Enfermedades Minoritarias, realidad implacable

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Por: Fernando Briones
Presidente Asoc. Madrileña SPW
www.amspw.org
Julio 2005


Los personas que padecen "enfermedades raras" tienen que esperar hasta 30 años para conseguir un diagnóstico correcto, según los resultados del estudio realizado por la Organización Europea de Enfermedades Raras en el que han participado 6.000 pacientes procedentes de 17 países europeos.

El estudio, difundido por la Federación Española de Enfermedades Raras, revela que el 25% de los pacientes deben esperar entre 5 y 30 años hasta lograr un diagnóstico que confirme su patología.

Además, en un 40% de los casos los pacientes acaban padeciendo las consecuencias de un diagnóstico erróneo, que les conduce a tratamientos e intervenciones quirúrgicas evitables. “… unos padres que han estado preocupados por un niño, cuando ya le diagnostican y le dicen claramente lo que es la enfermedad, pues casi prefieres agarrarte a esa enfermedad y saber perfectamente a qué atenerte…”

Para conseguir ese diagnóstico correcto, el 25% de los pacientes se ve obligado a desplazarse de su región y en muchos casos, incluso, a otros países. “…la niña seguía mal, aquello no funcionaba, más médicos, ya desesperados, porque estuvimos yendo de hospital a hospital un año. Nadie sabía qué tenía la niña. Nadie…”.

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, (España) registra más de 5.000 enfermedades, denominadas así por su baja prevalencia. En la actualidad y según el macroestudio realizado por Eurordis, el 65% de los pacientes presenta síntomas en el nacimiento o en la infancia, y hasta el 80% tienen un origen genético. Al tratarse de enfermedades minoritarias, las posibilidades de estudios científicos y de centros especializados se reducen notablemente. Tan sólo el 17% de los casos en que la dolencia es de origen genético, reciben de su médico algún consejo para evitar la enfermedad en futuras generaciones.

El estudio de Eurordis corrobora las graves consecuencias sociales, médicas y psicológicas del retraso en el diagnóstico. "Tanta incertidumbre, tanto sufrimiento podría evitarse, tanto para el paciente como para su familia", refleja la opinión de muchas familias que deben enfrentarse al diagnóstico de este tipo de enfermedades. El proceso de búsqueda de un diagnóstico es uno de los momentos que entraña mayores dificultades para el enfermo y su familia. La incertidumbre y el desconocimiento son factores que produce una importante desestabilización emocional.

Esta gran encuesta (6.000 pacientes en 17 países europeos) sobre enfermedades minoritarias, pone de manifiesto la precaria situación "sociosanitaria" de una realidad implacable que afecta a cerca de 30 millones de ciudadanos europeos. Pacientes y Familias de personas con Fibrosis Quística, Esclerosis Tuberosa, Enfermedad de Crohn, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman, Trombosis de la Vena Hepática y un largo listado (puede consultarse http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html) tenemos que luchar contra unas enfermedades “raras”, con unos “sistemas” deficientes y escaso apoyo institucional.

En opinión del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Moisés Abascal, la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, (Luxemburgo, 21-22 de Junio 2005) ha supuesto un impulso para la apertura de nuevos caminos hacia la concienciación social sobre la existencia de estos "enfermos olvidados", que en España superan los 3 millones de personas.

La mayor flexibilidad y adecuación de las ayudas a la realidad no homogénea de estas enfermedades, en vez de concretarlas una a una, sería una forma de aproximarse a las necesidades sociales de las personas que sufren una enfermedad minoritaria donde los “procesos” son dinámicos y cambiantes.

Además de asumir las ayudas necesarias en el ámbito familiar, el apoyo institucional debería potenciar el funcionamiento de las Asociaciones y “desetiquetar” las ayudas, ya que hay productos y/o servicios, que pudiéndose considerar “superfluos” para una mayoría de la población, son imprescindibles para las personas con enfermedades minoritarias.

Invertir en centros médicos de referencia y asignar recursos para la investigación de terapias, siendo conscientes de que existe todo un conjunto de actitudes, valores, sentimientos, experiencias y creencias que forman parte de la “vida asociativa” que son intangibles y que los servicios prestados por las Asociaciones, al menos en este ámbito, se resiste a las mediciones cuantitativas, sobre indicadores tangibles y mensurables, sería una propuesta que debería meditarse.

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