Consulta: Riesgo de recurrencia Trisomia 18

  • Imprimir Amigable y PDF

Consulta:
Tengo 39 años, una hija de 11 y un hijo de 10 años. En enero me practicaron una interrupción de embarazo ya que la anmiocentesis daba como resultado Trisomía 18 o síndrome de Edwards, asegurándome los médicos que no había esperanza de vida para mi niña, a pesar de tener peso y medidas normales y vivir
en ese momento(...) Desde abril estamos buscando otro y no consigo quedar embarazada a pesar de que siempre tuve una gran facilidad, mi pregunta es si es posible que me hayan dejado mal y por otra parte sie es cierto que esto no me crea antecedentes, es decir, quiero saber qué posibilidades hay de que se vuelva a repetir esa malformidad u otra, gracias


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética


Querida Angela:
Respondiendo a la señora, una de las informaciones que se brinda en la consulta preconcepcional, es que a medida que aumenta la edad, la fertilidad disminuye, pudiendo ser esta y no otra, la causa por la cual, en este momento, no está pudiendo quedar embarazada tan facilmente como antes. Por otro lado, el nacimiento de un hijo con una cromosomopatía de padres cromosomicamente normales es considerado como un accidente de la naturaleza, una mala separación de los cromosomas que ocurre al azar, pero donde la edad materna avanzada es considerada un factor predisponente. Es por ello que a las mujeres mayores a los 35 años se les recomienda llevar a cabo los estudios de diagnóstico prenatal, por el aumento de embarazos con fetos trisomicos (Trisomía 21, 18 o 13), en este grupo de mujeres.
Espero haber respondido a la consulta.
Cariños
Marta Ascurra

Responde Isabel de Bracho, Pediatra-Genetista. Centro Médico Docente La Trinidad (Caracas) Servicio de Neuropediatría.

Estimada Angela,
La trisomía 18 ó Síndrome de Edwards, se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra, el cual produce múltiples malformaciones que son incompatibles con la vida, la gran mayoría de estos niños se mueren in útero ó al nacer y los que logran sobrevivir un poco más allá fallecen el primer año de vida como consecuencia de dichas malformaciones y con una calidad de vida muy mala generando mucho sufrimiento a sus padres al ver sufrir al niño. La causa se debe en la gran mayoría a una no disyunción materna, en donde la edad materna (Mayor de 34 años) es un factor importante para aumentar el riego para trisomías. El riego de recurrencia es muy bajo para futuros embarazos no llegando a un 2%. Le aconsejo que se realize nuevamente Amniocentesis genética en futuros embarazos. No existe ninguna relación entre este antecedente (Trisomía 18) y no quedar fácilmente embarazada, deben descartarse otras causas como hormonales ya que la interupción del embarazo fue reciente, también es importante dejar en reposo el útero por lo menos 6 meses hasta que todo vuelva a la normalidad.
Isabel de Bracho

Visto 5530 veces

Banner Cirdis2016 291x86

banner concurso2017

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA