Consulta: ¿Factor hereditario en paladar hendido? .

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Consulta:
Hola, mi nombre es Rudy y tuve una niña hace siete meses que nacio con el paladar hendido y los doctores (el pediatra, el cirujano y la obstetra que me llevo el embarazo) me dijeron que era algo superficial, resulta ser que murió a los doce días y aunque no se le practicó la autopsia, el patólogo nos dijo que por los síntomas podía ser la causa de la muerte un paro respiratorio causado por problemas asociados al corazón que a veces trae esta malformación.

Recurro a usted para ver si mi esposo y yo debemos hacernos el estudio genético ya que deseamos tener otro bebé. La verdad tenemos mucho miedo de que nos vuelva a pasar nuevamente. No tenemos antecedentes familiares.

Gracias.
Rudy - Venezuela


Responde Marta Ascurra, Bioquímica, Doctorado en Genética. (Paraguay)


Querida Angela,

El paladar hendido, constituye una patología del grupo de las multifactoriales, en las cuales hay una carga hereditaria, a la cual se le suma un factor ambiental que desencadena su aparición. La posibilidad de que se repita, no digo 100%, ya que en medicina, nada puede ser 100%, puede ser disminuida consumiendo ácido fólico 5 mg por día, tres meses antes del embarazo y luego hasta los 3 meses, ya para el desarrollo del bebe. Esto siempre y cuando, no forme parte de ningún otro síndrome, en cuyo caso la posibilidad de que se repita, dependerá del tipo de síndrome. Asumiremos que era un caso de paladar hendido de herencia multifactorial, el cual puede ir asociado a cardiópatías, ya que ambas malformaciones corresponden a los denominados defectos de cierre. La pena es que no se haya detectado antes la cardiopatía, a través de un chequeo general del bebe. NO existen estudios genéticos específicos, para detectar patologías de herencia multifactorial. Un estudio cromosómico, puede ser realizado, aunque la probabilidad de que aparezca algo es bajísima, si el bebé, no tenía otras malformaciones exteriormente, además del paladar hendido.

Cariños

Marta Ascurra
Paraguay 

Responde Isabel de Bracho, Venezuela, pediatra-genetista

En el caso de hendidura labio-palatina el riesgo de recurriencia va a variar de acuerdo a si se trata de un defecto unilateral incompleto, completo o bilateral completo, en este caso no se precisó si tenía malformaciones asociadas. Debemos plantaerlo como una hendidura aislada, es decir, sin malformacónes asociadas, el riesgo de recurrencia pudiera llegar a un 2%, no existe ningún exámen genético a realizarle a los padres, le sugiero que para futuros embarazos comience a tomar Acido Fólico de 10mg 3 a 6 meses antes de quedar nuevamente embarazada y durante todo el embarazo.

Isabel de Bracho
Venezuela

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