Consulta: Equinovaro

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Consulta:
Hola. Soy Marlene, la mamá de un bebé que nació con Pie Mano Equinovaro. Le escribo para consultar con el especialista para saber las causas del Síndrome y su fallecimiento.
Gracias.
Marlene y Enrique.


Responde Isabel de Bracho, Pediatra - Genetista, Venezuela

Estimada Angela,
El Equinovaro es una malformación congénita que aisladamente puede ser como consecuecia de un problema mecánico.
El caso en consulta está aparentemente asociado a otras malformaciones como cardiopatía congénita ("un hueco en el corazón", pudo tratarse de un Foremen oval, comunicación interauricular ó ventricular) y alteración en el hígado. Hay que saber ciertos antecedentes: familiares, qué número de embarazo fue, cual fue el tiempo de sobrevida y si tiene fotos del bebé, además saber si se le realizó estudio cromosómico (Cariotipo), ecosonograma cerebral y/o Resonancia magnética de cráneo.
En base a esto pudiera llegarse a plantear si se trata de un síndrome genético asociado a una alteración cromosómica o un síndrome genético de probable etiología(causa) esporádica no hereditaria, esto es importante aclararlo para poder realizar asesoramiento genético a los padres y estimar si existe riesgo para futuros hijos.
Isabel de Bracho

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