Consulta: Recurrencia de Craneosinostosis

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Consulta:
Tuve un bebé con craneosinostosis y disgenesia de cuerpo calloso que falleció por no haber podido respirar. No se le hizo cariotipo, a su padre y a mi sí se nos hizo este estudio y el resultado fue normal ¿qué riesgo de recurrencia tengo?


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela,
Respecto al bebe con craneosinostosis y disgenesia de cuerpo calloso, no sé si se trata del Síndrome de Crouzon u otro, ya que existen varios que cursan con craneosinostosis. Aquí es importante mencionar que la mayoría de las craneosinostosis responden a una herencia autosómica dominante (uno de los padres es portador del gen) y se presentan debido a una mutación nueva (lo cual probablemente ocurrió en este caso, teniendo en cuenta que la historia familiar pareciese ser negativa), o sea el riesgo de que se repita es insignificante. Un factor que suele predisponer es la edad paterna avanzada.

El cariotipo, siempre es normal (con excepciones), ya que estas patologías son génicas, no cromosómicas.

Como te decía en el email anterior, para contestar con mayor certeza, hay que tener un diagnóstico bien certero, al cual muchas veces se llega a través de las fotos y el informe de los estudios realizados.

Espero esta información le sea de utilidad.
Cariños
Marta Ascurra

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