El Síndrome X Frágil: Primera causa de Discapacidad Intelectual hereditaria

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El Síndrome de X Frágil es conocido también como el Síndrome de Martin & Bell

¿Qué es el Síndrome X Frágil (SXF)?

Es un trastorno genético que se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.

Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X, el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras. La frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia, se le considera la primera causa de Discapacidad Intelectual hereditaria.

Descripción:  Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables y dependen en gran manera de la edad y del sexo. Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo. Cada sujeto manifiesta una serie de ellos.

EN VARONES:

Rasgos Físicos:
En Niños: Cara alargada; Orejas grandes y desplegadas;
Hiperelasticidad articular.
En Adolescentes: Se acentúan los rasgos; Macroorquidismo (Testículos más grandes).

Problemas médicos: Estrabismo; Otitis de repetición;  
Soplo cardiaco; Pies planos; Epilepsia (en algunos casos)

Problemas en el desarrollo: Discapacidad intelectual;
Retraso y alteración del desarrollo motor; Trastornos emocionales y de conducta; Aparición tardía del lenguaje; Hiperactividad y Déficit de atención; Conductas autistas.

EN MUJERES

Afectadas: Rasgos físicos menos marcados; Discapacidad Intelectual

Portadoras: Sin rasgos físicos especiales; Problemas con las matemáticas (en algunos casos); Menopausia prematura.
DIAGNÓSTICO

En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIóN y la MUTACIóN, y por tanto, se pueden diagnosticar - tanto en mujeres como en hombres - los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %.

Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.  También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

La importancia del diagnóstico es doble: permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.

TRATAMIENTOS

En la actualidad no hay cura para el SXF, aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas.

Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas.

El éxito de las diversas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los diversos síntomas depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que los distintos profesionales actúen de común acuerdo entre ellos y con la FAMILIA.

Como no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los afectados, cualquier actuación debe fundamentarse en una evaluación previa, apoyándose en los aspectos positivos del individuo, intentando paliar en lo posible su déficit y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas o de cualquier otra índole.

PAUTAS GENERALES DE TRATAMIENTO

I Contacto Ocular: Desviación de la mirada.

Su aversión inicial se debe a su hipersensibilidad estimular. Aunque es un factor muy importante para el acceso al aprendizaje, no se debe atacar de forma directa, obligando al niño a mirarnos a los ojos, sino de forma indirecta, con juegos interactivos o actividades muy motivantes. A veces nos daremos cuenta de que nos está atendiendo aunque no nos esté mirando.

II Problemas de integración sensorial.

Se debe a su dificultad para organizar y entender los estímulos del mundo externo, sean auditivos, táctiles o visuales. Debemos controlar los estímulos a que se vea sometido (ruidos, música, colorido, luces. Contacto físico...) en especial si son nuevos para él, e ir introduciéndolos paulatinamente en sus actividades.

Su rechazo inicial no debe llevar a pensar que no van a disfrutar de esa actividad una vez que se haya familiarizado con ella. Por ejemplo, a un joven con el SXF podría costarle entrar en la piscina. El calor, la luz, el ruido, de alguna manera le desbordan. Pero una vez vencida la dificultad inicial, no debemos dudar que disfrutará con las actividades acuáticas.

III Necesidad de Estructuración y Anticipación.

Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades, es importantísimo que les brindemos un ambiente Estructurado y Predecible. Esto les dará seguridad.

IV Uso de material gráfico.

Retener la información puramente verbal resulta difícil. Debemos apoyarnos en material gráfico (fotos, dibujos, pictogramas) que permanecen en el tiempo y en el espacio, como instrumento básico para la enseñanza.

Puede servir para que estructure su tiempo y se comunique. Por ejemplo: Plan del día en el colegio mediante una secuencia de fotos.

V Atención y Concentración.

Su atención es débil y los estímulos que le resultan interesantes son reducidos, por lo que su capacidad de concentrarse en una tarea se ve disminuida.

- Comenzar por estímulos nuevos que le resulten atractivos para ir aumentando los periodos de atención.
- Intercalar estímulos nuevos con otros conocidos y motivantes.
- Entre actividad y actividad permitirle minutos de descanso.
- Limitar las distracciones ambientales sin que supongan un empobrecimiento del entorno.
- Ejercicios de Integración Sensorial como Actividades de motricidad gruesa (desplazar objetos pesados, saltar etc.) o actividades de organización sensorial como masajes.

VI Hiperactividad.

Directamente relacionada con los problemas de atención y concentración. Particularmente intensa en la 1ª infancia. El ejercicio físico frecuente (juegos en el agua, juegos motores, paseos...) contribuyen a calmarlo significativamente.

VII Movimientos estereotipados.

Suelen estar fuertemente arraigados y cumplen una función de descarga de ansiedad. No se deben atacar directamente a menos que constituyan un peligro físico. Disminuirán a medida que realice actividades funcionales y motivantes, y conforme su vida vaya adquiriendo sentido.

VIII Rechazo sistemático ante estímulos nuevos.

A veces pueden oponerse con mucha angustia a realizar una nueva tarea, aún estando dentro de sus posibilidades:
- Su ansiedad disminuirá si primero se le presenta la nueva actividad de forma gráfica.
- Mantener una actitud firme y cariñosa, insistiendo en que realice los primeros pasos de la misma.
- Impedir de esta forma que sus experiencias se vean seriamente limitadas.

IX Comunicación y Lenguaje.

Es fundamental que se sienta inclinado a comunicar sus deseos y necesidades independientemente de la capacidad verbal que posea.

- Darle oportunidades de interacción placenteras.
- Crear situaciones que favorezcan la comunicación.
- Responder pronto a sus señales comunicativas sea cual fuere el medio que utilice.
- Pueden presentar problemas de diversa consideración en el desarrollo del habla y el lenguaje por lo que su capacidad expresiva es menor que su comprensión verbal.
- Les resulta difícil pronunciar con claridad y hablar a una velocidad adecuada. Ayudarle a regular la rapidez y aumentar la fluidez del habla.
- Podemos ayudarle presentando la información de forma visual o gestual, además de verbal.
- Fomentar el uso adecuado del lenguaje en conversaciones pues tienden a no mantener el tema o perseverar en determinados tópicos.
- Problemas en la Movilidad y Tonicidad de los músculos orofaciales, incluso hipersensibilidad en esa área. Podemos realizar:
- Ejercicios de labios y lengua en contextos lúdicos (pedorretas, pompas de jabón, imitar expresiones faciales exageradas...).
- La excesiva sensibilidad puede vencerse usando sus propias manos para tocarse la cara y el interior de la boca, lo que les ayuda a tolerar el que otros lo hagan.

X Habilidades de imitación.

Su buena capacidad de imitación, debe utilizarse como herramienta para el aprendizaje, especialmente en el área social. De ahí la importancia de que compartan actividades con otros niños en situaciones normalizadas.

A pesar de su excesiva timidez, logran establecer vínculos afectivos fuertes y estables con la gente de su entorno.

Leer más:
El X Frágil en el Aula - http://bit.ly/wLGYLT


Fuente: Federación Española del Síndrome X Frágil (http://www.xfragil.org/)  
Publicado en Paso-a-Paso, Vol. 22.3

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