Síndrome de Williams

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El síndrome de Williams (SW) fue detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams, en 1961. Es una condición genética poco grecuente, que se estima se presenta en uno de cada 20,000 nacimientos y afecta por igual a hombres y mujeres.



Causas

Este trastorno es producido por la pérdida de una minúscula porción de uno de los cromosomas que forman el par siete. El fragmento perdido ha sufrido una deleción que contiene aproximadamente 15 genes. No se han identificado todos pero se sabe que uno de ellos es el gene de la elastina, una proteína que aporta resistencia y elasticidad a muchos órganos y tejidos, especialmente a las paredes de las venas y arterias, pulmones, intestinos y piel.

La mayoría de los niños con síndrome de Williams tienen rasgos muy característicos: tendencia a ser pequeños y de esqueleto fino, la forma de su cara es de flecha: frente ancha y barba pequeña y puntiaguda. Los ojos están separados y con una hinchazón alrededor. Con frecuencia tienen un patrón estrellado en el iris. Su nariz es pequeña y respingada, con el puente nasal hundido, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos. Estos rasgos, que les dan una apariencia que recuerda a los duendes, se hacen más evidentes con la edad.

Los niños con síndrome de Willisma tienen retraso en el desarrollo psicomotor, comienzan a caminar cerca de los dos años y suelen tener una discapacidad intelectual leve o moderada.

Generalmente son niños extremadamente amistosos que se relacionan fácilmente, especialmente con los adultos.

Su desarrollo del lenguaje es notable y con una rica expresión verbal, lo que a veces llega a crear falsas expectativas respecto a sus capacidades generales. Se habla de que su desarrollo intelectual tiene picos y valles, esto es, aunque el uso del lenguaje pueda ser superior, suelen tener grandes dificultades en las áreas espacial y matemática. Tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

Por otra parte, suelen ser ansiosos y manifiestan una falta general de miedo a las personas y situaciones de peligro, por lo que requieren una educación muy consistente.

Diagnóstico

El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al tono muscular bajo. Esto, aunado a las características peculiares de su rostro y a la presencia de problemas circulatorios, es lo que hace que el pediatra o el cardiólogo los derive con un genetista.

Condiciones asociadas

Problemas cardiacos y arteriales. La mayoría de las personas con SW presentan problemas cardiovasculares. Lo más frecuente es un estrechamiento de la arteria aorta conocido como estenosis aórtica supravalvular, o bien estrechamiento de las arterias pulmonares. La gravedad de este defecto es muy variable: desde un ligero soplo hasta casos graves que requieren cirugía. Debido a este riesgo y a la posibilidad de que desarrollen alta presión sanguínea necesitan ser revisados por un cardiólogo periódicamente.

Hipotonía muscular. Una de las acracterísticas al nacimiento de los chicos con SW es un tono muscular bajo. La terapia física puede ayudarlos mucho a mejorar el tono y la fortaleza de sus músculos.

Hipercalcemia. Muchos niños con SW presentan altos niveles de calcio en la sangre. Esto puede causar irritación y cólicos que, generalmente, se corrigen durante la niñez.

Hernia. Principalmente umbilical o inguinal, son más frecuentes en las personas con SW que en la población general.

Hiperacusia. Los chicos con SW presentan, a veces, excesiva sensibilidad auditiva. Ciertas frecuencias o niveles de sonido pueden, incluso, provocarles dolor.

Fuente: Revista Ararú

 

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