Asesoramiento Genético. Generalidades (Marta Ascurra)

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Autora: Dra. Marta Ascurra
Bioquímica paraguaya, especializada en Genética

En las entregas anteriores he puesto a consideración de los lectores, definiciones y clasificación de las patologías genéticas, en las siguientes voy a desarrollar el asesoramiento genético.

Las enfermedades genéticas y los defectos congénitos, suelen ser multisistémicos, con la presencia de trastornos físicos y mentales, que acompañan y comprometen no solo la salud, sino la calidad de vida de los afectados y sus familiares. La atención debe ser multidisciplinaria y con un enfoque preventivo, lo que dio lugar al desarrollo del asesoramiento genético.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético, es un proceso de comunicación, orientado a ayudar al individuo o a los familiares, a comprender, elegir, actuar y realizar el mejor ajuste posible del problema. Durante el cual se informa sobre la forma de diagnóstico, la evolución natural de la enfermedad, las posibles complicaciones, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla y la forma de prevención, si existiera.

En caso de un gen predisponen a la aparición futura de una patología, en un individuo sano (cáncer de mama, etc), se informa además sobre el valor predictivo, la utilidad clínica y el conocimiento tecnológico, el asesoramiento genético, es entonces llevado a cabo antes de someterse a las pruebas de laboratorio.

¿Quién brinda esta información?

El Genetista Clínico, la persona capacitada para hacerlo. En ausencia de esta figura, esta tarea es llevada a cabo por personas del área de la salud (asistente social, psicólogos) informadas sobre la patología en cuestión y sobre la forma de dar este tipo de información, ya que existen maestrías, que otorgan el titulo de asesor genético.

¿Cuál es el requisito fundamental para llevar a cabo un asesoramiento?

Es imprescindible el diagnóstico preciso de la patología, a través de estudios genéticos o análisis específicos, sin ello, no es posible de realizarlo. Un gran porcentaje de las personas que consultan son personas sanas, que desean reducir el riesgo en la descendencia, de ahí que conocido el diagnóstico, la evaluación del riesgo para la persona que consulta, dependerá del modo de herencia (dominante, recesivo, etc), de la penetrancia del gen y principalmente de la relación familiar del consultante con el afectado. Ante el desconocimiento de la patología, se trabaja sobre hipótesis, ínterin se orienta para llegar al diagnostico.

¿En que casos se recurre a un asesoramiento genético?

Las posibilidades son variadas, por lo general, el mayor número de consultas se da para conocer:

- El riesgo de enfermedad genética en la descendencia, en presencia de personas afectadas en la familia, por edad materna avanzada, etc, el asesoramiento, a su vez puede ser reproductivo preconcepcional o prenatal.
- Ante el nacimiento de un afectado, la forma de manejo, una guía anticipatoria de problemas, posibilidades de diagnóstico de portadores, riesgo diagnóstico prenatal y consideraciones psicosociales.
- Ante trastornos de la edad adulta o de neoplasias, el diagnóstico presintomatico y diagnostico de predisposición.

¿En que se basa el asesoramiento genético?

Se basa en la historia familiar, es sumamente importante la fidelidad de los datos aportados por el consultante. La historia familiar guía el diagnóstico, permite determinar el modo de transmisión del trastorno, determina los riesgos genéticos, identifica a las personas afectadas y en riesgo. El árbol genealógico, ayuda también a descubrir otras patologías que podrían precisar de evaluación. A su vez, durante el proceso de obtención de información, la magnitud del impacto emocional y social, son evidenciados; así como las preocupaciones, los mitos y creencias sobre la patología. Informaciones muy importantes a la hora de apoyar psicológicamente al consultante.

Luego de esta introducción sobre el asesoramiento, desarrollaré el asesoramiento según el tipo de patología genética a la que corresponda.

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