Consulta: Cromosopatía

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Consulta:
Hola: realmente me resulta de muchísima utilidad toda la información que vuelcan en su página. En esta oportunidad necesito información sobre niños con cromosopatía, sus caractirísticas, rehabilitación, educación, etc. Desde ya muchísimas gracias.
Susana Garcia - Chubut - Argentina


Responde Marta Ascurra, bioquímica paraguaya especializada en Genética.
Querida Angela:
Necesito saber a qué tipo de cromosomopatía se refiere, que cromosoma o cromosomas están involucrados, para poder responder la consulta.
Ahora, si lo hacemos de manera general, todo niño o niña, portador de una cromosomopatía, debe ser estimulado desde el primer momento a fin de que alcance su máximo potencial, ya esta puede ir acompañada de retardo mental, el cual puede ser leve, moderado severo, siendo también afectada la memoria y la atención, lo cual provocará dificultades en el aprendizaje, haciéndole más lento que el niño o niña normal. El nivel de retardo y que haya sido o no estimulado, son dos factores que influirán a la hora de escolarizarlo. Ahora para describir las características es necesario saber a que cromosoma compete o viceversa, a través de las características decir que cromosoma podría estar comprometido. Espero, mayor información.
Cariños Marta

Responde: Isabel de Bracho, Pediatra - Genetista, Venezuela

Estimada Angela, la constitución cromosómica normal de es de 46 cromosomas, (la mujer 46, XX y el hombre 46, XY). Las alteraciones cromosómicas puede ser estructurales ó numéricas, de los cromosomas sexuales ó de los autosomas.
La expresión clínica, es decir, el fenotipo del paciente va a depender del cromosoma involucrado y del tipo de alteración, es muy amplio describir cada una de ellas. Lo importante es que una vez diagnósticado mediante la realización del estudio citogenético (Cariotipo), es establecer un plan de trabajo para cada caso en cuestión, el ser humano independientemente del problema diagnosticado nace con un potencial genético que debe ser estimulado lo más precoz posible para obtener los mejores resultados en el desarrollo de ese paciente.
Isabel de Bracho

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