Consulta: Síndrome de CHARGE

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Consulta:
Saludos.
Soy de Argentina. Mi nombre es Leandro y tengo un amigo que tiene una hija de 6 meses con Síndrome de CHARGE.
La verdad que sé que la enfermedad es muy complicada pero me gustaría saber si Uds. pueden brindarme la siguiente informaicón:
1. Quisiera saber si en Argentina hay alguna Asociación referida al tema. Si Uds. tienen el teléfono y dirección. Busque en Internet pero solo salen páginas de EE.UU. De lo contrario, les pido por favor me describan la sigla C.H.A.R.G.E. para buscar con más información. También quisiera saber si se la conoce con algún otro nombre. Así lo busco en Internet.
2. Me gustaría saber si la enfermedad tiene cura o tratamientos.
3. Si conocen gente con este problema para que mi amigo se ponga en contacto por mail para sacarse dudas y hacer las cosas de la mejor manera.
No tengo ningún problema en facilitar mi dirección de email para ésto.
Si Uds. conocen gente que me escriban a esta dirección. Les agradezco muchísimo y espero una repuesta.
Leandro, Argentina


Responde Marta Ascurra, bioquímica paraguaya especializada en Genética.

Querida Angela:
La Asociación de CHARGE, (acrónimo de coloboma, heart, choanal atresia, retardation, genital syndrome) malformación colobomatosa, que va desde un coloboma del iris aislado sin problema de la vista, hasta anoftalmos clínico; defecto cardíaco; atresia de coana; deficiencia del crecimiento; deficiencia mental (leve a profunda); hipoplasia genital; anormalidades del oído y/o sordera. Puede cursar con otras anormalidades asociadas.
Estas son las carcterísticas clínicas que se describen en mayor grado, pudiendo estar todas o solo algunas de ellas presentes.
El tratamiento está directamente relacionado, a lo que la niña presente, ya que el mismo es sintomático, se recomienda el examen general a fin de identificar lo mejor posible, todas las malformaciones (cardiopatías, impedimentos visuales o auditivos) que se relacionan con la patología, a fin de adelantarse al daño que podría ocasionar la sordera e iniciar la educación contemplando ese y otros puntos débiles. Estimulación precoz, ante la posiblidad de un retardo mental. Los defectos que se observan en la Asociación de CHARGE, podrían atribuirse a una interrupción del desarrollo entre los 35 y 45 días después de la concepción, por tanto no existe un remedio para curar, pero sí formas de paliar y ayudar para el desarrollo integral de la niña como persona.
Espero haya respondido a la consulta,
Cariños, Marta Ascurra

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