Consulta: Monosomía del Par 4

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Consulta:
Queria saber si me pueden brindar informacion sobre "Monosomia del par 4".
Desde ya muchas gracias
Saludos
Agustina, Profesora en educación de deficientes mentales
Argentina


Responde Marta Ascurra, Bioquímica, Doctorado en Genética. (Paraguay)


Querida Angela,
No tengo claro, si desea saber la parte clínica o para su desarrollo en el aula, por lo que te incluyo un poquito de ambos temas.

En cuanto a la clínica, presencia de microcefalia, hipotonía, estrabismo. Hay que descartar malformaciones internas, como una cardiopatía o problemas renales. Suelen presentar una deficiencia mental grave y crisis epiléticas, así como convulsiones motores menores. Infecciones del aparato respiratorio. Más o menos características, entre ellas el retardo mental, van unidas a si la monosomía es total o parcial, si es en mosaico o sea si tiene células con los dos cromosomas del par 4 y con monosomía, o si todas las células tienen la monosomía. Si es parcial, qué parte es la que está ausente.

Bueno, como toda cromosomopatía, debe ser encarada desde el período neonatal, apoyar al niño con fisioterapía para sentarse, caminar, el tratamiento siempre en este tipo de patologías es sintomático y las acciones hay que emprenderlas pensando que va a necesitar un apoyo, es imposible decir que podrá o no podrá hacer o aprender, hay que intentar.

Cariños
Marta Ascurra
Paraguay

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