en 1944 a un grupo de 4 niños que tenían características inusuales en cuanto a sus capacidades sociales, lingüísticas y cognitivas utilizando el término de "psicopatía autista" con el que describía las características del desorden de personalidad de los niños que estudió. Asperger muere en 198,0 poco antes de que el Síndrome que lleva su nombre obtuviera un reconocimiento internacional.

Posteriormente, en los casos observados por Lorna Wing, quien fue la primera persona en usar el término Síndrome de Asperger en un trabajo publicado en 1981, describe las características conductuales de los sujetos estudiados los cuales se parecían a las descripciones hechas por Asperger. Este trabajo le permitió a Wing señalar por primera vez las principales características clínicas del Síndrome de Asperger. Esta autora, elaboró una lista en la que señala algunos criterios diagnósticos que puntualizan las características de los sujetos con el síndrome de Asperger:

1. Interacción social inapropiada con rasgos ingenuos y unipolares. No hay empatía ni reciprocidad. La capacidad para hacer amigos se encuentra muy limitada y en algunos casos es incapaz de establecer lazos afectivos.

2. Habla: no se observa retraso en su inicio; sin embargo el contenido es extraño, pedante y estereotipado. La comunicación verbal es poca o nula. Se pueden observar voz monótona, gestos inapropiados o poca expresión facial.

3. Presentan resistencia al cambio y gusto por actividades repetitivas. Ante algunos temas u objetos se les encuentra absortos.

4. Sus movimientos o posturas son extraños y mal coordinadas. En algunas ocasiones, sus movimientos son estereotipados.

5. Presentan buena memoria de repetición, intereses especiales y muy limitados.

Escalante y Marcos (2000), señalan que la edad de aparición aproximada del Síndrome de Asperger es a los tres años. Los niños con este Síndrome empiezan a caminar tarde, pero antes empiezan a hablar. Su lenguaje se orienta a la comunicación pero se queda en "un tráfico de un solo sentido", pues no es un lenguaje recíproco. Los niños con el Síndrome de Asperger evitan tener un contacto ocular con los demás; estos niños viven en nuestro mundo, pero a su manera, presentando alteraciones en las habilidades sociales. Sin embargo, su pronóstico en este aspecto es bueno. Los niños con el Síndrome de Asperger, tienen rasgos de personalidad y de conducta muy especiales entre los que se señala un interés muy intenso en algún teme en particular.
 
Después de conocer en parte la historia del Síndrome de Asperger y sus características finalmente, conoceremos a M.

En 1998 cuando M. tenía 5 años 2 mese tuvimos nuestro primer encuentro que a continuación narraré:

En ese día de invierno, llegué, como todas las tardes, a mi salón de trabajo dispuesta a entrevistar por primera vez a una pareja que traía a su pequeño hijo. La puerta del salón se encontraba cerrada. Se respiraba un ambiente tranquilo, interrumpido por unos repiqueteos en la puerta acompañados de una voz infantil que decía: "Abran, está cerrado, abran carajo… papito (refiriéndose a él) cálmate ya vas a entrar…, ya llegué…".

Al abrir la puerta, me encontré con M. El pequeño intentaba desprenderse de las manos de su madre para poder entrar al salón y ver qué había en él. Contrastando con la impulsividad del niño, sus padres se mantenían rígidos en el umbral de la puerta, al mismo tiempo que trataban de contenerlo. 

Para los padres de M., la entrevista se desarrolló en un ambiente un poco tenso, ya que querían controlar todo el tiempo los movimientos del niño diciéndole: "No toques, siéntate, vamos a platicar…haz caso, contrólate papito, pórtate bien…".

Mientras transcurría la entrevista, M. nos ignoraba y jugueteaba con un cochecito que había encontrado al abrir un cajón. Se entretuvo por algún tiempo explorando un espacio que le ofrecía descubrir nuevos objetos. M. parecía haber encontrado un lugar donde refugiarse.
 
Les pedí a los padres de M. que lo dejaran actuar libremente mientras platicábamos, lo cual sirvió por una parte para que los padres se sintieran más relajados y, por la otra, me permitió observar la conducta del niño quien parecía no haberme visto, me ignoraba y al parecer, no le interesaba mi presencia.
 
M. es un niño que no puede pasar inadvertido, su pelo ensortijado enmarca una carita alegre cuyos ojos profundamente negros e inquietos se mueven constantemente. En algunos momentos, su mirada la percibí ausente, distante e impenetrable y el establecimiento adecuado de contacto visual fue esporádico.
 
