Consulta: Distrofia Muscular de Duchenne

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Consulta:
Señores,
Disculpen la molestia. Necesito saber si hay tratamiento para Distrofia Muscular de Duchenne, para un bebé de 2 años que acaba de diagnosticarlo.
Necesito ayuda por favor. Alguna esperanza de algún tratamiento o que puedo hacer, por favor.
Pedro


Responde Inés María Suárez, Médico Pediatra con Magister en Desarrollo Infantil

 

Estimada Angela:
Las Distrofias Musculares conforman un grupo de desórdenes musculares genéticamente determinado, caracterizado por degeneración progresiva de los músculos esqueléticos sin anomalías estructurales del SNC o de los nervios periféricos.
Entre las distrofias musculares en la infancia tenemos la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia miotónica de Steinert.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una forma myu bien definida, conocida también como Distrofia Muscular de la niñez o distrofia muscular pseudohipertrofica. Se estima de ella una incidencia de 1 por cada 3000 a 4000 niños del sexo masculino. Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas como en el Síndrome de Turner.
La enfermedad se manifiesta cuando el niño comienza a caminar; el niño puede caminar algo mas tarde de lo esperado, y en ocasiones la alteración de la marcha no es evidente. Pueden ocurrir frecuentes caídas cuando el niño comienza a caminar.
Los síntomas característicos son debilidad de la cintura pelviana y mas tarde en la cintura escapular. La marcha se hace torpe. El niño muestra dificultad para subir y bajar escaleras, asi como para pasar de la posición de acostado a sentado. Algunos niños muestran una marcha en puntillas como manifestación inicial, y progresivamente van apareciendo la deficiencia muscular.
Existe una maniobra que realizamos durante el examen físico conocida como Signo de Gowers, donde se evidencia como el niño se levanta del piso prácticamente escalando sobre su cuerpo; primero se coloca de lado, luego en cuatro patas y posteriormente va tomando apoyo sucesivo hasta escalar sus piernas y levantarse. Usualmente estas manifestaciones se ven entre los 5-6 años o algo mas tarde.También se evidencia un signo típico en estos niños que es la hipertrofia de algunos músculos, en particular los gemelos, cuadriceps, biceps o deltoides, dando una sensación de dureza al palparlos.
Al comienzo de la enfemerdad los reflejos estan presentes, pero en algunos el reflejo rotuliano está ausente desde temprano. El compromiso progresivo de los músculos es la regla, músculos respiratorios que llevan a frecuentes cuadros de neumonía. Otra complicación es la Cardiomiopatía que lleva a insuficiencia cardiaca crónica. Además con frecuencia estos niños tienen retardo mental, debido a ciertas anomalías estructurales en la organización de las células cerebrales.
El diagnóstico se realiza a través de algunos exámenes de laboratorio para determinar enzimas musculares, pero el diagnóstico definitivo lo da la Electromiografía y la Biopsia muscular.
En cuanto al tratamiento, se debe centrar en mantener la deambulacionc y prevenir las deformidades. Las contracturas pueden evitarse o tratarse con rehabilitación, ejercicios, tratando de mantener posturas normales y anatómicas y evitar posiciones viciosas. En algunos casos se usan procedimientos quirúrjicos para tratar las contracturas y el uso de dispositivos mecánicos.
La enfermedad se transmite en forma recesiva ligada al sexo; los varones la sufren y las hembras son portadoras del rasgo miopático.
Realmente el tratmiento de la enfermedad solo se dirije a tratar de mantener lo mas funcional posible la deambulación; e intentar evitar o corregir las contracturas.
Gracias por la consulta.
Isabel de Bracho{mospagebreak}

 

Responde: José Francisco Navarro, Médico fisiatra, presidente de la Asociación Larense para el Síndrome de Down

 

Amiga Angela:

 

En verdad que cuando se trata de asesorar y orientar a familiares de pacientes con cuadros de distrofia muscular progresiva, la situación no es nada fácil, a pesar de que llevo más de 20 años trabajando con padres de niños con dicha afección.
El diagnóstico de distrofia muscular progresiva se hace sobre la base de:
1. Historia clínica
2. Niveles de enzimas séricas, esto es, CPK (creatinfosfoquinasa), LDH (deshidrogenasa láctica) y otras
3. Estudio de electromiografía y velocidades de conducción nerviosa, que nos diferencia una miopatía de una neuropatía.
4. Biopsia muscular.
Ahora bien, en centros avanzados, donde puedan realizar determinación de la proteína distrofina, es un estudio que permite conocer porcentaje de dicha sustancia, para diferenciar una distrofia muscular progresiva tipo Duchenne de la tipo Becker, lo cual tiene que ver con el pronóstico del tiempo de marcha independiente.
La distrofia muscular progresiva tipo Duchenne al igual que la Becker u otras distrofias musculares tienen una historia natural, en razón de que hasta ahora no se conocen tratamientos curativos, sino más bien de sostén. En este campo hay mucha investigación, se cifran esperanzas en la genética molecular.
Un aspecto importante en el manejo de pacientes con distrofia muscular progresiva es el asesoramiento y consejo genético, pues esta enfermedad es de carácter hereditario, muchas veces se da lo que los genetistas llaman la neomutación o sea el primer caso en la familia, por lo cual insisto en el consejo genético.
La pérdida de la fuerza muscular es el problema central del niño con distrofia muscular progresiva, que paulatinamente le hará perder habilidades y destrezas motoras.
Es importante conocer que el reposo en cama acelera la pérdida de fuerza muscular, por lo que cualquier afección que amerite reposo, debe ser el mínimo necesario. Con el tiempo estos niños caminan con pies en posición equina y aumento de la lordosis lumbar, es una manera compensatoria, y se han dado casos en que les operan los tendones de Aquiles, saliendo bien la operación, pero el niño queda en silla de ruedas, al desequilibrarles los mecanismos compensatorios naturales.
El niño debe llevar un plan de fisioterapia de sostén sin llegar a la fatiga, ir a la escuela, llevarlo a actividades recreativas, en síntesis, que dentro del contexto de su enfermedad tenga la mejor calidad de vida posible.
En cada fase de la enfermedad habra medidas que tomar, cuando llegue la ocasión.
Recomiendo la siguiente página: http://www.mdausa.org/espanol/
Ojo...! A veces los padres angustiados caen en manos de profesionales inescrupulosos, que ofrecen tratamientos curativos, que sólo por el afán de lucro recomiendan tratamientos como sicca cell o celuloterapia y otras más que hay por ahí, que no tienen ninguna comprobación científica de los efectos curativos que dicen tienen los que lo usan con estos pacientes.
Entiendo al amigo Pedro. Su escrito en mayúscula es el grito del padre angustiado. Me pongo en su caso, seguro que pediría la misma ayuda que solicita con vehemencia. Creo, como padre de una hija discapacitada, que uno no debe buscar sólo la ayuda de los profesionales sino también la de Dios, para que nos de su consuelo, nos fortalezca y nos permita ver más allá de la enfermedad de nuestro hijo.

 

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En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

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