Consulta: Síndrome Cornelia de Lange

  • Imprimir Amigable y PDF

Consulta:

Saludos. Mi nombre es Andrea, soy de Quito Ecuador y resulta que tengo un sobrino que nació hace 4 meses. Todos los doctores dicen que tiene el síndrome de Cornelio de Lange. Pero Ricardo José, como se llama mi sobrino, ha presentado una serie de complicaciones, que realmente hacen sufrir mucho a todos.

Al momento el sufre de neumonía, y desde que nació no ha podido tragar. Le operaron sin embargo aun sigue con una zonda gástrica. No puede vivir sin oxígeno, y ya ha pasado por 3 paros respiratorios.

La verdad en los hospitales de mi pais, los doctores no nos ofrecen ningun tipo de ayuda. Cada pediatra nos dice cosas diferentes. No se si la fundación Paso a Paso, nos pueda ayudar….

Espero tener algun tipo de respuesta, acerca de que se debe hacer con un niño que padezca este síndrome.

Te quedo muy agradecida,
Andrea


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

El diagnóstico del Síndrome de Cornelia de Lange, suele ser clínico, ante la ausencia de estudios laboratoriales precisos. De ahí la importancia de conocer o ver una foto del chiquito, a fin de corroborarlo.

La clínica es muy variable y me gustaría que Andrea las lea, para ver si corresponden algunas de ellas con el cuadro del pequeño. Existen algunas características que deben cumplirse y otras que no, voy a referirme solo a aquellas, que podrían observarse ahora y no las que lo harían más tarde.

Al nacimiento presentan baja talla, retardo de crecimiento. ¿Cuánto peso y cual fué su talla al nacer?.

Hipertonicidad inicial, con llanto debil y bajo, la circunferencia cefálica es menor a lo normal, casi en el 100% de los casos también. Las cejas son muy tupidas y se unen, las pestañas son largas y rizadas, la nariz es pequeña y un poquito para arriba, labios delgados, el labio superior presenta un pequeño pico en la línea media y una muesca correspondiente en el labio inferior (como el arco de cúpido). Tienen mucho pelo, tanto en la cara, como en la espalda, en todo el cuerpo. El ombligo y los pezones son hipoplásicos (chiquitos). Todo lo escrito con anterioridad, se describe en el 90% o más de los casos. Luego existen otras, como malformaciones en los brazos o las piernas, ¿están presentes?.

Defectos congénitos del corazón en el 30% de los casos, hernia hiatal y otras malformaciones internas, que deben ser estudiadas y corregidas.

En cuanto a la evolución, como decía al inicio, el desarrollo es inadecuado, hay dificultad para alimentarse (regugitación, vómito), lo cual puede continuar aún después de los seis meses de edad. En cuanto sea posible se debe iniciar la estimulación (fisioterapia, sonidos, hablarles), para lograr desarrollarlos, ante la posibilidad de un comportamiento autista y teniendo en cuenta, la existencia de una variabilidad clínica, la cual también se manifiesta a nivel intelectual (niños con un buen cociente intelectual), no sabemos y no podemos esperar para descubrir, en que grupo se halla el niño.

El origen es aún desconocido y los casos son espóradicos, aunque se ha sugerido una herencia autosómica dominante.

Te recalco, que me gustaría poder ver unas fotos de frente y de perfíl. Sigo leyendo el email y no tengo más remedio que escribirle a Andrea, que en este momento no existe mucho que ofrecer a las personas con patologías de origen genético, solo ver de tratar los síntomas, sacarle del paro respiratorio, ver que se alimente, ya que me temo que no este subiendo de peso, muy importante, si precisase de una intervención. A medida que pasa el tiempo, nuestros niños se fortalecen y van pasando al frente, pero en este momento, la situación es tal cual la presentan los médicos.

Cariños y fuerza.
Marta

Visto 5045 veces

Banner Cirdis2016 291x86

banner concurso2017

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA