Consulta: Síndrome de Moebius

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Consulta:
Me gustaría conocer sobre el síndrome de Moebius y si existen asociaciones que agrupen a familias con hijos con este síndrome aquí en Venezuela.


Responde Marta Ascurra, bioquímica paraguaya, especializada en genética

Realmente desconozco sí existe o no algún grupo de ayuda en Venezuela. En cuanto al Síndrome, te envio algunos datos. Fué descripto en 1892 y se caracteriza por parálisis congénita, no progresiva, del VII y del VI nervios craneales, casi siempre bilateral, lo cual produce una apariencia facial poco expresiva y estravismo convergente. Puede haber ptosis parpebral (los párpados caídos), estrabismo divergente, sordera, disturbios de la sensibilidad, disfagia, disfonia y atrofia de la lengua, estas características pueden estar todas o solo algunas presentes.

Ante un diagnóstico, lo que se debe hacer es identificar cual de ellas está presente, a fin de minimizar el daño que esto le pudiese ocasionar, así si se describe sordera, se le hace los estudios correspondientes y no perder esa vía de contacto con la persona. NO olvidar que muchos estímulos ingresan por el sentido de la audición. Puede o no ir acompañado de deficiencia mental, ver el tema de estimulación precoz y también de pie bot. Menos común es la asociación a cardiopatías o disfunciones respiratorias.

El origen, aún no está claramente definido y varia de caso en caso, se considera una patología multifactorial, con factores genéticos y ambientales asociados. Una isquemia fetal transitoria, que perjudica el flujo sanguineo de la placenta, en un momento dado de la gestación, es la teoría más aceptada. La mayoría de los casos se presentan esporadicamente, solo dos relatos, refieren que podría tratarse de una herencia autosomica dominante, o sea que podría repetirse.Entre los factores ambientales implicados se describen la hipertermía materna, infecciones maternas, la utilización del misoprostol, consumo de alcohol, cocaína, talidomida y de benzodiazepínicos.

Teniendo en cuenta que la patología no es progresiva, se debe de identificar bien los síntomas y de ahí en más trabajar para el daño, que estos le puedan causar, sean mínimos.

Cariños
Marta Ascurra

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