Consulta: ¿Probabilidades de recurrencia de Trisomia 18?

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Consulta:
Hola,
Tuve un hijo en febrero pasado. Falleció a las 19 horas de nacido. Le diagnosticaron trisomia 18. Mi esposo y yo tenemos otra hijita de 1 año 11 meses y ella es sanita.
Nosotros queremos mucho darle un hermanito o hermanita. Mi duda es si podemos volver a tener un hijo con este problema cromosómico.
El examen que me entregaron de mi bebé dice:
Numero Modal 2n 43, 2n 44, 2n45, 2n46, 2n47, 2n48, Otros 3n 30
Oobservaciones: En todas las metafases analizadas se observó un complemento cromósomico triploide
Conclusion : CARIOTIPO 69, XXY ojala me pudieran dar una respuesta ya que estoy muy confundida y tengo mucho miedo de que vuelva a pasar lo mismo, de antemano gracias,
Lorena


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética

Para Lorena:

Si bien el bebé tenía una cromosomópatía, esta no era una trisomía del cromosoma 18, en esta solo el cromosoma 18, está en triplicado y es incompatible con la vida. La niña tuvo una triplodía, donde todos los cromosomas se hallan por triplicado y también es incompatible con la vida.
Este tipo de anomalía, ocurre en un 2% de los embarazos y se pierden como abortos espontanéos, la explicación que podemos darle a que haya llegado a término es que era un caso de mosaico, donde se pueden observar dos tipos de células las que tienen el número modal anormal de 69,XXY y otras normales de 46. Los otros números observados probablemente pudieron ser por pérdidas o adición de cromosomas (45,44,43), habría que saber la cantidad en cada caso, los datos no me son claros.
Bueno en cuanto al origen, ocurren al azar, la edad materna avanzada no ha sido un factor causal de esta anormalidad y no existen datos que indiquen aumento en el riesgo de recurrencia, como lo que podemos observar para otros desórdenes cromosómicos, como por ejemplo la Trisomía del cromosoma 21, 18 o 13.
Para una mayor seguridad, podrían ustedes (papá y mamá) realizarse un estudio cromosómico de sangre periférica, a fin de descartar la presencia de alguna anormalidad en alguno de ustedes, aunque esto es muy improbable, es el único estudio que se les podría ofrecer.
Por otro lado, si debes hacer un buen seguimiento de siguiente embarazo, debido a que la literatura reporta la presencia de embarazos molares, si bien en bajo porcentaje, antes o después del nacimiento de un bebé con triploidía.
Cariños
Marta Ascurra 

Responde Isabel de Bracho, Pediatra-Genetista. Centro Médico Docente La Trinidad (Caracas) Servicio de Neuropediatría. 

Estimada Angela, el resultado cromosómico reportado es una triploidía, 69, XXY, diferente al de una trisomía 18, que es 47, XX + 18 si fuese una niña ó 47, XY +18 varón, en ambos casos triploidia o trisomía 18 son cuadros incompatibles con la vida. En su gran mayoría son esporádicos no hereditarios como consecuencia de una no disyunción (No separación de los cromosomas). Un factor importante es la edad materna que predispone a este tipo de problemas, para futuros embarazos de la señora si no hay edad materna avanzada no hay mayor riesgo de recurrencia y es importante la realización de Amniocentesis genética.

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