Consulta: Alto riesgo de Trisomía 18

  • Imprimir Amigable y PDF

Consulta:


Estimados doctores: Mi pregunta es la siguiente:

Tengo 41 años de edad, tengo 3 hijos todos sanos y normales, la última una beba de 3 años cumpidos.
Estoy embarazada nuevamente. En mi familia no hay antecedentes de problemas genéticos como tampoco en la de mi esposo. Me diagnosticaron un alto riesgo de que mi bebé en gestación (18 semanas) pudiera tener Trisomia 18, debido al examen del suero sanguineo que me practicaron, me dijeron que la probalidad es de un 50%.
He estado leyendo sobre lo que es la Trisomia 18 y que el bebé afectado presenta malformaciones en su cuerpecito y sus órganos internos. Hoy me practicaron un ultrasonido para determinar la edad gestacional de mi bebé y me dijeron que tenía la edad que yo pensaba y el médico que hizo el ultrasonido dijo que su columna, su carita, sus manos, su corazón y riñones se veían muy bien.
Sin embargo, también me dijeron que aunque tiene mucha movilidad y parece responder a los estímulos de mis empujoncitos, el bebé pudiera estar afectado, que solo se podría saber con una amniocentesis. Mi pregunta es: ¿acaso no se puede detectar la trisomia con un método menos invasivo, digamos con un ultrasonido 3-D?
¿No se hubiera notado ya alguna malformacion en el corazón del bebé o en los riñones?
¿Si acaso tengo un aborto espontaneo como resultado de esta trisomía, no debería haber sido ya?
Mi madre tuvo a mi hermano cuando tenia 42 años cumplidos, y está completamente sano.Parientes míos han tendio hijos así en edad avanzada.
¿Qué probabilidad existe REAL de que mi bebé si tenga Trisomía 18?
Les gradezco muchísimo este foro de consulta, que es tan útil para tantas personas.



Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela:
En cuanto a la consulta sobre la Trisomía 18, te escribo lo siguiente:
A partir de los 35 años la probabilidad de tener un hijo o hija con una cromosomopatía, ya sea trisomia 13, 18 o 21, está aumentada.
El triple test, que es el estudio que se lleva a cabo en sangre, es un estudio marcador riesgo y cuando este se altera, nos indica en algunos casos la presencia de una cromosomopatía, los únicos estudios de diagnóstico, son los invasivos. Ahora la Trisomía 18, por lo general, cursa con retardo del crecimiento intrauterino, arteria umbilical única, cardiopatía, malformaciones de la cabeza, entre otras, menos frecuentes, sería raro, estar ante la presencia de una trisomía del 18, sin estas características.
Sería interesante llevar a cabo si estudios de 3-D, con un ecografista de renocida trayectoria, a fin de que el examén sea creible y se busquen los marcadores ecográficos, que creo hasta ahora están ausentes, lo cual es muy raro.
El triple test se altera por varios otros motivos, ahora siempre que este se altera, la paciente, debe ser considerada como de riesgo y atendida como tal, aún cuando todos los otros estudios sean normales.
En cuanto al aborto espóntaneo, si es cierto sucede con mayor frecuencia dentro del primer trimestre, pero decimos que debido a la edad, muchos casos "pasan desapercibidos por la naturaleza", por decirlo de alguna manera y llegan a término, lo cual no sucede a edades más tempranas.
En cuanto a la edad si bien es cierto que con la edad materna se aumenta la probabilidad, no todos los chicos que nacen de una madre de 40 años tendrán problemas, pero si un porcentaje mayor. En este momento no tengo conmigo una tabla que nos dice el riesgo teórico de tener un hijo con una cromosomopatía para cada edad, pero tampoco creo que la señora quiera saber ese dato. Tal como le indicaron, solo una amniocentesis, le podrá indicar si el bebé, es portador o no de una Trisomía 18.
Quedo a las órdenes para cualquier consulta.
Marta Ascurra

Visto 8066 veces

Banner Cirdis2016 291x86

banner concurso2017

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA