Consulta: Recurrencia Trisomía 18

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Consulta:
Hola; mi nombre es Clara, tengo un hijo sano de ocho años y mi pareja tiene dos hijas, de anteriores relaciones sanas. Juntos iniciamos un proyecto de vida, y en el camino quedé embarazada, para mi pena mi hijo al tercer mes de embarazo mostró en la ecografía que tenía higroma quístico, luego de la pena y preocupación me hicieron estudio genético que arrojó como resultado que mi hijo tenía trisomía 18.
A los ocho meses y medio de embarazo tuve trabajo de parto y nació mi bebé, el día 10 de junio de este año. Nuevamente para mi corazón vino otra pena ya que falleció al momento de nacer. Pues bien hoy tengo nueve semanas de un nuevo embarazo....¿me puede volver a ocurrir lo mismo?,qué debo hacer para contribuir al buen desarrollo de este bebé que se está formando en mí?. A qué mes queda descartado un desorden genético
¿Cuándo sabré con exactitud que mi bebé viene sanito?
Muchas gracias de antemano
Clara


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela:
Respondiendo a la primera pregunta, la Trisomía 18, es una cromosomopatía, osea un cromosoma 18 demás. Al igual que el Síndrome de Down, ocurre al azar, así 1 feto de entre aproximadamente cada 8.000 embarazos, será portador de la patología. La posibilidad que se repita en este grupo, es relativamente baja, por lo general esto no sucede.

Su frecuencia se aumenta a partir de los 35 años. Para asegurar esto puede llevarse a cabo el estudio cromosómico de la pareja, en caso de la consulta, la posibilidad de alguna anomalía en el hombre, es baja, por los antecedentes. También la posibilidad de encontrar alguna anomalía en una mujer que ha tenido un niño con trisomía 18, es muy baja, por lo cual no se suele solicitar el estudio a los padres. Un desorden cromosómico puede ser descartado a través de un estudio cromosómico de las vellosidades coriales, esto se lleva a cabo a las 12 semanas de embarazo, luego el mismo estudio en líquido amniótico a las 16 semanas. Con la ecografía de las 10 semanas, que busca la translucencia nucal, se puede ver si existe o no riesgo para cierto tipo de cromosomopatías. De hecho, en una mujer joven no se llevan a cabo estos estudios, a no ser que tengan antecedentes o que los estudios marcadores de riesgo (ecograficos o bioquímicos), nos lo indiquen.
Cariños
Marta Ascurra

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