La angustiosa realidad de los que sufren enfermedades raras (Mar.09)

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Recién después de pasar por varios médicos y embarcarse en una desesperada búsqueda de información, Marcela Villegas pudo enterarse de que la mancha facial con que había nacido su hija Catalina era una malformación congénita que podía afectar también su cerebro.


 Pero eso no era todo: el único tratamiento para aliviar sus síntomas no estaba disponible en nuestro país y, de haberlo estado, ninguna obra social lo reconocía. En definitiva, su familia estaba sola frente a la enfermedad.

Lo cierto es que no es la única. Además de Catalina, otros tres millones de argentinos con patologías infrecuentes no encuentran hoy contención en el sistema público de salud y muchos deambulan por los hospitales como parias. Ayer cientos de ellos se reunieron en la ciudad de Buenos Aires para conmemorar por primera vez el Día de las Enfermedades Raras y exigirle al Estado que los tenga en cuenta.

Aunque de origen y características diversas, las llamadas enfermedades "raras" o "huérfanas" comparten un mismo drama: la falta de médicos entrenados para reconocerlas, el desamparo por parte de obras sociales y, muchas veces también, la ausencia de tratamientos y drogas a su alcance.

Se calcula que existen hasta 7 mil enfermedades raras. Pero su número varía de país en país, ya que aquellas que pueden serlo en algunos tal vez no lo son en otros. En cualquier caso, para ser considerada "rara", una enfermedad debe tener una prevalencia no mayor a un persona afectada cada dos mil habitantes.

Pero si su prevalencia es baja, no así su impacto. Muchas de esas enfermedades son degenerativas y de evolución crónica. Algunas producen lesiones severas o invalidez; otras conducen a la muerte. Todas dejan hoy a quienes las sufren en nuestro país librados a su propia suerte.

Por otra parte, su baja prevalencia no deja de ser una circunstancia accidental para la enorme cantidad de familias que tienen a alguien afectado por estas enfermedades de las que casi nadie se ocupa. A ellas no les importa que haya un enfermo cada dos mil personas: se trata de su hijo, su nieto o su hermano.

Pacientes náufragos

Entre las llamadas enfermedades raras, la Malformación Vascular Capilar que padece Catalina quizás sea una de las menos raras. Es más frecuente que el autismo o el Síndrome de Down. Aún así, Marcela Villegas pasó por tres especialistas con diagnósticos diferentes antes de que dar con uno que reconociera la enfermedad de su beba.

"Y eso que yo me moví. Pero hay familias a las que le toma muchísimo tiempo dar con un diagnóstico acertado", asegura Marcela, hoy una de las impulsoras de la Asociación Argentina para el Tratamiento de la Mancha del Vino Oporto, nombre con que se conoce popularmente el mal que padece su hija.

Quienes sufren enfermedades raras "tardan, en promedio, más de 5 años en conseguir un buen diagnóstico, porque los médicos tienen un pobre entrenamiento para detectarlas. Y ese es uno de los problemas más serios que enfrentamos", afirma Virginia Llera, médica psiquiatra y presidente de la Fundación Geiser.

Principal referente de esta problemática en Latinoamérica, la Fundación Geiser está integrada por unas cincuenta organizaciones civiles que intentan mejorar la calidad de vida de las personas que padecen algunas de las tantas enfermedades de baja prevalencia.

A falta de especialistas entrenados para detectarlas, esas pequeñas organizaciones creadas en general por familiares de enfermos suelen ser la única contención que encuentran cientos de padres desesperados. "Por propia necesidad uno termina especializándose tanto que en ocasiones sabe del tema más que el común de los médicos", comenta Marcela Villegas.

Claro que esas organizaciones no diagnostican ni prescriben tratamientos. Sin embargo ofrecen la orientación necesaria para salir de una angustiosa incertidumbre. Y aunque muchas de las enfermedades raras no tienen cura, reconocerlas le cambia la vida a quienes las sufren.

Y no sólo porque permite aplicar terapias sintomáticas para sobrellevar mejor las dolencias. "La demora en el diagnóstico puede generar discapacidad e incluso la muerte", afirma Ana María Rodríguez, integrante de la Asociación Argentina de Histiocitosis, en base a su experiencia personal: a causa de un diagnóstico tardío, ella perdió la audición en su oído derecho.{mospagebreak}

La otra odisea

Los problemas para los que padecen enfermedades huérfanas no terminan sin embargo con el diagnóstico. Una vez que la persona conoce finalmente el mal que la aqueja, empieza para ella otra odisea: encontrar un especialista capacitado para ayudarla y acceder a tratamientos o terapias rara vez a su alcance.

Debido al escaso mercado que le ofrecen este tipo de pacientes, los laboratorios no invierten en el desarrollo de drogas para ellos o no están dispuestos a comercializarlas bajo las mismas condiciones; por lo tanto, las pocas que existen son bastante más caras que el promedio.

Frente a estos inconvenientes, los grupos de apoyo que han surgido durante los últimos años para llenar el hueco dejado por el propio sistema de salud son un importante aliado para cientos de familias. Por haber recorrido el mismo camino antes, ellos ya tienen identificados a los especialistas y conocen las posibilidades de acceder a los tratamientos.

Pero cuando el año pasado Marcela Villegas empezó a lidiar con la enfermedad de su beba, no podía contar con nada de eso. Como otros tantos padres, tuvo que recorrer por sí sola ese camino e investigar para enterarse que el único equipo de tratamiento disponible en el país (un láser de características especiales) ya no funcionaba.

"El equipo se rompió hace meses y desde entonces no hay otro disponible en todo el país. La alternativa más cercana está en Chile. Pero entre gastos médicos, pasajes y estadía, el costo es muy alto: hacen falta unos unos 9 mil pesos por sesión y nuestros hijos necesitan seis sesiones al año". explica.

En resumen, de los 38 chicos con Malformación Vascular Capilar que integran el grupo de apoyo formado por Marcela y otros padres, sólo dos reciben hoy tratamiento. Los demás no tienen ninguna alternativa, incluso a riesgo de desarrollar problemas motrices. La diferencia entre unos y otros está en un equipo que al sistema público de salud le costaría 95 mil dólares.

"Esa suma es menos de lo que gasta hoy una sola familia a lo largo de todo un tratamiento", afirma Marcela, quien desde la Asociación Argentina de la Mancha de Vino Oporto pelea para que esa enfermedad sea incorporada al plan médico obligatorio.

Marcela consiguió en tanto que IOMA reconociera el tratamiento de su hija. Pero no todos las familias de personas afectadas por enfermedades raras tienen los recursos para abrirse camino frente al abandono del sistema de salud. Miles de ellas deambulan ahora mismo de hospital en hospital sin enterarse aún qué enfermedad tienen sus hijos; ni sospechar tampoco la odisea que les espera.

No encuentran especialistas, tratamientos ni cobertura asistencial. Son tres millones en el país
Fuente: Fuente: Quilmespresente.com  (Argentina)
Fecha: 3 de marzo 2009

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