Síndrome X Frágil: Apuntes para familias y profesionales.

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El Síndrome X Frágil (SXF) es una patología hereditaria que puede dar lugar a problemas de aprendizaje tanto en varones como en mujeres. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. 

El grado de afectación intelectual varía desde mínimos problemas de aprendizaje con cociente intelectual normal, hasta discapacidad intelectual profunda y autismo. Además de la deficiencia intelectual, el Síndrome X Frágil se acompaña de una serie de características físicas y de comportamiento, junto con retraso del lenguaje.


El Síndrome X Frágil puede ser pasado a la siguiente generación de la familia por individuos que no presentan señales del síndrome. En algunas familias es una entidad que ha venido ocurriendo desde hace décadas, afectando a numerosos miembros de la misma familia en varias generaciones; en otras familias, en cambio, sólo hay una sola persona afectada.

En ambos casos, las implicaciones genéticas de este diagnóstico son muy amplias y pueden suponer un gran impacto emocional, incluso en familiares más distantes.

Introducción

Una persona puede tener discapacidad intelectual o problemas del aprendizaje por muchas razones. Pero ¿sabía Ud. que casi la mitad de las veces no se puede encontrar la causa de la discapacidad? Las familias pueden ir de especialista en especialista durante años buscando una explicación. Otras sacan sus propias conclusiones sobre el porqué de los problemas o simplemente dejan de buscar respuestas.

Durante los últimos años, se ha ido dando a conocer mucho más el Síndrome X Frágil. Cada vez más niños y adultos con discapacidad intelectual sin causa conocida son estudiados para este síndrome genético tan frecuente. Como resultado, muchas familias con Síndrome X Frágil han sido diagnosticadas correctamente. Ya sea ésta la respuesta que habían estado buscando durante años o la noticia viene de forma inesperada, el Síndrome X Frágil no es el diagnóstico que la mayoría de las familias había esperado encontrar. Conocer las implicaciones del diagnóstico puede ser un proceso lento y a menudo doloroso. Sin embargo, con el tiempo, ayuda y comprensión, mucha gente es capaz de aceptarlo y seguir adelante.

Lenguaje Médico

Aprender sobre el SXF es como aprender un idioma nuevo. Lleva tiempo y paciencia familiarizarse con términos como “ligado al X” o “ADN”. Es necesario algo más que un vistazo para comprender tablas y esquemas, cromosomas X y Y. Entender cómo el síndrome es transmitido de generación en generación puede ser también difícil. La información que sigue pretende ser una guía general para comprender el SXF. Para conocer detalles específicos, es necesario consultar con un asesor genético.

Características físicas, intelectuales y de comportamiento

Un "síndrome" es simplemente un conjunto de rasgos físicos, intelectuales y/o de comportamiento que se presentan simultáneamente en una persona. En el caso del SXF, las características comunes asociadas pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños. (...) De hecho, cuando nace un niño con el síndrome, los padres y los médicos generalmente no ven nada que les preocupe. Suele ser cuando el niño va creciendo y tarda en caminar o hablar (retraso en el desarrollo) cuando los padres y otros empiezan a preocuparse.

Aún así, hay ciertos rasgos físicos asociados con el SXF, tanto en varones como en mujeres. Las orejas de los afectados son a menudo grandes y sus caras pueden ser alargadas y estrechas, con un mentón prominente. Los rasgos faciales tienden a ser más evidentes en adultos que en niños y en varones más que en mujeres. El macroorquidismo –que significa testículos grandes- se encuentra en la mayoría de los varones adultos afectados y algunas veces está presente en varones más jóvenes.

Posibles hallazgos en el Síndrome X Frágil

Si el SXF sólo ocasionara la cara alargada y las orejas grandes, habría muy pocas razones para preocuparse. Sin embargo, la discapacidad intelectual es frecuente, especialmente entre los varones. Los niños a menudo tardan en comenzar a hablar. Cuando hablan, su lenguaje suele ser repetitivo y difícil de entender. Conductas atípicas, incluyendo la hiperactividad, falta de atención y rasgos que recuerdan al autismo –como escaso contacto ocular e hipersensibilidad al ambiente- también preocupan a los padres. A continuación se relacionan otras características comunes en el SXF. Sin embargo, es importante recordar que cada persona con SXF es única. Por lo tanto, las personas afectadas pueden tener algunas o muchas de las características descritas seguidamente.

Características físicas: Orejas grandes; cara estrecha y alargada; frente prominente; mentón prominente y cuadrado; testículos grandes; paladar elevado; callos en las manos; prolapso de la válvula  mitral; convulsiones; problemas oculares.

