Asesoramiento Genético: Riesgo de recurrencia. Segunda Parte (Marta Ascurra)

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Autora: Dra. Marta Ascurra
Bioquímica paraguaya, especializada en Genética

En la anterior entrega, nos referíamos al riesgo de recurrencia de patologías cuyos genes, se encontraban en alguno de los 22 cromosomas autosómicos. Existen también genes en los cromosomas sexuales X e Y, si bien, estos son los responsables de la determinación del sexo. El cromosoma X, en especial, es responsable de más de un centenar de patologías cuyos genes han sido ubicados en él. Los cromosomas X e Y, se distribuyen de manera desigual en las mujeres y en los varones. Las primeras tienen dos cromosomas sexuales X (46,XX) y los segundos solo uno (46,XY). Por este motivo, las características clínicas de patologías determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X, tienen un patrón de herencia de fácil identificación, donde los afectados se relacionan a través de las mujeres (ligada al X recesiva) o tanto mujeres como hombres están afectados, pero en las primeras, es más leve.

Patologías ligadas al cromosoma X: son aquellas en que el gen responsable se encuentran en el cromosoma X.

Criterios para Herencia recesiva ligada al X

Las características clínicas son observadas con mayor frecuencia y gravedad en varones que en mujeres (tienen un cromosoma X con el gen mutado y el otro con el gen normal, son por tanto heterocigotas para la mutación).

El gen responsable de la alteración se transmite de un varón afectado a todas sus hijas (portadoras: tienen el gen, pero no las manifestaciones clínicas)
Cualquiera de los hijos varones de sus hijas tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y por lo tanto estar afectado (tiene el gen y lo manifiesta). El varón al tener un solo cromosoma X, es homocigota para la mutación.

El gen nunca se transmite de manera directa del padre a hijo varón, sino que se transmite de un varón afectado a todas sus hijas.

Los varones afectados en una familia, se relacionan a través de las mujeres.

Progenitor sano x Progenitora portadora:1 hijo sano / 1 hijo afectado / 1 hija portadora /1hija sana.

Progenitor afectado x Progenitora sana: todas las hijas heterocigotas (portadoras obligadas). Todos los hijos sanos.

Progenitor afectado x Progenitora afectada: Tanto los hijos como las hijas, estarán afectados (suele presentarse en casos de consanguinidad).
Ejemplo de patologías recesivas ligadas al X: Hemofilia, Síndrome de Hunter.

Criterios para Herencia dominante ligada al X

Los varones afectados casados con mujeres normales, no tienen hijos afectados, ni hijas normales.

Tanto la descendencia femenina como la masculina de los portadores (poseen el gen pero no lo manifiestan clínicamente) poseen un 50% de riesgo de presentar la patología, al igual que en las patologías autosómicas dominantes.

Para aquellas patologías raras, las mujeres resultan afectadas alrededor de dos veces más que los varones (los afectados suelen fallecer precozmente), pero presentan una expresión más leve, pudiendo sobrevivir. Ej.: El Síndrome de Rett.

* Obs: No olvidar, que como se trata de una patología de origen genético, esta si bien puede ser heredada, puede también ocurrir de novo, con un riesgo de recurrencia insignificante.


Bibliografía
Thompson & Thompson. Genética en Medicina 4ta Edición. Margaret W. Thompson, Roderick R. Huntington F. Willard.Ed. Masson 1996.72-78.

Genetic Disorders and the Fetus Diagnosis. Prevention and Treatment. Fourth Edition. Aubrey Milunsky. 1998.

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