Viviendo con Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Fuente: Wikipedia.es

Bueno el cuento empieza complicado. Recuerdo cuando la doctora me recitó de memoria:
- Es una enfermedad rara, una condición autosómica dominante que se caracteriza por alteraciones del tejido conectivo.
- ¡Aja! ¿y eso, con qué se come?, pregunté.

Y la doctora siguió con su perorata, diciendo palabras complicadas, de las que yo conocía  básicamente: columna, articulaciones, aorta, corazón,  pulmones, ojos… Y yo pensaba: ¡caramba! ¿será que tendré algo sano?

De cualquier modo eso fue hace casi 20 años, y aun estoy aquí para echar el cuento. Debo reconocer, sin embargo, que encontrar un nombre para aquel montón de síntomas hasta entonces aislados, fue una bendición; finalmente podía empezar a armar el rompecabezas, y bueno, muchas cosas empezaron a tener sentido.

Primero no era adoptada, y no es que eso sea malo, pero entendí por qué era tan laaaarga y delgada; y eso es quizás lo más obvio de quienes tenemos Síndrome de Marfan. Nuestras extremidades son muy largas, así por ejemplo nuestros brazos llegan casi a las rodillas, y la brazada (distancia entre las puntas de los dedos con los brazos extendidos) es mayor que la altura. Así de largos son nuestros brazos, por eso nuestros abrazos son mejores ;)

Nuestras manos y pies son grandes, con dedos muy largos, delgados y curvados;  eso se llama aracnodactilia, que es un nombre horrible para designar que, ciertamente, nuestras manos parecen patas de araña. De cualquier modo, Rachmaninov aprovechó el tamaño desmesurado de sus manos y la extrema agilidad y flexibilidad de sus dedos para componer piezas que prácticamente solo él podía tocar.  Una particularidad de nuestras articulaciones es su elasticidad; característica que aprovechó Paganini para realizar sus extraordinarias interpretaciones con el violín. Se dice que sus manos abiertas median 45 cm cada una; las mías, humildemente, miden 24…{mospagebreak}

Así nos vemos, largos, estilizados, ¡elegantes pues!  Así somos por fuera, pero también la doctora habló de la aorta, el corazón, los ojos… de cómo somos por dentro, y de cómo esas características ponen en riesgo nuestras vidas…

Después del impacto de saberme con Síndrome de Marfan las cosas no cambiaron sustancialmente; comenzaba a tener explicación para muchas de mis dudas, como por ejemplo, por qué mi estura había disminuido con el transcurrir de los años desde el 1,79 que medía a los 18 años al 1,71 que mido hoy en día. Las desviaciones de columna, pies planos, el tórax hundido o por el contrario, muy prominente y los problemas articulares como artrosis y artritis, son otras manifestaciones de Marfan. Sin embargo los problemas cardiovasculares son los que ponen en riesgo nuestras vidas.

Desde que puedo recordar experimenté taquicardias, y me quedaba sin aliento cuando jugaba baloncesto; también recuerdo haber quedado sin fuerzas mientras pujaba en el parto de mi hijo. La ausencia de diagnóstico temprano puso mi vida en riesgo tantas veces que mi pobre ángel de la guarda debe estar exhausto.

La estrella olímpica del voleibol Flo Hyman, Ronalda Pierce jugadora de baloncesto de Florida, y Jonathan Larson, creador del famoso musical Rent, no corrieron con mi misma suerte y murieron jóvenes por ruptura de su aorta. El Síndrome de Marfan cursa con aneurisma de aorta y problemas en las válvulas cardíacas. Hoy día, gracias a Dios, a los adelantos de la medicina, y a un grupo de extraordinarios médicos venezolanos, ando por la vida con una prótesis de aorta, una plastia de válvula mitral, una válvula aórtica mecánica, un marcapaso, hago una vida normal, y estoy pensando cambiar el cardiólogo por el mecánico.

Otras manifestaciones del Síndrome de Marfan son oculares. Hay quienes tienen miopía severa, problemas de desplazamiento del cristalino, glaucoma, o desprendimiento de retina. A Dios gracias, hasta ahora, yo lo que tengo es presbicia que termina siendo una bendición porque significa que me estoy poniendo vieja.

Hasta este punto, además de contarles qué es Marfan, he tratado de evidenciar que se puede llevar una vida normal en mi condición; sin embargo hay días que distan de la normalidad cotidiana, como cuando le hacen evaluaciones a mi hijo para ver si presenta signos de Marfan, o cuando espero en la consulta para fijar fecha de una cirugía, o cuando me he despedido de mi familia antes de entrar a un quirófano; o ahora mismo, cuando debo lidiar con los problemas articulares y el dolor físico.

¿Cómo afrontarlo? Pues bien, con eso que los psicólogos han descubierto últimamente, la Psicología Positiva: espiritualidad, buen humor, y mucho compromiso, entre otras cosas. Creer en alguien o algo, nos ayuda a soportar la carga cuando los retos que se nos presentan sobrepasan nuestra fortaleza y nuestras habilidades para lidiar con ellos. La risa, los chistes, el buen humor tienen una capacidad extraordinaria para disipar la tensión emocional y mantenernos saludables; todos hemos experimentado alguna vez esos recursos pues están allí, disponibles dentro de nosotros mismos. El compromiso también es nuestro, somos los principales responsables de nuestra salud, para ello no hay que tener un síndrome, o una enfermedad grave. La salud la construimos cada día, con lo que comemos, las horas que dormimos, la actividad física que realizamos, siguiendo las recomendaciones médicas, o con el tiempo que compartimos con quienes amamos. La responsabilidad por nuestra calidad de vida es intransferible, así que ríase, tenga fe y cultive el amor de su familia y amigos, cuide lo que coma, muévase y hágale caso al médico. ¡Recuerde que está construyendo la calidad de su vejez!

Nadie me prometió un jardín de rosas, pero yo me he procurado uno de sonrisas.

Sobre el Blog Mundo Marfan Latino:  Es la iniciativa de un grupo de personas que han vivido o están viviendo directamente, o a través de sus familiares, el síndrome de Marfan;   Son personas independientes que quieren mejorar, participar, estar más informadas, compartir y convivir con otras personas afectadas y sus familiares;   Son un grupo abierto a nuevas incorporaciones y nuevas ideas. http://mundomarfan.wordpress.com/


Autora: Gloria Pino Ramírez, Venezolana, madre, psicóloga, docente e investigadora. Llevando la mejor vida posible con su amigo Marfan. Coordina el Blog Mundo Marfan Latino (MML)
Fuente: Mundo Marfan Latino, Agosto 2010. 
Publicado en Paso-a-Paso, Vol. 22.2

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