Consulta: Síndrome de Edwards

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Hola:
Soy argentino, tengo dos hijos un varón de siete años (normal) y una beba "Lucia" que tiene una semana de vida exactamente. Mi beba nació con un canal AV único o completo (o sea con una aurícula única y un ventrículo único). En este momento le estamos haciendo los estudios genéticos correspondientes, tambien en la mano derecha tiene el dedo índice encimado por sobre los otros deditos, tiene la boquita pequeña, además tiene la orejita derecha como si no estuviera del todo abierto el pabellón y los dedos gordos de ambos pies son mas cortos. Si bien en la Clínica en la que estamos, no estamos desconfiando, nos dicen que es muy probable de que nuestra hija tenga Sindrome de Edwars.
Los estudios tardan 30 dias y se nos hace extremadamente larga la espera.
Por favor, necesitamos saber más sobre el tema.
Desde ya muchas gracias


Responde Isabel de Bracho, pediatra-genetista venezolana.

Estimada Angela.
El Síndrome de Edwars se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra y la única manera de hacer su diagnóstico definitivo posterior a la evaluación clínica es mediante estudio citogenético (cromosómico), mediante la toma de una muestra de sangre, en estos casos el diagnóstico lo podemos entregar en 3-4 días en nuestro hospital así lo estamos haciendo nosostros aquí, un mes es muy larga el tiempo de espera para los padres.
Isabel de Bracho



Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)


Querida Angela:
Cuando los médicos dicen que están sospechando de un Síndrome como el de Edwards, lo hacen ante la presencia de un cierto número de signos clínicos, tales como la presencia de mucho líquido durante el embarazo (polihidramnios), arteria umbilical única, deficiencia del crecimiento (alrededor de los 2.500 gr).
En cuanto a la cabecita podemos ver una orejitas mal formadas, con implantación baja, los ojitos son pequeños, el mentón retraido. Las manitos empuñadas, con sobreposición de los dedos (indíce sobre el tercero y quinto dedo), ausencia del pliegue distal en el quinto dedo. Las uñitas hipoplásicas y en el pie, el dedo gordo en dorsiflexión.
En cuanto al tórax, el esternón es corto, los pezones son pequeños. En el varón hay criptorquidia. Hay hirsutismo (mucho pelo) en la frente y la espalda. También pueden estar otras características.
El Síndrome de Edwars, se trata de una cromosomopatía, o sea un cromosoma de más, que en este caso es el cromosoma 18, el cual puede estar presente entero o solo parte de el. Es el segundo síndrome cromosómico, en cuanto a frecuencia de aparición en la población general. Además de las características descritas, la presencia de un cromosoma 18 de más, trae consigo un retraso del desarrollo psicomotor severo.
El pronóstico para el Síndrome de Edwars es reservado, debido a las malformaciones cardíacas, que acompañan al cuadro y que suelen ser las responsables del fallecimiento de los portadores.
Cordialmente,
Marta Ascurra

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