Síndrome X Frágil: Apuntes para familias y profesionales.

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El Síndrome X Frágil (SXF) es una patología hereditaria que puede dar lugar a problemas de aprendizaje tanto en varones como en mujeres. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. 

El grado de afectación intelectual varía desde mínimos problemas de aprendizaje con cociente intelectual normal, hasta discapacidad intelectual profunda y autismo. Además de la deficiencia intelectual, el Síndrome X Frágil se acompaña de una serie de características físicas y de comportamiento, junto con retraso del lenguaje.


El Síndrome X Frágil puede ser pasado a la siguiente generación de la familia por individuos que no presentan señales del síndrome. En algunas familias es una entidad que ha venido ocurriendo desde hace décadas, afectando a numerosos miembros de la misma familia en varias generaciones; en otras familias, en cambio, sólo hay una sola persona afectada.

En ambos casos, las implicaciones genéticas de este diagnóstico son muy amplias y pueden suponer un gran impacto emocional, incluso en familiares más distantes.

Introducción

Una persona puede tener discapacidad intelectual o problemas del aprendizaje por muchas razones. Pero ¿sabía Ud. que casi la mitad de las veces no se puede encontrar la causa de la discapacidad? Las familias pueden ir de especialista en especialista durante años buscando una explicación. Otras sacan sus propias conclusiones sobre el porqué de los problemas o simplemente dejan de buscar respuestas.

Durante los últimos años, se ha ido dando a conocer mucho más el Síndrome X Frágil. Cada vez más niños y adultos con discapacidad intelectual sin causa conocida son estudiados para este síndrome genético tan frecuente. Como resultado, muchas familias con Síndrome X Frágil han sido diagnosticadas correctamente. Ya sea ésta la respuesta que habían estado buscando durante años o la noticia viene de forma inesperada, el Síndrome X Frágil no es el diagnóstico que la mayoría de las familias había esperado encontrar. Conocer las implicaciones del diagnóstico puede ser un proceso lento y a menudo doloroso. Sin embargo, con el tiempo, ayuda y comprensión, mucha gente es capaz de aceptarlo y seguir adelante.

Lenguaje Médico

Aprender sobre el SXF es como aprender un idioma nuevo. Lleva tiempo y paciencia familiarizarse con términos como “ligado al X” o “ADN”. Es necesario algo más que un vistazo para comprender tablas y esquemas, cromosomas X y Y. Entender cómo el síndrome es transmitido de generación en generación puede ser también difícil. La información que sigue pretende ser una guía general para comprender el SXF. Para conocer detalles específicos, es necesario consultar con un asesor genético.

Características físicas, intelectuales y de comportamiento

Un "síndrome" es simplemente un conjunto de rasgos físicos, intelectuales y/o de comportamiento que se presentan simultáneamente en una persona. En el caso del SXF, las características comunes asociadas pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños. (...) De hecho, cuando nace un niño con el síndrome, los padres y los médicos generalmente no ven nada que les preocupe. Suele ser cuando el niño va creciendo y tarda en caminar o hablar (retraso en el desarrollo) cuando los padres y otros empiezan a preocuparse.

Aún así, hay ciertos rasgos físicos asociados con el SXF, tanto en varones como en mujeres. Las orejas de los afectados son a menudo grandes y sus caras pueden ser alargadas y estrechas, con un mentón prominente. Los rasgos faciales tienden a ser más evidentes en adultos que en niños y en varones más que en mujeres. El macroorquidismo –que significa testículos grandes- se encuentra en la mayoría de los varones adultos afectados y algunas veces está presente en varones más jóvenes.

Posibles hallazgos en el Síndrome X Frágil

Si el SXF sólo ocasionara la cara alargada y las orejas grandes, habría muy pocas razones para preocuparse. Sin embargo, la discapacidad intelectual es frecuente, especialmente entre los varones. Los niños a menudo tardan en comenzar a hablar. Cuando hablan, su lenguaje suele ser repetitivo y difícil de entender. Conductas atípicas, incluyendo la hiperactividad, falta de atención y rasgos que recuerdan al autismo –como escaso contacto ocular e hipersensibilidad al ambiente- también preocupan a los padres. A continuación se relacionan otras características comunes en el SXF. Sin embargo, es importante recordar que cada persona con SXF es única. Por lo tanto, las personas afectadas pueden tener algunas o muchas de las características descritas seguidamente.

Características físicas: Orejas grandes; cara estrecha y alargada; frente prominente; mentón prominente y cuadrado; testículos grandes; paladar elevado; callos en las manos; prolapso de la válvula  mitral; convulsiones; problemas oculares.

Características no físicas: Retraso en el desarrollo; discapacidad intelectual; problemas de aprendizaje; hiperactividad; conductas autistas (aleteo de manos; escaso contacto ocular); timidez y ansiedad social; problemas de salud mental; lenguaje rápido y repetitivo; dificultad de adaptación a cambios.{mospagebreak}

Las bases de la herencia

El SXF puede transmitirse en las familias a través de individuos de ambos sexos que no tienen ninguna señal evidente del mismo. Para comprender cómo ocurre esto, se necesita conocer algo sobre la herencia humana.

El cuerpo de una persona está formado por miles de células. Cada célula tiene un “manual de instrucciones” completo que dice a la célula lo que debe hacer y cómo debe funcionar en nuestro cuerpo. Estas instrucciones se llaman genes y están hechos de un material denominado ADN.

Los genes suelen estar duplicados y controlan todo lo referido a nuestros cuerpos. Por ejemplo, ciertos genes en las células de nuestros ojos hacen que sean de un color determinado mientras que otros genes de nuestra sangre determinan el grupo sanguíneo.

Dentro de cada célula, miles de genes están empaquetados juntos para formar estructuras más grandes llamadas cromosomas. Aunque no podemos ver nuestros genes, es posible visualizar los cromosomas con un telescopio. La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas (23 pares) que están numerados del 1 al 22. El par número 23 es el par de cromosomas sexuales porque determinan el sexo de la persona (varón o mujer). En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se llaman “X”. Los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.

Genes y Herencia

Los genes son considerados como unidades de la herencia porque la información que contienen es transmitida de generación en generación. Los genes están generalmente presentes por duplicado y cada copia procede de un progenitor; la excepción a esta regla son los genes que están localizados en el cromosoma X y en el cromosoma Y de los varones, que tienen una sola copia de ambos. De esta forma, nuestros cuerpos funcionan gracias a una combinación de instrucciones heredades de nuestros progenitores quienes no tienen ningún control sobre los genes que transmiten a sus hijos.

En Mayo 1991 se identificó el gen responsable por el Síndrome X Frágil. El gen se llama FMR-1 y tiene una importante función en el desarrollo normal del cerebro humano. Cada individuo tiene al menos un gen FMR-1. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tienen dos copias del gen FMR-1. Los varones solo tienen un cromoxoma X y por lo tanto tienen un único gen FMR-1. El Síndrome X Frágil está causado por una alteración compleja (denominada mutación) en el gen FMR-1 que se produce tras muchas generaciones. En los individuos afectados por el SXF, la mutación impide el normal funcionamiento del gen FMR-1.

Aunque la mayoría de los varones con la mutación X Frágil tienen problemas de aprendizaje y/o conductuales, hay algunos que no están afectados. Las niñas y mujeres que tienen la mutación X Frágil no suelen estar afectadas porque tienen un segundo cromosoma X que funciona adecuadamente. Sin embargo, algunas de estas mujeres tienen problemas de aprendizaje y/o de salud mental.

En resumen: El SXF es una patología “ligada al X” porque el gen FMR-1 está localizado en el cromosoma X. Las enfermedades ligadas al X se heredan de una forma especial. Una mujer portadora de un gen de una enfermedad ligada al X tiene un 50% de posibilidades de pasarlo a un hijo o una hija. Sin embargo, un varón con el mismo gen ligado al X lo transmitirá a todas sus hijas (que serán por lo tanto portadoras) y a ninguno de sus hijos varones.

Pruebas diagnósticas

Análisis cromosómico y estudios de ligamiento con ADN
En el pasado, el test diagnóstico que se utilizaba rutinariamente para identificar personas con SXF era el i/estudio citogenético/, más conocido como i/análisis cromosómico. Aunque el análisis cromosómico rutinario detecta muchas causas de la discapacidad intelectual, incluyendo al Síndrome de Down, se requiere un estudio cromosómico especial, diseñado para visualizar específicamente el cromosoma X Frágil, para identificar a los afectados por el SXF. El estudio cromosómico, sin embargo, no detecta un número significativo de portadores que tienen la mutación X Frágil pero que son intelectualmente normales.

A finales de los 80 y principios de los 90, se realizaban estudios más específicos, denominados b/“análisis de ligamiento con ADN”, para identificar portadores con inteligencia normal. Estos estudios, que requerían analizar muestras de sangre de varios miembros de la familia, eran bastante costosos y laboriosos. Aunque en algunas familias los resultados de los estudios de ligamiento podrían tener una fiabilidad del 99%, hoy en día la determinación del estado de portador/a a través de un b/análisis directo del ADN/ se considera un método mucho más fiable.

Ventajas del Análisis directo del ADN
Utilizando este análisis se puede estudiar un trozo específico del ADN dentro del gen FMR-1. Este fragmento de ADN contiene copias repetidas del código CGG, que varía en longitud de un individuo a otro. Lo que distingue a las personas que tienen la mutación X Frágil de los que no la tienen es el número de veces que el código CGG está repetido y el estado de metilación del gen. La metilación es un proceso que controla si el gen FMR-1 está activo o inactivo. Un gen FMR-1 que no está metilado está activo y produce una proteína (llamada FMRP) que es necesaria para el desarrollo normal. Si el gen está metilado, está inactivo y no produce FMRP.

El análisis directo del ADN cuantifica el número de repeticiones y comprueba el estado de metilación del gen FMR-1. En los individuos que no tienen la mutación X frágil, el número de repeticiones es inferior a 50 y la región no está metilada. La mayoría de los protadores no afectados tienen fragmentos de ADN con 50 y 200 repeticiones CGG. Este tamaño de fragmento se denomina premutación y tampoco está metilado. Las premutaciones son inestables y pueden expandirse cuando se transmiten de la madre al hijo. Si el gen se expande hasta el tamaño de la mutación completa (mayor de 200 CGGs, a veces superior a 1000 repeticiones), el gen se metiila (inactiva) y no funciona correctamente. Una vez que el gen está inactivado no se produce la proteína FMRP. Las manifestaciones clínicas del SXF son debidas a la falta de FMRP. Los varones con mutación completa tienen generalmente más rasgos del SXF que las mujeres porque sólo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Prácticamente todos los varones con mutación completa y la mayoría de las mujeres con mutación completa tienen algún grado de déficit intelectual. Los investigadores han demostrado que la mayoría de los portadores de una premutación (50 a 200 repeticiones CGG) también pueden manifestar algunos síntomas.

Para estudiar el ADN de una persona es necesario obtener una pequeña cantidad de sangre. Utilizando una imagen -–denominada "blot”- se puede ver la longitud del segmento de repeticiones CGG. Comprobando el número de repeticiones CGG que tiene un individuo, es posible identificar a los varones y a las mujeres portadoras y diagnosticar a personas que pueden tener una discapacidad intelectual debido al SXF. El estudio del ADN también puede detectar la mutación X Frágil antes del nacimiento.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal está disponible para toda mujer que sea portadora de dicha mutación. El estudio prenatal para el SXF se realiza durante el embarazo, cuando el feto está desarrollándose, utilizando uno de los siguientes métodos: la muestra de vellosidades coriales (alrededor de las 10 semanas de gestación) o la amniocentesis (entre las 12 y 20 semanas de embarazo). Las parejas que consideren el diagnóstico prenatal deben consultar con un asesor genético antes de quedar embarazadas para hablar de las técnicas más recientes, sus ventajas y limitaciones.{mospagebreak}

Intervención

Actualmente no hay ninguna cura para el Síndrome X Frágil. Sin embargo, existen posibilidades de intervención y tratamiento, incluyendo diversas terapias (de lenguaje, ocupacional) y educación especial. Ciertos medicamentos pueden ser útiles para tratar la hiperactividad, el déficit de atención y otros problemas de conducta o emocionales. Para poder ofrecer el mejor programa educativo y terapéutico, es importante evaluar el desarrollo integral de la persona incluyendo sus fortalezas y debilidades en el aprendizaje, problemas de conducta específicos y posibles necesidades médicas. Se recomienda dicha evaluación tanto para niños como para adultos.  

Impacto en las familias

Descubrir que un niño tiene un problema educativo importante puede ser doloroso para los padres. Cuando la causa es un problema hereditario, las noticias son particularmente difíciles de aceptar. Para muchos padres conocer el SXF causa una reacción de angustia, un duelo por la pérdida de esperanzas y expectativas que son parte de toda familia. Incluso los padres que conocen el diagnóstico después de muchos años se sorprenden de la intensidad de sus reacciones. Pueden llegar a sentirse mal y deprimirse después de haber superado muy bien la discapacidad de su hijo durante años. Esta “apertura de viejas heridas” puede ser una experiencia dolorosa y confusa para muchas familias. Aunque se trata de una experiencia dolorosa, este duelo es de hecho una forma saludable de afrontar las malas noticias y un paso necesario para aceptar un diagnóstico genético.

A menudo las implicaciones genéticas del SXF alcanzan a familiares que no se esperan esta información. La primera reacción de una hermana, por ejemplo, a quien le dicen que puede ser portadora de la mutación X frágil, es frecuentemente de negación o de rabia. El familiar puede sentirse dolido por esta información. Para afrontar  y superar estos sentimientos confusos e intensos, puede ser beneficioso buscar ayuda en la familia, amigos e incluso en profesionales.

Fuente: Resumido del Manual para familias y profesionales publicado por la Fundación Nacional X Frágil (USA). Nota: Se han hecho modificaciones de forma a la traducción de este texto. Por ejemplo, sustituyendo “retardo mental” por “discapacidad intelectual”.

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Comprendiendo mejor el síndrome de Asperger a través de la experiencia de un niño mexicano.

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La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

A través de las relaciones que establecemos con los niños y niñas, aprendemos a comunicarnos con ellos de una manera diferente. Es entonces, cuando se despierta en nosotros el deseo de querer conocer más de su mundo infantil lleno de fantasías y de deseos por descubrir el por qué de las cosas y de los acontecimientos.
 
La convivencia continua con los niños, nos permite conocer su historia de vida y al hacerlo, nos damos cuenta que no todas las historias reflejan una vida feliz y exitosa. Algunos niños se tienen que enfrentar desde su nacimiento a problemas de distinta naturaleza, vinculados en algunos casos con la salud, otros con la adaptación al medio y algunos más con factores que limitarán su aprendizaje. Este tipo de niños, se tiene que enfrentar permanentemente a sus limitaciones, debiendo resolver cotidianamente obstáculos de diferente índole para poder tener relaciones sociales adecuadas que los beneficiarán en su desarrollo personal.
 
Las historias de vida de los niños con el síndrome de Asperger, pertenecen a este segundo grupo. Ellos tendrán que aprender, entre otras muchas cosas, a comunicarse adecuadamente, a interactuar con sus pares, a comprender los estados de ánimo de los demás, a manejar su impulsividad y también tendrán que aprender estrategias que posibiliten su desarrollo intelectual y afectivo.

Conociendo el síndrome de Asperger a través de un niño mexicano

Me gustaría que a través de un niño Mexicano, M., quien presenta el síndrome de Asperger y que actualmente cursa 3er. año de primaria en una escuela regular, pudieran conocer los rasgos principales de su personalidad, desarrollo y adaptación escolar.
 
Antes de conocer a M. considero pertinente hacer una breve reseña histórica del Síndrome de Asperger y posteriormente señalar algunas de las características que suelen presentar los niños que presentan este Síndrome.

El pediatra Vienés Hans Asperger describió en su tesis doctoral publicada en 1944 a un grupo de 4 niños que tenían características inusuales en cuanto a sus capacidades sociales, lingüísticas y cognitivas utilizando el término de "psicopatía autista" con el que describía las características del desorden de personalidad de los niños que estudió. Asperger muere en 198,0 poco antes de que el Síndrome que lleva su nombre obtuviera un reconocimiento internacional.

Posteriormente, en los casos observados por Lorna Wing, quien fue la primera persona en usar el término Síndrome de Asperger en un trabajo publicado en 1981, describe las características conductuales de los sujetos estudiados los cuales se parecían a las descripciones hechas por Asperger. Este trabajo le permitió a Wing señalar por primera vez las principales características clínicas del Síndrome de Asperger. Esta autora, elaboró una lista en la que señala algunos criterios diagnósticos que puntualizan las características de los sujetos con el síndrome de Asperger:

1. Interacción social inapropiada con rasgos ingenuos y unipolares. No hay empatía ni reciprocidad. La capacidad para hacer amigos se encuentra muy limitada y en algunos casos es incapaz de establecer lazos afectivos.