En la primera entrevista y en las subsiguientes, observé que M. tenía muchos problemas para poder concentrarse y manejar sus impulsos. Cuando se encontraba en el área de trabajo, daba la sensación como si una ráfaga de viento hubiera entrado y empezara a mover los objetos, no había respeto a los espacios de "los otros", parecía no conocer límites y nos ignoraba. Abría y cerraba cajones, se movía de un lado a otro como si buscara algo pero sin tener un objetivo específico.

Los padres informaron que la historia personal de M. se inició con algunas complicaciones, ya que durante el período perinatal presentó sufrimiento fetal secundario a trabajo de parto prolongado al haber presentado circular de cordón. No obstante las maniobras obstétricas aplicadas, M. presentó anoxia originada por haber broncoaspirado líquido del meconio. Secundario a ello, se originó un cuadro de paro respiratorio habiendo sido necesaria la aplicación de maniobras de resucitación. M. fue atendido neurológicamente desde ese momento, ya que se presentaron dos episodios convulsivos que fueron controlados con Epamín, medicamento que fue suspendido a los tres meses de edad al no volverse a presentar crisis convulsivas.

Durante su primer mes de vida, M. permaneció veinticinco días en terapia intensiva recibiendo respiración artificial por problemas de neumotórax. Superado este período crítico, la existencia de M. transcurrió aparentemente sin problemas serios de salud. Sin embargo, las pautas de maduración en cuanto al desarrollo motor y del lenguaje se dieron con cierta lentitud, por lo que el nivel de su desarrollo general estaba ligeramente por abajo de lo esperado para su edad cronológica, pero sin llegar a ser preocupantes para los padres estas observaciones. Hasta antes de cumplir los 2 años 9 meses de edad, fue un niño risueño, afectivo e interactuaba con sus familiares sin problemas; no obstante era muy inquieto, lo cual agotaba a la madre.

Cuando cumplió los 2 años 9 meses de edad M. ingresó al "Cuarto de bebes" en un colegio particular de la ciudad de México, el cual aplica el sistema Montessori con sus alumnos del Jardín de Niños. Fue ahí donde la guía se percató de las primeras conductas atípicas de M. informando de ello a los padres del niño. El reporte de la guía, señalaba la presencia de un inconstante balanceo corporal y aislamiento del niño con respecto a sus compañeros. También les señaló que M. durante el desarrollo del trabajo que se realizaba con el grupo dentro del ambiente Montessori, no mostraba interés por los objetos que se le enseñaban. La guía lo percibía "ausente", no tenía contacto con ella. Les dijo que en algunas ocasiones, cuando estaba muy ansioso y poco tolerante, se agredía golpeándose la cabeza con la pared o en el piso. Los padres se inquietaron mucho ante los comentarios de la guía y también lo observaron en la casa, con lo cual pudieron constatar lo dicho por la guía.

En el ámbito familiar los problemas se acentuaron, ya que M., aparte de presentar las conductas anteriormente señaladas, también tenía alterado el patrón del sueño, despertándose por las noches y teniendo mucha dificultad para conciliarlo nuevamente. El trastorno en el sueño tuvo repercusiones negativas en los miembros de la familia, ya que los padres se sentían agotados y poco tolerantes. Aunado a esto, M. se encontraba muy irritable y su hiperactividad se acentuó. También aparecieron en el niño manifestaciones negativas en su conducta, reflejándose en su poca tolerancia a los ruidos fuertes, así como muestras de ansiedad, llanto e incomodidad cuando se encontraba en lugares muy concurridos. Ante estos problemas, los padres de M. se sentían muy confundidos y desorientados, por lo cual, decidieron buscar ayuda profesional. Acudieron de un profesional a otro, ya que los diagnósticos eran muy contradictorios, y ninguno determinante.

M. fue diagnosticado inicialmente por el primer neuropediatra al que acudieron como un niño con "inmadurez neurológica generalizada", posteriormente solicitaron una evaluación psicológica en la cual se le catalogó como "psicótico", otro diagnóstico más lo señaló como un niño con "déficit de atención" aunado a problemas de hiperactividad y retardo generalizado en los procesos de aprendizaje.

En la medida en que los padres solicitaban una nueva opinión, el desconcierto se incrementaba y la confusión en la que se encontraban era abrumadora. El factor que más les angustiaba en aquellos momentos, fue que M. no estaba siendo atendido adecuadamente. Ellos estaban haciendo todo lo que estaba a su alcance, pero no veían mejoría en el niño; los problemas conductuales, de sueño, de lenguaje, de adaptación y de aprendizaje se agudizaban, y ellos no sabían que hacer.

No fue sino hasta que M. cumplió los cinco años de edad cuando después de habérsele aplicado una serie de pruebas, tanto en el aspecto neurológico como en el psicopedagógico y del lenguaje, fue diagnosticado como un niño que presentaba el Síndrome de Asperger.

Como se pueden dar cuenta, diagnosticar a los niños que presentan el Síndrome de Asperger no es una cuestión sencilla. Para ello es necesario contar con un equipo de especialistas que estudien minuciosamente el caso, siendo en algunas ocasiones necesaria la medicación que ayudará a reducir los estados de angustia, hiperactividad e inclusive alteraciones en los períodos de sueño.

Al recibir los padres de M. el diagnóstico definitivo, pasaron por una etapa de negación ya que no es fácil aceptar que su hijo, por las características conductuales, de socialización y de comunicación que manifiesta, se encuentra ubicado dentro del Espectro Autista. Pasado este período de negación, finalmente los padres de M. aceptaron el diagnóstico y se abocaron a investigar las mejores propuestas de atención que había para el manejo del niño.

Sugerencias pedagógicas propuestas para lograr la integración de M. al aula regular

A continuación se dan a conocer las sugerencias que se le propusieron a la maestra de M. para lograr la integración del niño a una aula regular:

a. Conocimiento de las características del síndrome por sus pares y sensibilización del grupo donde se integró a M. El conocimiento de las características conductuales, sociales y de comunicación, les permiten a los niños con el Síndrome de Asperger integrarse con mayor facilidad al aula regular, ya que sus pares los comprenden y los ayudan en muchas ocasiones a contenerse.

b. Empleo cotidiano de un cronograma de actividades: Mediante el empleo cotidiano del cronograma, el niño con el síndrome de Asperger puede anticipar situaciones y rutinas las cuales, si se llegaran a presentar intempestivamente, podrían ocasionarle ansiedad, inseguridad e impulsividad en la ejecución del trabajo, y con ello se provocaría la aparición de conductas no adecuadas. El cronograma es una guía gráfica de los acontecimientos y acciones que el niño realizará durante el transcurso del día. Con su empleo, se puede lograr en el niño con el síndrome de Asperger una mayor flexibilidad mental, ya que él tiene la posibilidad de anticipar acontecimientos

Rivière y Martos (1996), señalan que junto a los trastornos de comunicación, de establecimiento de relaciones sociales y de imaginación, los niños autistas también presentan trastornos para encontrar el sentido a sus acciones. El niño, tiene muchas dificultades para el manejo del futuro, lo que está muy relacionado con la tesis del déficit en funciones ejecutivas.

Con el manejo del cronograma, se estimulan las funciones ejecutivas en las cuales se incluye la planificación de conductas dirigidas hacia una meta concreta, la organización del tiempo, de actividades, así como la inhibición de respuestas inapropiadas y de conductas perseverativas.

En el cronograma, se le da más sentido a las acciones por realizar. El niño tiene la oportunidad de predecir y puede percatarse con más claridad de las metas finales de su trabajo y conducta.

c. Aplicación de un lenguaje claro y preciso: Los niños con el Síndrome de Asperger tienen dificultad para entender instrucciones y órdenes complejas por lo cual, es necesario simplificarlas.

d. Empleo de claves visuales: Es de gran ayuda emplear claves visuales por medio de las cuales el niño podrá reconocer avisos, objetos, actividades y acontecimientos.

e. Flexibilidad en el manejo del ritmo de trabajo, así como en otorgar y administrar el tiempo en el momento en el que el niño con el Síndrome de Asperger da respuestas y desarrolla actividades: Los niños con el Síndrome de Asperger, manejan de una forma diferente los tiempos de ejecución de las tareas. Se sienten muy inseguros y ansiosos si se les presiona. Es necesario respetar su ritmo para no angustiarlos.

f. Prestar ayuda y apoyo en los momentos en los que el niño no pueda manejar la frustración: Cuando el niño no pueda resolver alguna situación problemática, es necesario que se le preste ayuda y se le apoye para que se sienta seguro y se eviten conductas impulsivas.

g. Reforzar y reconocer logros y conductas positivas: El niño con el Síndrome de Asperger, se siente muy feliz cuando ha logrado alcanzar un objetivo y se siente muy motivado para seguir trabajando cuando se reconocen sus logros. Es recomendable reforzar sus éxitos y conductas positivas, ya sea en forma verbal diciéndole algunas palabras de aliento o proporcionándole una caricia (cuando esto le agrade).

h. Libertad en el manejo del tiempo fuera dentro de una actividad de aprendizaje: Cuando la tarea que está desarrollando el niño le causa fatiga, y con ello momentos de ansiedad y estrés, las conductas que presentan son de impulsividad al abandonar la tarea que está realizando, además de negarse a continuar con el trabajo iniciado. Podemos deducir que los factores que intervienen para abandonar la actividad se deben a una sobrecarga sensorial, lo cual origina en el niño que tienda a desequilibrarse fácilmente ante la tarea. Se sugiere en estas ocasiones, suspender la actividad que se está realizando y continuar observando las conductas que el niño realiza para poder aplicar en otro momento actividades menos estresantes.

