Consulta: Recurrencia Síndrome de Apert

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Consulta:
Me dirijo a uds. para obtener información sobre el síndrome de Apert con sindactilia, principalmente, cuál es la causa. Mi hermana nació con este síndrome y me gustaría saber cuál es la posibilidad de que si yo tengo un hijo se pueda presentar el mismo síndrome o algún otro.
Muchas gracias.


Responde Isabel de Bracho, pediatra-genetista venezolana


Estimada Angela,
El Síndrome de Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales sobre todo la coronaria) que le da el aspecto característico craneofacial a estos niños, dado por hipoplasia de la parte media de la cara, exoftalmo, hipertelorismo muy variable de acuerdo a cada paciente y está asociado a malformaciones de manos y pies.
La gran mayoría de los casos son esporádicos, es decir, no hay antecedentes familiares de este síndrome por lo tanto hablamos de una mutación nueva, y es a partir de la persona afectada que se comporta como una enfermedad genética hereditaria (por el patrón de herencia autosómico dominante).
Los hijos de la persona afectada tienen un riesgo de un 50% de tener hijos con este Síndrome. El gen está localizado en el cromosoma 7 (7p21.3-p21.2).
Si los padres no tienen antecedentes familiares y ellos son normales el riesgo que esto vuelva a suceder es muy bajo, menor del 1% casi el mismo que cuando salieron embarazados de éste bebe con Síndrome de Apert.
La hermana de ésta persona afectada con Síndrome de Apert tiene el mismo riesgo que la población general de tener un hijo con cualquier problema, menor del 1%.
Saludos
Isabel de Bracho

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