Consulta: Síndrome de Hurler III

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Consulta:
Saludos.
Solicito Información Médica, tratamientos médicos u otros, terapias, etc. para poder ayudar a mi hijo de 4 años con Síndrome de Hurler III.
Gracias.


Responde Marta Ascurra, Bioquímica, Doctorado en Genética. (Paraguay)

Querida Angela,
En cuanto al Síndrome de Huler tipo III, el grupo que está con el tema de terapia, en Latinoamérica es el del Dr. Guglianni (ver datos de contacto abajo). Ahora bien, esta respuesta corresponde Este mensaje, responde a tres consultas realizadas recientemente. La primera al Síndrome de Hurler, otro sobre Maroteaux Lamy y un tercero sobre detección de mucopolisacaridosis, como las tres patologías tienen un mismo origen, los mucopolisacaridos, voy a referirme a las generalidades y luego a los dos tipos.

Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoaglicanos, que se producen por la acumulación progresiva de estas moléculas, dentro de los lisosomas de la célula, en ausencia de una enzima que metabolize o degrade los glisaminoaglicanos o mucopolisacaridos.

Todas las mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómica recesiva (papá y mamá, son portadores de un gen mutante, el hijo o hija afectado los hereda y no puede metabolizar los glicosaminos), con excepción de la mucopolisacaridosis II, que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X. La clasificación actual se basa en el defecto enzimático (que glicoaminoaglicano no puede metabolizar), existen 11 tipos diferentes (el número de defectos enzimáticos es mayor que el de los fenotipos clínicos, porque una misma deficiencia puede asociarse a diferentes grados de compromiso clínico (grave, moderado y leve). También se tiene el caso la mucopolisacaridosis III y IV, que tienen diferentes defectos enzimaticos, pero un mismo fenotipo.

Mucopolisacaridosis I : Hurler, Hurler-Scheie, Scheie.
Mucopolisacaridosis II: Hunter.
Mucopolisacaridosis III: Sanfilippo, este de nuevo se subdivide en Sanfilippo A, B, o C.
Mucopolisacaridosis IV: Morquio, este en A y B
Mucopolisacaridosis V: Maroteaux Lamy
Mucopolisacaridosis VI: Sly

Las mucopolisacaridosis I: son tres y tienen fenotipos similares, pero dados por un mismo defecto enzimático, de ahí que se las agrupe.

De ahí que los estudios de diagnóstico establecen la enfermedad, pero no predice la magnitud o sea el pronóstico (grave, moderado, leve). En muchos casos esto se ha logrado a través de las técnicas de Biología Molecular.

La clínica es característica a casi todas las mucopolisacaridosis, en cuanto a que es crónica, progresiva y afecta al sistema esquelético, cardiopulmonar, a la piel, córnea, hígado, bazo, cerebro y meninges.

Luego de está introducción, voy a responder a las preguntas de cada caso.

Diagnóstico. Los pacientes con mucopolisacaridosis acumulan glicosaminoglicanos, los cuales son eliminados del cuerpo a través de la orina, por lo tanto un exceso de estos en orina, el cual es rápido y barato, nos indicaría que estamos en presencia de una mucopolisacaridosis, esto sumado a la clínica, que ya podría estar apareciendo o una historia familiar que nos hable de un caso anterior. Esta técnica tiene falsos positivos y negativos, por lo tanto no debe ser usada de forma aislada. Existen otras pruebas, como la 1,9-dimetil-metilenblue (DMB) o de azul de Alcian, esto en una primera etapa. En una segunda, la cromatografía en capa fina o la electroforesis uni o bidireccional, permiten identificar cualitativamente el tipo de glicosaminoaminoglicano que se esta eliminando en exceso, para luego solicitar el estudio enzimático preciso. El diagnóstico definitivo, se establece al demostrar la deficiencia enzimática correspondiente en plasma (sangre), cultivo de leucocitos o en fibroblastos.

Espero esta respuesta le sea de utilidad, quedo a la espera de cualquier duda o una mayor aclaración, es bueno que los padres manejen que estudios son los necesarios, para no realizar estudios innecesarios.

En cuanto a los lugares donde estos estudios pueden ser llevados a cabo, el grupo de Chamoles de la Argentina Buenos Aires, es uno de ellos y el método por ellos desarrollado, permite el estudio en sangre recogida en papel de filtro, lo cual permite su envio por correo. En el Brasil, el del Dr. Roberto Guglianni, quién está llevando a cabo estudios de tratamiento.

Tratamiento. El seguimiento debe ser realizado por un equipo multidisciplinario, teniendo en cuenta, que afecta a varios sistemas, como se mencionó anteriormente. Los pacientes deben ser evaluados periódicamente, a fin de brindar una buena calidad de vida, en el caso de que exista tratamiento enzimático, cabe mencionar que este, ya ha sido aprobado para la mucopolisacaridosis I. La evaluación periodica incluye, examén físico, medición de la presión arterial y examenes especificos (electrocardiograma, ecocardiograma, polisomnografía, audiometría, imagenes del sistema nervioso central y de la columna), solo así nos podremos adelantar a la enfermedad, por ejemplo, darnos cuenta, si esta dejando de oir.

La frecuencia del control depende de la gravedad del cuadro clínico, se recomiendan una vez al año, como control. Por supuesto, todos los controles primarios de salud, incluyendo la profilaxis de endocarditis bacteriana y vacunas para prevenir enfermedades infeccionsas, como la hepatitis A y B. En ausencia de tratamiento, este es esencialmente paliativo y sintomático:

Fisioterapia motora: ayuda a mantener las funciones articulares.

Hipoacusia: asociada a infecciones y deformaciones del oido medio, atención a las otitis.

Complicaciones respiratorias: investigar la presencia de apnea del sueño. La adenoidectomia, ayuda a aliviar la obstrucción de las vías respiratorias, pueden requerir oxigenoterapia, permanente o de una traqueotomía.

Fusión cervical: puede ser realizada, para aquellos casos donde existe inestabilidad de la columna.
Riesgos anestésicos: este es menor en la mucopolisacaridos III, debido al menor compromiso somático de estos pacientes.

Otros tratamientos: Tanto la plasmaféresis como el transplante de fibroblastos, no han demostrado eficacia en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. El transplante de médula ósea, a pesar de los riesgos, es una opción en casos seleccionados, especialmente en la enfermedad de Hurler y de Maroteaux Lamy, en las cuales se ha visto mejorías en el compromiso visceral, disminución de la rigidez articular, entre otras.
Por último es la terapia de reemplazo enzimático, aprobada para la MPS I, y en prueba para otras.

Es importante, el consejo genético oportuno y adecuado, así como la detección de los portadores.

En el Brasil, existe una Asociación muy importante de personas con Mucopolisacaridosis.

Dirección del Dr.Roberto Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.
del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidad Federal de Río Grande Do Sul
Cariños y espero preguntas para cualquier aclaración.

Marta Ascurra
Paraguay

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