Asesoramiento Genético: Riesgo de recurrencia. Tercera Parte (Marta Ascurra)

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Autora: Dra. Marta Ascurra
Bioquímica paraguaya, especializada en Genética

Recordando, los 46 cromosomas normales se dividen en 22 pares de cromosomas autosómicos (del 1 al 22) y los cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el varón). El desarrollo normal, no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas. La frecuencia con que estos desequilibrios acontecen es muy alta, así más del 50% de los abortos espontáneos, son debidos a una anormalidad cromosómica y solo un bajo porcentaje de fetos afectados, llegan a nacer.

Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de una niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a, si la sospecha surge antes del nacimiento, luego de una ecografía u otros estudios prenatales de riesgo fetal, los estudios que se podrían llevar a cabo son una biopsia de corión o una amniocéntesis. Una vez hecha la confirmación, el siguiente paso es identificar el origen de la misma, a través del estudio cromosómico de los padres, también de sangre periférica, para saber si ha sido al azar o ha sido heredada y poder brindar a los padres un adecuado asesoramiento genético, estimando los riesgos de recurrencia para los siguientes embarazos.

Es importante recordar que en el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genético o sea ocurren al azar, en especial aquellas trisomias que tienen una alta frecuencia de aparición como la Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down (1 cada 700 recién nacidos), la Trisomia del cromosoma 18 o Síndrome de Edwars (1 cada 5.000 recién nacidos) y la Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau (1 cada 10.000 recién nacidos). Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, se destacan la monosomía para el cromosoma X o Síndrome de Turner (1 por cada 2.500 recién nacidas), el Síndrome de Klinefelter (1 por cada 1.000 recién nacidos).

Síndrome por trisomía de un autosoma

Si el niño/a tiene una trisomia completa (un cromosoma de más, cualquiera sea), el estudio cromosómico de los padres no siempre es solicitado, ya que la trisomía es atribuida a una mala separación (no disyunción cromosómica), debida al azar, el riesgo en este caso es menor al uno por ciento, siempre y cuando no existan otros factores predisponentes (edad materna avanzada o enfermedades tiroideas).

Si la trisomía es debida a una translocación, el cromosoma que está por triplicado suele estar pegado a otro cromosoma, es fundamental el estudio cromosómico de los padres, para ver si uno de ellos lo tiene igual, de ser así el riesgo de recurrencia es alto, aunque casi siempre menor a lo que las probabilidades teóricas indican.

Anomalía de los cromosomas sexuales

Síndrome de Turner: El estudio cromosómico es importante llevar a cabo, ante toda sospecha, para descartar los diferentes tipos de anomalías cromosómicas que cursan con las características clínicas del síndrome. Si bien el 50% de los casos corresponden a un cariotipo: 45,X, pueden haber casos de mosaicos, cariotipo: 45,X/46;XX, entre otros. El riesgo de recurrencia de la patología es bajo y la edad materna no constituye un factor de riesgo.

Síndrome por delección o translocación

Como mencionaba al inicio, el estudio de los padres es fundamental luego de un diagnóstico de este tipo, si bien la mayor parte de las veces este sea normal y el riesgo de recurrencia, por lo tanto insignificante. Ahora si uno de los padres fuese portador de una translocación equilibrada, existe un riesgo de recurrencia muy importante, el cual a su vez dependerá de los cromosomas involucrados.

Bibliografía
Thompson & Thompson. Genética en Medicina 4ta Edición. Margaret W. Thompson, Roderick R. Huntington F. Willard.Ed. Masson 1996.72-78.

Genetic Disorders and the Fetus Diagnosis. Prevention and Treatment. Fourth Edition. Aubrey Milunsky. 1998.

Bienvenido Bebé con Síndrome de Down. Marta Ascurra de Duarte y Ma. Beatriz de Herreros. 2002.

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