2. Habla: no se observa retraso en su inicio; sin embargo el contenido es extraño, pedante y estereotipado. La comunicación verbal es poca o nula. Se pueden observar voz monótona, gestos inapropiados o poca expresión facial.

3. Presentan resistencia al cambio y gusto por actividades repetitivas. Ante algunos temas u objetos se les encuentra absortos.

4. Sus movimientos o posturas son extraños y mal coordinadas. En algunas ocasiones, sus movimientos son estereotipados.

5. Presentan buena memoria de repetición, intereses especiales y muy limitados.

Escalante y Marcos (2000), señalan que la edad de aparición aproximada del Síndrome de Asperger es a los tres años. Los niños con este Síndrome empiezan a caminar tarde, pero antes empiezan a hablar. Su lenguaje se orienta a la comunicación pero se queda en "un tráfico de un solo sentido", pues no es un lenguaje recíproco. Los niños con el Síndrome de Asperger evitan tener un contacto ocular con los demás; estos niños viven en nuestro mundo, pero a su manera, presentando alteraciones en las habilidades sociales. Sin embargo, su pronóstico en este aspecto es bueno. Los niños con el Síndrome de Asperger, tienen rasgos de personalidad y de conducta muy especiales entre los que se señala un interés muy intenso en algún teme en particular.
 
Después de conocer en parte la historia del Síndrome de Asperger y sus características finalmente, conoceremos a M.

En 1998 cuando M. tenía 5 años 2 mese tuvimos nuestro primer encuentro que a continuación narraré:

En ese día de invierno, llegué, como todas las tardes, a mi salón de trabajo dispuesta a entrevistar por primera vez a una pareja que traía a su pequeño hijo. La puerta del salón se encontraba cerrada. Se respiraba un ambiente tranquilo, interrumpido por unos repiqueteos en la puerta acompañados de una voz infantil que decía: "Abran, está cerrado, abran carajo… papito (refiriéndose a él) cálmate ya vas a entrar…, ya llegué…".

Al abrir la puerta, me encontré con M. El pequeño intentaba desprenderse de las manos de su madre para poder entrar al salón y ver qué había en él. Contrastando con la impulsividad del niño, sus padres se mantenían rígidos en el umbral de la puerta, al mismo tiempo que trataban de contenerlo. 

Para los padres de M., la entrevista se desarrolló en un ambiente un poco tenso, ya que querían controlar todo el tiempo los movimientos del niño diciéndole: "No toques, siéntate, vamos a platicar…haz caso, contrólate papito, pórtate bien…".

Mientras transcurría la entrevista, M. nos ignoraba y jugueteaba con un cochecito que había encontrado al abrir un cajón. Se entretuvo por algún tiempo explorando un espacio que le ofrecía descubrir nuevos objetos. M. parecía haber encontrado un lugar donde refugiarse.
 
Les pedí a los padres de M. que lo dejaran actuar libremente mientras platicábamos, lo cual sirvió por una parte para que los padres se sintieran más relajados y, por la otra, me permitió observar la conducta del niño quien parecía no haberme visto, me ignoraba y al parecer, no le interesaba mi presencia.
 
M. es un niño que no puede pasar inadvertido, su pelo ensortijado enmarca una carita alegre cuyos ojos profundamente negros e inquietos se mueven constantemente. En algunos momentos, su mirada la percibí ausente, distante e impenetrable y el establecimiento adecuado de contacto visual fue esporádico.
 
En la primera entrevista y en las subsiguientes, observé que M. tenía muchos problemas para poder concentrarse y manejar sus impulsos. Cuando se encontraba en el área de trabajo, daba la sensación como si una ráfaga de viento hubiera entrado y empezara a mover los objetos, no había respeto a los espacios de "los otros", parecía no conocer límites y nos ignoraba. Abría y cerraba cajones, se movía de un lado a otro como si buscara algo pero sin tener un objetivo específico.

Los padres informaron que la historia personal de M. se inició con algunas complicaciones, ya que durante el período perinatal presentó sufrimiento fetal secundario a trabajo de parto prolongado al haber presentado circular de cordón. No obstante las maniobras obstétricas aplicadas, M. presentó anoxia originada por haber broncoaspirado líquido del meconio. Secundario a ello, se originó un cuadro de paro respiratorio habiendo sido necesaria la aplicación de maniobras de resucitación. M. fue atendido neurológicamente desde ese momento, ya que se presentaron dos episodios convulsivos que fueron controlados con Epamín, medicamento que fue suspendido a los tres meses de edad al no volverse a presentar crisis convulsivas.

Durante su primer mes de vida, M. permaneció veinticinco días en terapia intensiva recibiendo respiración artificial por problemas de neumotórax. Superado este período crítico, la existencia de M. transcurrió aparentemente sin problemas serios de salud. Sin embargo, las pautas de maduración en cuanto al desarrollo motor y del lenguaje se dieron con cierta lentitud, por lo que el nivel de su desarrollo general estaba ligeramente por abajo de lo esperado para su edad cronológica, pero sin llegar a ser preocupantes para los padres estas observaciones. Hasta antes de cumplir los 2 años 9 meses de edad, fue un niño risueño, afectivo e interactuaba con sus familiares sin problemas; no obstante era muy inquieto, lo cual agotaba a la madre.

Cuando cumplió los 2 años 9 meses de edad M. ingresó al "Cuarto de bebes" en un colegio particular de la ciudad de México, el cual aplica el sistema Montessori con sus alumnos del Jardín de Niños. Fue ahí donde la guía se percató de las primeras conductas atípicas de M. informando de ello a los padres del niño. El reporte de la guía, señalaba la presencia de un inconstante balanceo corporal y aislamiento del niño con respecto a sus compañeros. También les señaló que M. durante el desarrollo del trabajo que se realizaba con el grupo dentro del ambiente Montessori, no mostraba interés por los objetos que se le enseñaban. La guía lo percibía "ausente", no tenía contacto con ella. Les dijo que en algunas ocasiones, cuando estaba muy ansioso y poco tolerante, se agredía golpeándose la cabeza con la pared o en el piso. Los padres se inquietaron mucho ante los comentarios de la guía y también lo observaron en la casa, con lo cual pudieron constatar lo dicho por la guía.

En el ámbito familiar los problemas se acentuaron, ya que M., aparte de presentar las conductas anteriormente señaladas, también tenía alterado el patrón del sueño, despertándose por las noches y teniendo mucha dificultad para conciliarlo nuevamente. El trastorno en el sueño tuvo repercusiones negativas en los miembros de la familia, ya que los padres se sentían agotados y poco tolerantes. Aunado a esto, M. se encontraba muy irritable y su hiperactividad se acentuó. También aparecieron en el niño manifestaciones negativas en su conducta, reflejándose en su poca tolerancia a los ruidos fuertes, así como muestras de ansiedad, llanto e incomodidad cuando se encontraba en lugares muy concurridos. Ante estos problemas, los padres de M. se sentían muy confundidos y desorientados, por lo cual, decidieron buscar ayuda profesional. Acudieron de un profesional a otro, ya que los diagnósticos eran muy contradictorios, y ninguno determinante.

M. fue diagnosticado inicialmente por el primer neuropediatra al que acudieron como un niño con "inmadurez neurológica generalizada", posteriormente solicitaron una evaluación psicológica en la cual se le catalogó como "psicótico", otro diagnóstico más lo señaló como un niño con "déficit de atención" aunado a problemas de hiperactividad y retardo generalizado en los procesos de aprendizaje.

En la medida en que los padres solicitaban una nueva opinión, el desconcierto se incrementaba y la confusión en la que se encontraban era abrumadora. El factor que más les angustiaba en aquellos momentos, fue que M. no estaba siendo atendido adecuadamente. Ellos estaban haciendo todo lo que estaba a su alcance, pero no veían mejoría en el niño; los problemas conductuales, de sueño, de lenguaje, de adaptación y de aprendizaje se agudizaban, y ellos no sabían que hacer.

No fue sino hasta que M. cumplió los cinco años de edad cuando después de habérsele aplicado una serie de pruebas, tanto en el aspecto neurológico como en el psicopedagógico y del lenguaje, fue diagnosticado como un niño que presentaba el Síndrome de Asperger.

Como se pueden dar cuenta, diagnosticar a los niños que presentan el Síndrome de Asperger no es una cuestión sencilla. Para ello es necesario contar con un equipo de especialistas que estudien minuciosamente el caso, siendo en algunas ocasiones necesaria la medicación que ayudará a reducir los estados de angustia, hiperactividad e inclusive alteraciones en los períodos de sueño.

Al recibir los padres de M. el diagnóstico definitivo, pasaron por una etapa de negación ya que no es fácil aceptar que su hijo, por las características conductuales, de socialización y de comunicación que manifiesta, se encuentra ubicado dentro del Espectro Autista. Pasado este período de negación, finalmente los padres de M. aceptaron el diagnóstico y se abocaron a investigar las mejores propuestas de atención que había para el manejo del niño.

Sugerencias pedagógicas propuestas para lograr la integración de M. al aula regular

A continuación se dan a conocer las sugerencias que se le propusieron a la maestra de M. para lograr la integración del niño a una aula regular:

a. Conocimiento de las características del síndrome por sus pares y sensibilización del grupo donde se integró a M. El conocimiento de las características conductuales, sociales y de comunicación, les permiten a los niños con el Síndrome de Asperger integrarse con mayor facilidad al aula regular, ya que sus pares los comprenden y los ayudan en muchas ocasiones a contenerse.

b. Empleo cotidiano de un cronograma de actividades: Mediante el empleo cotidiano del cronograma, el niño con el síndrome de Asperger puede anticipar situaciones y rutinas las cuales, si se llegaran a presentar intempestivamente, podrían ocasionarle ansiedad, inseguridad e impulsividad en la ejecución del trabajo, y con ello se provocaría la aparición de conductas no adecuadas. El cronograma es una guía gráfica de los acontecimientos y acciones que el niño realizará durante el transcurso del día. Con su empleo, se puede lograr en el niño con el síndrome de Asperger una mayor flexibilidad mental, ya que él tiene la posibilidad de anticipar acontecimientos

Rivière y Martos (1996), señalan que junto a los trastornos de comunicación, de establecimiento de relaciones sociales y de imaginación, los niños autistas también presentan trastornos para encontrar el sentido a sus acciones. El niño, tiene muchas dificultades para el manejo del futuro, lo que está muy relacionado con la tesis del déficit en funciones ejecutivas.

Con el manejo del cronograma, se estimulan las funciones ejecutivas en las cuales se incluye la planificación de conductas dirigidas hacia una meta concreta, la organización del tiempo, de actividades, así como la inhibición de respuestas inapropiadas y de conductas perseverativas.

En el cronograma, se le da más sentido a las acciones por realizar. El niño tiene la oportunidad de predecir y puede percatarse con más claridad de las metas finales de su trabajo y conducta.

c. Aplicación de un lenguaje claro y preciso: Los niños con el Síndrome de Asperger tienen dificultad para entender instrucciones y órdenes complejas por lo cual, es necesario simplificarlas.

d. Empleo de claves visuales: Es de gran ayuda emplear claves visuales por medio de las cuales el niño podrá reconocer avisos, objetos, actividades y acontecimientos.

e. Flexibilidad en el manejo del ritmo de trabajo, así como en otorgar y administrar el tiempo en el momento en el que el niño con el Síndrome de Asperger da respuestas y desarrolla actividades: Los niños con el Síndrome de Asperger, manejan de una forma diferente los tiempos de ejecución de las tareas. Se sienten muy inseguros y ansiosos si se les presiona. Es necesario respetar su ritmo para no angustiarlos.

f. Prestar ayuda y apoyo en los momentos en los que el niño no pueda manejar la frustración: Cuando el niño no pueda resolver alguna situación problemática, es necesario que se le preste ayuda y se le apoye para que se sienta seguro y se eviten conductas impulsivas.

g. Reforzar y reconocer logros y conductas positivas: El niño con el Síndrome de Asperger, se siente muy feliz cuando ha logrado alcanzar un objetivo y se siente muy motivado para seguir trabajando cuando se reconocen sus logros. Es recomendable reforzar sus éxitos y conductas positivas, ya sea en forma verbal diciéndole algunas palabras de aliento o proporcionándole una caricia (cuando esto le agrade).

h. Libertad en el manejo del tiempo fuera dentro de una actividad de aprendizaje: Cuando la tarea que está desarrollando el niño le causa fatiga, y con ello momentos de ansiedad y estrés, las conductas que presentan son de impulsividad al abandonar la tarea que está realizando, además de negarse a continuar con el trabajo iniciado. Podemos deducir que los factores que intervienen para abandonar la actividad se deben a una sobrecarga sensorial, lo cual origina en el niño que tienda a desequilibrarse fácilmente ante la tarea. Se sugiere en estas ocasiones, suspender la actividad que se está realizando y continuar observando las conductas que el niño realiza para poder aplicar en otro momento actividades menos estresantes.

En el aula, cuando los períodos para desarrollar una actividad son muy prolongados, el niño tiende a pararse de su lugar y pasear libremente alrededor del aula. En las ocasiones en las que esta conducta se presente, inicialmente se puede permitir, siempre y cuando no interrumpa el trabajo que en esos momentos estén realizando sus compañeros. En el caso contrario, cuando se le obliga a continuar y a estar en su lugar, la tendencia conductual será de llanto, originándose episodios de berrinche e impulsividad. Sin embargo, la libertad de acción lo tranquilizará y posteriormente se podrá reanudar nuevamente la tarea que quedó inconclusa.

En la medida en que el niño va tomando consciencia de sus actitudes y va adquiriendo mayor control de sus impulsos, se le irán marcando límites más estrictos.

En la búsqueda de estrategias para conocer mejor a los niños y niñas con el Síndrome de Asperger y poder interactuar con ellos en el aula regular, se consideraron a las estrategias lúdicas como las más adecuadas, ya que el desarrollo de la afectividad, de la socialización, de la motricidad y del conocimiento, están estrechamente relacionadas con las actividades del juego, mediante las cuales, los niños y niñas son capaces de poner en práctica todos sus sentidos, sus habilidades y sus destrezas. Por medio del juego, pueden adaptarse a la realidad, pueden manejar sus miedos, temores, frustraciones, sus impulsos y sus sentimientos, así los niños y niñas aprenden y son felices.

A través de las estrategias lúdicas el niño con el Síndrome de Asperger:

· Mejora sus relaciones sociales: Al darle la oportunidad de desarrollar conductas que le permitan iniciar, establecer y mantener relaciones adecuadas con las personas que lo rodean e interactuar adecuadamente con ellas.
 
· Incrementan la capacidad de referencia conjunta: Al proporcionarle experiencias en donde tenga la necesidad de participar verbalmente en la planeación de eventos o actividades y en las cuales tienen que intervenir otras personas para lograr un fin determinado al tener un mismo objetivo.
 
· Desarrollan funciones comunicativas: Al darle la oportunidad de expresar sus deseos, sentimientos e ideas tratando de que lo haga en forma clara.
 
· Estimulan el lenguaje expresivo: Al propiciar situaciones adecuadas en las que el niño pueda manifestar sus emociones y sentimientos.
 
· Desarrollan el lenguaje receptivo: Al sensibilizarlo para que pueda entender tanto el lenguaje verbal como el no verbal.
 
· Al niño se le capacita para que pueda manejar adecuadamente estrategias de anticipación y planeación: Al darle la oportunidad de conocer eventos y acontecimientos en donde puede anticipar consecuencias.
 
· Mejora la flexibilidad de su pensamiento: Al proporcionarle estrategias para que sea capaz de adaptarse a situaciones nuevas sin angustiarse.
 
· Estimula la ficción o imaginación: Al invitarlo a participar en juegos de ficción e imaginación representando a diferentes personajes.
 
· Incrementa su capacidad de imitación: Al enseñarle estrategias con las cuales sea capaz de imitar conductas, actitudes, forma de comunicarse y expresarse.

Mediante la aplicación de las estrategias lúdicas trabajadas durante el año escolar, M. pudo entender comportamientos no verbales, estableció relaciones sociales adecuadas con sus pares y pudo acceder a la apropiación de conocimientos lingüísticos, matemáticos y los relacionados con el medio ambiente y la salud.
 
Actualmente, M. es feliz al cursar 3er. año de primaria en una aula regular en donde aprende, ríe y juega como los demás niños de su misma edad.

Autora: Crisanta Cruz González de Escalante
Especialista en Problemas de Aprendizaje y lenguaje.
Maestría en Psicodiagnóstico.
México 2004

Referencias:
 
Escalante, C. y Marcos, E. (2000). Síndrome de Asperger, programa de intervención para
la educación sexual del adolescente. México, UDLA.

Rivière, A. Y Martos, J. (1997). El tratamiento del autismo: nuevas perspectivas. Madrid, 

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