En el aula, cuando los períodos para desarrollar una actividad son muy prolongados, el niño tiende a pararse de su lugar y pasear libremente alrededor del aula. En las ocasiones en las que esta conducta se presente, inicialmente se puede permitir, siempre y cuando no interrumpa el trabajo que en esos momentos estén realizando sus compañeros. En el caso contrario, cuando se le obliga a continuar y a estar en su lugar, la tendencia conductual será de llanto, originándose episodios de berrinche e impulsividad. Sin embargo, la libertad de acción lo tranquilizará y posteriormente se podrá reanudar nuevamente la tarea que quedó inconclusa.

En la medida en que el niño va tomando consciencia de sus actitudes y va adquiriendo mayor control de sus impulsos, se le irán marcando límites más estrictos.

En la búsqueda de estrategias para conocer mejor a los niños y niñas con el Síndrome de Asperger y poder interactuar con ellos en el aula regular, se consideraron a las estrategias lúdicas como las más adecuadas, ya que el desarrollo de la afectividad, de la socialización, de la motricidad y del conocimiento, están estrechamente relacionadas con las actividades del juego, mediante las cuales, los niños y niñas son capaces de poner en práctica todos sus sentidos, sus habilidades y sus destrezas. Por medio del juego, pueden adaptarse a la realidad, pueden manejar sus miedos, temores, frustraciones, sus impulsos y sus sentimientos, así los niños y niñas aprenden y son felices.

A través de las estrategias lúdicas el niño con el Síndrome de Asperger:

· Mejora sus relaciones sociales: Al darle la oportunidad de desarrollar conductas que le permitan iniciar, establecer y mantener relaciones adecuadas con las personas que lo rodean e interactuar adecuadamente con ellas.
 
· Incrementan la capacidad de referencia conjunta: Al proporcionarle experiencias en donde tenga la necesidad de participar verbalmente en la planeación de eventos o actividades y en las cuales tienen que intervenir otras personas para lograr un fin determinado al tener un mismo objetivo.
 
· Desarrollan funciones comunicativas: Al darle la oportunidad de expresar sus deseos, sentimientos e ideas tratando de que lo haga en forma clara.
 
· Estimulan el lenguaje expresivo: Al propiciar situaciones adecuadas en las que el niño pueda manifestar sus emociones y sentimientos.
 
· Desarrollan el lenguaje receptivo: Al sensibilizarlo para que pueda entender tanto el lenguaje verbal como el no verbal.
 
· Al niño se le capacita para que pueda manejar adecuadamente estrategias de anticipación y planeación: Al darle la oportunidad de conocer eventos y acontecimientos en donde puede anticipar consecuencias.
 
· Mejora la flexibilidad de su pensamiento: Al proporcionarle estrategias para que sea capaz de adaptarse a situaciones nuevas sin angustiarse.
 
· Estimula la ficción o imaginación: Al invitarlo a participar en juegos de ficción e imaginación representando a diferentes personajes.
 
· Incrementa su capacidad de imitación: Al enseñarle estrategias con las cuales sea capaz de imitar conductas, actitudes, forma de comunicarse y expresarse.

Mediante la aplicación de las estrategias lúdicas trabajadas durante el año escolar, M. pudo entender comportamientos no verbales, estableció relaciones sociales adecuadas con sus pares y pudo acceder a la apropiación de conocimientos lingüísticos, matemáticos y los relacionados con el medio ambiente y la salud.
 
Actualmente, M. es feliz al cursar 3er. año de primaria en una aula regular en donde aprende, ríe y juega como los demás niños de su misma edad.

Autora: Crisanta Cruz González de Escalante
Especialista en Problemas de Aprendizaje y lenguaje.
Maestría en Psicodiagnóstico.
México 2004

Referencias:
 
Escalante, C. y Marcos, E. (2000). Síndrome de Asperger, programa de intervención para
la educación sexual del adolescente. México, UDLA.

Rivière, A. Y Martos, J. (1997). El tratamiento del autismo: nuevas perspectivas. Madrid, 

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