La mitad de las enfermedades raras presentan síntomas neurológicos

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Tres millones de españoles tienen alguna de las denominadas enfermedades raras. En más de la mitad de los casos, éstas viene acompañada de algún síntoma de origen neurológico. De acuerdo con los datos manejados por la Sociedad Española de Neurología, ellos representan entre el 6% y el 8% de la población mundial.

Los expertos calculan que existen unas 7.000 enfermedades raras distintas, entre las que apenas una tercera parte tienen alguna certeza médica y científica, principalmente crónicas y de origen genético. Se consideran raras aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 ciudadanos europeos y, pese a la complejidad de su conjunto, se caracterizan por la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento. Un 20% de ellas tardan más de una década en alcanzar una valoración sólida.

La escasa prevalencia de cada cuadro individual y su dispersión geográfica ha condicionado que la investigación de estas dolencias sea residual y su tratamiento, en la mayoría de los casos, inexistente. Por tales motivos, suelen denominarse enfermedades “huérfanas”, como recuerda la neuróloga María Jesús Sobrido.

Falta de registros

Ignoradas durante años, su estudio también ha aportado respuestas para afecciones más comunes. “La investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha”, recuerda la doctora.

Otro gran obstáculo señalado por los especialistas es la falta de registros. Desde hace dos años, la Sociedad Española de Neurología y el Instituto de Salud Carlos III confeccionan de forma conjunta una base de datos con el fin de “conocer la distribución y la carga de estas patologías” y “servir de ayuda a las autoridades sanitarias para una mejor planificación de los recursos públicos”, explica la facultativa.

Aunque crucial, el diagnóstico es sólo el primer paso. Empieza entonces un viaje, a menudo repleto de sinsabores, en el que, tanto el afectado como su entorno más cercano se sienten desamparados. “Hay que potenciar servicios imprescindibles como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia o los centros de día”, comenta la portavoz del SEN. Y es que aunque raras, conviene recordar que cientos de miles de personas conviven diariamente con ellas.

Autor: S. Perea
Fuente: Diariovasco.com
Fecha: 27 de febrero de 2014

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