Consulta: Trisomía del Cromosoma 8

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Consulta:
Querida Angela,
Recien hoy se confirma el diagnóstico de mi nieto Lucas y es trisomia del cromosoma 8. Por favor mandame información al respecto que no encuentro nada.
Un saludo desde el corazón.
ALICIA (Argentina)


Respuesta de Marta Ascurra, Paraguay.

Querida Angela, para Alicia:
Respecto a la Trisomía del Cromosoma 8, como siempre iré por partes.
El crecimiento suele ser variable, existiendo casos de chicos altos y otros bajos. La deficiencia mental también suele darse desde leve hasta grave, lo cual puede ser debido a que esta trisomía por lo general se presenta en mosaico, o sea coexisten en el individuo células con 46 y con 47 (las trisomicas).
En cuanto a las características físicas los ojos en posición profunda, labios gruesos, los pliegues en las manos y en las plantas de los pies, son profundos, aunque no creo que esto sea de tanto intéres. El pronóstico de vida es bueno. Puede haber sordera conductiva, ausencia de rótulas, criqtorquidia, agenesia del cuerpo calloso. Anemia hipoplásica y leucopenia.
Lo escrito en el último parrafo puede o no existir, lo ideal es buscar y controlar de tanto en tanto, por ejemplo la anemia, con un hemograma. Ya que la historia, dependerá como en todos los chicos del grado de deficiencia del niño, lo cual en parte va asociado al porcentaje de células normales presentes.
La mejor recomendación es una vez conocido el diagnóstico, el cual se tiene a través del estudio de cromosomas, trabajar para que todo su potencial pueda expresarse, fisioterapia, fonoaudióloga y todo lo que sea necesario para sacarlo adelante.
Cariños
Marta Ascurra

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