Enfermedades Raras

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Se define como enfermedad rara a aquella cuya prevalencia en la población general es inferior a 1 en 20 000 personas. No obstante, a pesar de su baja incidencia, en su conjunto, las enfermedades raras constituyen el 25 % del total de enfermedades.

Existen más de 6000 enfermedades raras catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal. Una enfermedad considerada rara en un lugar del mundo puede ser no-rara en otro, igualmente, una enfermedad rara en un estrato social puede ser relativamente frecuente en otro. Como ejemplo de ello, la enfermedad de Chagas, causada por el parásito protozoario Tripanosoma cruzi y transmitida por la vinchuca, es considerada rara en Europa, y la borreliosis, enfermedad causada por el microorganismo Borrelia burdogferii y transmitida por insectos hematófagos en América del norte, es considerada rara en Mendoza. La poliomielitis, enfermedad transmitida por virus que afectan a las neuronas motoras de la médula espinal, era frecuente en el pasado hasta que se implementó el uso de la vacuna Sabin.

Hay causas genéticas y causas adquiridas de enfermedades raras. Si se suma de la prevalencia de cada una de las más de 6000 enfermedades raras catalogadas, se establece que una de cada quince personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de la vida.

Al ser tan poco frecuentes, muchas de estas enfermedades presentan un mayor grado de incertidumbre y/o desinformación tanto para el paciente y como para el profesional. En muchos casos, la rareza se traduce en dificultades operativas para elaborar un diagnóstico certero, ofrecer un tratamiento adecuado, o prevenir eficazmente la aparición de complicaciones o nuevos casos y para desarrollar proyectos de investigación sobre la enfermedad. Debido a la baja frecuencia de estas enfermedades raras, los profesionales médicos, inclusive especialistas, ven una cada mucho tiempo y en la mayoría de los casos, nunca a lo largo de su ejercicio profesional.

¿Qué implica padecer una Enfermedad Rara?
Además de las circunstancias específicas de cada patología, los enfermos poco frecuentes sufren entre otros problemas, precisamente por la característica de la baja incidencia:

• Desconocimiento acerca del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
• Rechazo social y perdida de la autoestima.
• Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
• Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
• Desinformación sobre especialistas o centros médicos
• Falta de protocolo de la enfermedad.
• Falta de ayudas económicas.
• Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
• Falta de reconocimiento en políticas y sistemas de salud: prepagas, obras sociales, etc.
• Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.{mospagebreak}

¿Qué nuevas posibilidades tienen estos pacientes?
Actualmente las complejidades existentes en nuestra sociedad dan origen a nuevos problemas de carácter sanitario, vinculados con la atención de problemas no tradicionales, para los que es insuficiente el abordaje convencional.

Las enfermedades raras y otros nuevos desafíos en el campo de la salud, necesitan de interacción en distintos planos: desde la consideración de aspectos psicológicos a las necesidades de reorganización laboral, sanitaria, jurídica, legal y social.

El avance tecnológico aumenta las posibilidades de los pacientes y sus familias, de los profesionales y de las organizaciones de la sociedad civil que trabajan en el ámbito de la salud, permitiéndoles la posibilidad de trabajar en conjunto para aumentar la calidad de vida en el bienestar biológico, psicológico y social de los que padecen estas enfermedades.

Precisamente la tecnología ha incrementado las posibilidades en la comunicación y en las ciencias médicas, lo que ha permitido que seres que padecen aisladamente, se conecten entre sí, y sepan qué padecen, qué pronósticos tienen, a qué tipo de tratamientos pueden acceder, y qué bienestar pueden esperar en su desarrollo.

Las Enfermedades Raras ameritan tratamiento multidisciplinario y transculturales y el uso de tecnología de última generación en comunicación.

Estas enfermedades cristalizan una encrucijada paradigmática que expresa el déficit del abordaje convencional, que las excluye.

Fuente: Fundación Geiser 
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras
Argentina
www.fundaciongeiser.org

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