Consulta: Síndrome de Edwards.

  • Imprimir Amigable y PDF

Consulta:
Apreciada Marta,
Una de nuestras lectoras nos pregunta sobre el Síndrome de Edwars, ya que sospecha que ese sea el diagnóstico de un bebé recién nacido...
Gracias anticipadas,
Angela Couret



Responde Marta Ascurra, Paraguay

El Síndrome de Edwars, es la trísomía del cromosoma 18. Puede ser diagnosticado clínicamente, pero esto debe ser confirmado con el estudio cromosómico, antes se les puede ir adelantando las complicaciones cardíacas y de confirmarse el diagnóstico el mal pronóstico.
Esta asociado a un retardo mental severo, la cara se la describe como la de un pajarito, ojitos pequeños (es bien típica la carita), el menton pequeño y para atrás. Los dedos de las manitos unos sobre otros y hay raya palmar única, la manito tiende a estar cerrada, el niño o niña, por lo general esta hipertónico o sea como endurecido y luego pasa a hipotónico. Los piecitos se los describe como en mecedora, con el talón saliente para atrás (como la pata de una mecedora) No succiona y al nacer tienen un bajo peso. Podría hacer paro respiratorio (halo de oxígeno), por lo general se recomienda que los padres estén con el chico y que disfruten de él, dejandolo ir en cuanto sea el momento, esto significa no tenerlo en la Terapia Intensiva aislado, dejando que los padres entren más de lo que puede ser permitido y tocarlo, en consideración al diagnóstico.

El factor predisponente es la edad materna avanzada, como otras cromosomopatías, pero tiene una frecuencia de 1 por cada 8.000 recién nacidos, lo que hace que también nazcan niños con el síndrome de madres jovénes.
En cuanto a la posibilidad de repetición, esto dependerá del cariotipo del bebé, por lo general si es una trisomía pura, se considera del 1% el riesgo, algo que ocurrió al azar, que es lo que normalmente sucede en el 95% de los casos, si el cariotipo fuese diferente, hay que conocerlo para hacer el asesoramiento genético adecuado.
Bueno, espero haber respondido a algunas de las dudas que tendrá la señora que te escribió.
Cariños
Marta Ascurra

Visto 3562 veces

Banner Cirdis2016 291x86

Concurso a partir del 22Mayo (1)

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA