Consulta: Prueba de Triple Screening

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Consulta:
A mi mujer le hicieron la prueba de triple screen y le han dado resultados alterados.
Me gustaría saber qué significa esto, qué porcentaje de tener un hijo con alguna deficiencia existe, si es concluyente la prueba o hay esperanza de que simplemente sea orientativa.
Estamos muy preocupados.
Gracias


Responde Marta Ascurra, bioquímica paraguaya con especialidad en genética
Querida Angela:
El triple test, puede alterarse, cuando la edad gestacional no es la correcta, en presencia de fetos con trisomia 21, pero el resultado informa de ello.
Es una técnica de diagnóstico prenatal no invasiva, que tiene lo que nosotros damos en llamar falsos positivos, se les hace a las mujeres (principalmente menores a 35 años), que no son de riesgo, ya que en las mayores, valores alterados podrían ser debido a la edad, esto porque para la obtención del resultado se tiene en cuenta la edad de la mujer y este solo hecho, podría ser la causa de un falso positivo.
Bueno, como decía es un marcador bioquímico, no es de diagnóstico, ante la presencia de valores alterados, se recomienda la realización de estudios de diagnóstico prenatal invasivos (amniocentesis). Ahora, aún en presencia de un estudio de amniocentesis normal, un triple test alterado, es indicativo de un embarazo de riesgo.
Ahora, los valores alterados ¿a que hormona corresponden?. Es importante, porque depende de ello, para una u otra patología.
Otro punto, hay que complementar con la búsqueda de marcadores ecográficos, que por lo general suelen estar presentes si el feto tiene algún problema.
Se utilizan ambos marcadores el bioquímico y el ecográfico, a fin de no exponer a la mujer a técnicas invasivas innecesarias y riesgosas.
Cariños
Marta Ascurra

Responde Isabel de Bracho, pediatra-genetista venezolana

Estimada Angela,
El triple Screening es una prueba donde se miden los niveles de estriol conjugado, alfafetoproteína y gonadotrofina coriónica, es una prueba predictiva, no de diagnóstico definitivo. Es decir, si hay una valor alterado hay que realizar Amniocentesis genética para Dx de alteraciones cromósicas (la más frecuente trisomía 21,18 y 13) y ecosonografía de alto nivel para detección de defectos del Tubo neural (Meningocele,mielomeningocele, encefalocele, etc.)
Cordialmente,
Isabel de Bracho

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