Consulta: Síndrome de Sotos

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Consulta:
Saludos cordiales.
Agradeceré información sobre el síndrome de Sotos.
Atentamente.


Responde Marta Ascurra, Es bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela:

El Síndrome de Sotos, es una de las tantas patologías consideradas de origen genético, pero donde aún el tipo de herencia y otros datos permanecen en la nebulosa. En ciertas familias, se ha podido identificar una herencia autosómica dominante.
El cuadro clínico corresponde a un crecimiento excesivo, sea este intrauterino o posnatal, asociado a retardo mental, que puede ir de leve a severo. Al nacer puede existir una talla (mayor) anormal en proporción al peso y una macrocefalia (cabeza grande), debido al aumento exagerado de tejido cerebral y retención de líquido cefaloraquídeo. El crecimiento se da en especial, a expensas de los huesos de las manos y de los pies, de ahí que se lo pueda confundir con otros sindromes, que también presentan esta característica. La talla final se encuentra entre los 1,70 y 1,75 cms, en las mujeres y los varones 1,85 a 1,90. El crecimiento es esencialmente rápido durante los primeros cuatro años de vida. Maduración ósea avanzada y relacionada con la edad por talla.
En cuanto a las características, decíamos que existe macrocefalia, hipertelorismo (ojos muy separados), hay erupción temprana de los dientes. Puede haber convulsiones, desarrollo de tumores malignos. Suele haber intolerancia a la glucosa.
Debido a que va asociado a un retraso, los niños y niñas afectados, tardan en sentarse, gatear, andar y luego en adquirir el lenguaje. Por lo que se recomienda la realización de estimulación temprana, a fin de normalizar el proceso, a su vez la talla excesiva, junto con una falta de coordinación y torpeza en los movimientos, provocan en el individuo un desajuste social, que puede inducirlos a comportamientos agresivos.
Se considera que la mayor parte de los casos, correspondenrían a mutaciones de novo, por lo que no habría riesgo de repetición.
Saludos cordiales,
Marta Ascurra

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