Sobre el Síndrome X Frágil

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También llamado Síndrome de Martin & Bell, el síndrome de X Frágil es una de las primeras causas de retardo mental hereditario y se manifiesta por la mutación de un gen. Ligado al cromosoma X, el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma y la causa de dicha mutación se debe a la ausencia de una proteína de las células

. El retardo mental, la hiperactividad y los problemas de atención se destacan como las principales consecuencias del síndrome.

 

Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo. En 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome.

 

Las características físicas típicas que presentan las personas con Cromosoma X frágil son: cara alargada, orejas grandes y/o separadas, estrabismo, paladar ojival, laxitud articular y prolapso de la válvula mitral, (regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole). Estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad.

 

Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereo-tipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersen-sibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.

 

En la actualidad, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible.
 
Fuentes: nacersano.com; elcisne.org 
Publicado en Paso-a-Paso, Vol. 16 No. 3

 

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