Consulta: Mucopolisacaridosis

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Consulta:
Estimada Angela:
Recibe un afectuoso saludo.
Te escribo para solicitar a través de tu publicación, ayuda para una pareja de amigos cuya hija de 11 años padece MUCOPOLISACARIDOSIS Tipo 3 Clase C. Ellos ya perdieron a su primer hijo por este mismo padecimiento. ojalá a través de tí podamos obtener información actualizada acerca de avances en la curación o tratamiento de este mal. Me entristece mucho por ellos y por Carolina (su hija) el observar como inexorable una muerte temprana. De antemano te doy las gracias,
Yaniré
Venezuela


Responde Marta Ascurra, Paraguay, bioquímica especializada en genética.


Hola Angela:
Antes que nada te voy la dirección de la Sociedade Brasileira de Mucopolissacaridosis. www.mpsbrasil.org.br. Es un grupo muy importante y tienen el apoyo de los que lanzaron la terapia de reposición enzimática, que ya está siendo utilizada en la Mucopolisacaridosis tipo I y VI, con muy buenos resultados.
Nosotros estamos viendo que algunos de nuestros chicos entren al grupo, para lo cual el grupo de Genética de Porto Alegre, les hace los estudios y si son aceptados, ellos (los dueños del medicamento) se hacen cargo de todo.
Otra persona a la cual pueden recurrir es al Dr. Roberto Giugliani, médico genetista, quién está a cargo del tratamiento de este grupo de pacientes. Bueno, en cuanto a tratamiento, para la Muco tipo III, ha sido usado es el transplante de medula ósea, pero actualmente no es recomendado y no es efectivo en la prevención del daño cerebral.
En cuanto a la muerte, según la literatura, si bien está puede ser más bien precoz, la expectativa de vida de los pacientes es variable, siempre y cuando sean controlados todos los síntomas, ya que el tratamiento es totalmente asintomático. Hay algunas recomendaciones especiales, extraídas de la experiencia de los padres, como ser la dieta, es cierto que no existe evidencia cientifica en cuanto a que está tenga efecto positivo sobre la patología, pero ante la presencia de diarrea e hiperactividad, al reducir la leche, el azúcar, así como los alimentos con colorantes y aditivos, esto disminuye. Una dieta adecuada debe ser hecha con un nutricionista, teniendo en cuenta, que el acto de tragar se vuelve difícil a medida que el chico crece y si esta no es adecuada, puede haber perdida de peso, si es muy líquida, el problema de neumonía, que suele ser la causa de la muerte precoz.
Otro punto es la fisioterapia, ya que la rigidez de las articulaciones es una característica común de las mucopolisacaridosis, así ejercicios que trabajen con los movimientos de extensión y flexión, pueden ayudar a preservar la función, aunque hay que cuidar cuando el chico hay dolor. Si bien, esto podría resultar redundante, ya que los padres suelen ser informados, escribo por si no lo han sido y reconozco la importancia de prologar la función de las articulaciones y la actividad lo más que se pueda. Por último, cuidado con la anestesia, por los problemas de la intubación, son los padres, los que deben de explicar como y con que hacerlo.
Bueno no deseo extenderme innecesariamente, tengo más información en un libro que ha sido distribuido, por la Sociedad de Mucopolisacaridosis de los Estados Unidos, no dudes en contactar para continuar.
Un beso
Marta Ascurra

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