Asesoramiento Genético: Riesgo de recurrencia. Primera parte (Marta Ascurra)

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Autora: Dra. Marta Ascurra
Bioquímica paraguaya, especializada en Genética

Una de las mayores preocupaciones y consulta más frecuente, luego del diagnóstico de una patología de origen genético, es la posibilidad que la misma se repita en los próximos nacimientos. Para poder calcular el riesgo de recurrencia, es imprescindible que el asesor, haya llegado a identificar no solo la enfermedad, sino además el comportamiento en la familia en cuestión.


En las patologías causadas por un gen mutante (patologías monogénicas: autosómicas recesivas, dominantes; ligadas al X recesivas o dominantes), la probabilidad de repetición puede establecerse mediante las leyes mendelianas.

Patologías autosómicas recesivas: aquellas en las que ambos padres necesariamente deben ser portadores de un gen mutado, para tener un hijo/hija afectado.

Criterios para Herencia autosómica recesiva

1. La patología se observa en más de un individuo afectado en la familia,
normalmente dos o más hermanos afectados, hijos de padres sanos y sin antecedentes familiares.
2. Los padres suelen ser consanguíneos.
3. Se observa hombres y mujeres afectados.
4. El riesgo de recurrencia, para cada embarazo en la hermandad del paciente
es de 1 en 4 (25%).

Progenitor portador x Progenitor portador: 1 afectado / 2 portadores / 1 normal.
Determinar la presencia del gen mutado en los progenitores, puede no ser necesario, ya que excepcionalmente los padres pueden no ser portadores del gen mutado y la aparición de la enfermedad obedezca a causas más raras como la disomía uniparental, que veremos en entregas posteriores

Patologías autosómicas dominantes: aquellas en las que en solo uno de los padres se halla el gen mutado (pudiendo o no estar afectado), que dará nacimiento a un hijo/hija afectado.

Criterios para Herencia autosómica dominante

1. La patología se observa en varias generaciones y cada individuo afectado, tiene un progenitor afectado. Existen excepciones dadas por la presencia de mutaciones frescas, la penetrancia incompleta y la expresividad variable.
2. Se observa hombres y mujeres afectados.
3. Los miembros fenotipicamente normales no transmiten la patología. Las excepciones pueden ser dadas por la penetrancia y expresividad excesivamente leve.
4. El riesgo de transmitir una persona afectada la patología a su descendencia es del 50% .

Progenitor afectado x Progenitor normal: 2 afectados / 2 normales.

Es importante determinar la presencia del gen mutado, cuando ninguno de los progenitores este afectado, a fin de descartar una mutación fresca (solo en el descendiente), la penetrancia incompleta (el gen puede estar presente en un individuo y este no estar afectado) y por expresividad variable (presencia de alteraciones mínimas en el progenitor afectado, que pasan desapercibidas).

Bibliografia
Thompson & Thompson. Genética en Medicina 4ta Edición. Margaret W. Thompson, Roderick R. Mclnnes Huntiington F. Willard. Ed. Masson 1996.
Genetic Disorders and the Fetus. Diangosis, Prevention and Treatment. Fourth Edition. Aubrey Milunsky. 1998.

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