Consulta: Síndrome Lech-Nyhan

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Consulta:
Por favor quisiera informacion sobre el síndrome de Lech-Nyhan, y qué sugiere como tratamiento; médico y kinesiológico. Soy kinesiólogo y no tengo informes a cerca de este síndrome. Es preocupante porque a este niño de 13 años lo tienen atado de pies y manos, tanto en su silla de ruedas como en la cama para dormir, tuvo un hermano com el mismo síndrome que ha muerto....desde ya muchas gracias, sin otro particular me despido muy atte.


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela,
Paso a describirte el síndrome. Es una metabolopatía, la deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforiltransferasa (HGP), que produce un incremento de los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre y por la ausencia de la enzima hipoxantina fosforiboxiltransferasa, tiene una herencia ligada al cromosoma X, o sea los hombres estarán afectados y las mujeres serán las portadoras, muchos casos son de aparición nueva en la familia.

Sus caracteristicas son espasticidad, hiperreflexia, coreoatetosis, paralisis de un lado del cuerpo, aumento de los reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos, retardo mental, de comportamiento agresivo contra sí mismo, tienen a automutilarse, se muerde las manos, los labios (hasta arrancarse los dedos y partes de los labios), los hombros. Otra forma de automutilarse es golpeandose. La sensibilidad al dolor es normal.

Los chicos son normales al nacer y los cambios neurológicos aparecen, después del segundo año de vida (de 4 meses a 4 años). Puede o no haber microcefalia u otras caracteristicas físicas, como un retardo del crecimiento, los niveles aumentados de ácido úrico provocan una inflamación similar a la gota en algunas de las articulaciones, también puede haber una disfunción renal debido a este mismo exceso. La automutilación es la caracteristica que sí está presente en el 100% de los casos, lo cual ocurre alrededor de los dos años.

No existe tratamiento específico para el síndrome, si una dieta y medicación para reducir los niveles de ácido úrico, a fin de evitar el daño renal, aunque esto no mejora el daño neurológico. Se debe evitar que se automutilen, sujetandoles o vendadoles las miembros, este deseo suele reducirse con los años. Esta siendo investigada la terapia génica, como tratamiento.

Quedo a las órdenes, para aclarar las dudas o deseo de una mayor información.
Marta Ascurra

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