Características no físicas: Retraso en el desarrollo; discapacidad intelectual; problemas de aprendizaje; hiperactividad; conductas autistas (aleteo de manos; escaso contacto ocular); timidez y ansiedad social; problemas de salud mental; lenguaje rápido y repetitivo; dificultad de adaptación a cambios.{mospagebreak}

Las bases de la herencia

El SXF puede transmitirse en las familias a través de individuos de ambos sexos que no tienen ninguna señal evidente del mismo. Para comprender cómo ocurre esto, se necesita conocer algo sobre la herencia humana.

El cuerpo de una persona está formado por miles de células. Cada célula tiene un “manual de instrucciones” completo que dice a la célula lo que debe hacer y cómo debe funcionar en nuestro cuerpo. Estas instrucciones se llaman genes y están hechos de un material denominado ADN.

Los genes suelen estar duplicados y controlan todo lo referido a nuestros cuerpos. Por ejemplo, ciertos genes en las células de nuestros ojos hacen que sean de un color determinado mientras que otros genes de nuestra sangre determinan el grupo sanguíneo.

Dentro de cada célula, miles de genes están empaquetados juntos para formar estructuras más grandes llamadas cromosomas. Aunque no podemos ver nuestros genes, es posible visualizar los cromosomas con un telescopio. La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas (23 pares) que están numerados del 1 al 22. El par número 23 es el par de cromosomas sexuales porque determinan el sexo de la persona (varón o mujer). En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se llaman “X”. Los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.

Genes y Herencia

Los genes son considerados como unidades de la herencia porque la información que contienen es transmitida de generación en generación. Los genes están generalmente presentes por duplicado y cada copia procede de un progenitor; la excepción a esta regla son los genes que están localizados en el cromosoma X y en el cromosoma Y de los varones, que tienen una sola copia de ambos. De esta forma, nuestros cuerpos funcionan gracias a una combinación de instrucciones heredades de nuestros progenitores quienes no tienen ningún control sobre los genes que transmiten a sus hijos.

En Mayo 1991 se identificó el gen responsable por el Síndrome X Frágil. El gen se llama FMR-1 y tiene una importante función en el desarrollo normal del cerebro humano. Cada individuo tiene al menos un gen FMR-1. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tienen dos copias del gen FMR-1. Los varones solo tienen un cromoxoma X y por lo tanto tienen un único gen FMR-1. El Síndrome X Frágil está causado por una alteración compleja (denominada mutación) en el gen FMR-1 que se produce tras muchas generaciones. En los individuos afectados por el SXF, la mutación impide el normal funcionamiento del gen FMR-1.

Aunque la mayoría de los varones con la mutación X Frágil tienen problemas de aprendizaje y/o conductuales, hay algunos que no están afectados. Las niñas y mujeres que tienen la mutación X Frágil no suelen estar afectadas porque tienen un segundo cromosoma X que funciona adecuadamente. Sin embargo, algunas de estas mujeres tienen problemas de aprendizaje y/o de salud mental.

En resumen: El SXF es una patología “ligada al X” porque el gen FMR-1 está localizado en el cromosoma X. Las enfermedades ligadas al X se heredan de una forma especial. Una mujer portadora de un gen de una enfermedad ligada al X tiene un 50% de posibilidades de pasarlo a un hijo o una hija. Sin embargo, un varón con el mismo gen ligado al X lo transmitirá a todas sus hijas (que serán por lo tanto portadoras) y a ninguno de sus hijos varones.

Pruebas diagnósticas

Análisis cromosómico y estudios de ligamiento con ADN
En el pasado, el test diagnóstico que se utilizaba rutinariamente para identificar personas con SXF era el i/estudio citogenético/, más conocido como i/análisis cromosómico. Aunque el análisis cromosómico rutinario detecta muchas causas de la discapacidad intelectual, incluyendo al Síndrome de Down, se requiere un estudio cromosómico especial, diseñado para visualizar específicamente el cromosoma X Frágil, para identificar a los afectados por el SXF. El estudio cromosómico, sin embargo, no detecta un número significativo de portadores que tienen la mutación X Frágil pero que son intelectualmente normales.

A finales de los 80 y principios de los 90, se realizaban estudios más específicos, denominados b/“análisis de ligamiento con ADN”, para identificar portadores con inteligencia normal. Estos estudios, que requerían analizar muestras de sangre de varios miembros de la familia, eran bastante costosos y laboriosos. Aunque en algunas familias los resultados de los estudios de ligamiento podrían tener una fiabilidad del 99%, hoy en día la determinación del estado de portador/a a través de un b/análisis directo del ADN/ se considera un método mucho más fiable.

Ventajas del Análisis directo del ADN
Utilizando este análisis se puede estudiar un trozo específico del ADN dentro del gen FMR-1. Este fragmento de ADN contiene copias repetidas del código CGG, que varía en longitud de un individuo a otro. Lo que distingue a las personas que tienen la mutación X Frágil de los que no la tienen es el número de veces que el código CGG está repetido y el estado de metilación del gen. La metilación es un proceso que controla si el gen FMR-1 está activo o inactivo. Un gen FMR-1 que no está metilado está activo y produce una proteína (llamada FMRP) que es necesaria para el desarrollo normal. Si el gen está metilado, está inactivo y no produce FMRP.

El análisis directo del ADN cuantifica el número de repeticiones y comprueba el estado de metilación del gen FMR-1. En los individuos que no tienen la mutación X frágil, el número de repeticiones es inferior a 50 y la región no está metilada. La mayoría de los protadores no afectados tienen fragmentos de ADN con 50 y 200 repeticiones CGG. Este tamaño de fragmento se denomina premutación y tampoco está metilado. Las premutaciones son inestables y pueden expandirse cuando se transmiten de la madre al hijo. Si el gen se expande hasta el tamaño de la mutación completa (mayor de 200 CGGs, a veces superior a 1000 repeticiones), el gen se metiila (inactiva) y no funciona correctamente. Una vez que el gen está inactivado no se produce la proteína FMRP. Las manifestaciones clínicas del SXF son debidas a la falta de FMRP. Los varones con mutación completa tienen generalmente más rasgos del SXF que las mujeres porque sólo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Prácticamente todos los varones con mutación completa y la mayoría de las mujeres con mutación completa tienen algún grado de déficit intelectual. Los investigadores han demostrado que la mayoría de los portadores de una premutación (50 a 200 repeticiones CGG) también pueden manifestar algunos síntomas.

Para estudiar el ADN de una persona es necesario obtener una pequeña cantidad de sangre. Utilizando una imagen -–denominada "blot”- se puede ver la longitud del segmento de repeticiones CGG. Comprobando el número de repeticiones CGG que tiene un individuo, es posible identificar a los varones y a las mujeres portadoras y diagnosticar a personas que pueden tener una discapacidad intelectual debido al SXF. El estudio del ADN también puede detectar la mutación X Frágil antes del nacimiento.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal está disponible para toda mujer que sea portadora de dicha mutación. El estudio prenatal para el SXF se realiza durante el embarazo, cuando el feto está desarrollándose, utilizando uno de los siguientes métodos: la muestra de vellosidades coriales (alrededor de las 10 semanas de gestación) o la amniocentesis (entre las 12 y 20 semanas de embarazo). Las parejas que consideren el diagnóstico prenatal deben consultar con un asesor genético antes de quedar embarazadas para hablar de las técnicas más recientes, sus ventajas y limitaciones.{mospagebreak}

Intervención

Actualmente no hay ninguna cura para el Síndrome X Frágil. Sin embargo, existen posibilidades de intervención y tratamiento, incluyendo diversas terapias (de lenguaje, ocupacional) y educación especial. Ciertos medicamentos pueden ser útiles para tratar la hiperactividad, el déficit de atención y otros problemas de conducta o emocionales. Para poder ofrecer el mejor programa educativo y terapéutico, es importante evaluar el desarrollo integral de la persona incluyendo sus fortalezas y debilidades en el aprendizaje, problemas de conducta específicos y posibles necesidades médicas. Se recomienda dicha evaluación tanto para niños como para adultos.  

Impacto en las familias

Descubrir que un niño tiene un problema educativo importante puede ser doloroso para los padres. Cuando la causa es un problema hereditario, las noticias son particularmente difíciles de aceptar. Para muchos padres conocer el SXF causa una reacción de angustia, un duelo por la pérdida de esperanzas y expectativas que son parte de toda familia. Incluso los padres que conocen el diagnóstico después de muchos años se sorprenden de la intensidad de sus reacciones. Pueden llegar a sentirse mal y deprimirse después de haber superado muy bien la discapacidad de su hijo durante años. Esta “apertura de viejas heridas” puede ser una experiencia dolorosa y confusa para muchas familias. Aunque se trata de una experiencia dolorosa, este duelo es de hecho una forma saludable de afrontar las malas noticias y un paso necesario para aceptar un diagnóstico genético.

A menudo las implicaciones genéticas del SXF alcanzan a familiares que no se esperan esta información. La primera reacción de una hermana, por ejemplo, a quien le dicen que puede ser portadora de la mutación X frágil, es frecuentemente de negación o de rabia. El familiar puede sentirse dolido por esta información. Para afrontar  y superar estos sentimientos confusos e intensos, puede ser beneficioso buscar ayuda en la familia, amigos e incluso en profesionales.

Fuente: Resumido del Manual para familias y profesionales publicado por la Fundación Nacional X Frágil (USA). Nota: Se han hecho modificaciones de forma a la traducción de este texto. Por ejemplo, sustituyendo “retardo mental” por “discapacidad intelectual”.

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