Defectos del Tubo Neural

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¿Qué son los Defectos del Tubo Neural? (DTN)
Cada vez que un embrión inicia su desarrollo, un pequeño disco de células, menor que la cabeza de un alfiler, se pliega sobre sí mismo, para formar el tubo neural, una estructura vital, que dará lugar al cerebro y a la médula espinal. Si el tubo neural no finaliza su cierre o lo hace inadecuadamente, da origen a un grupo heterogéneo de malformaciones llamadas defectos del tubo neural. Esto sucede dentro de los 28 primeros días de vida, sin que la mujer sepa aún que está embarazada.

¿Cúal es su origen?
Es una patología genética, del tipo multifactorial. O sea existen factores genéticos, algunos de ellos hoy identificados, que hacen que ocurran con mayor frecuencia en un grupo familiar, pero la aparición del DTN a su vez está limitada por presencia de factores ambientales.

¿Cúal es la frecuencia?
Cada año nacen en el mundo alrededor de 500.000 niños con DTN, sin contar los casos que son abortados luego del diagnóstico. La frecuencia varia en función de factores geográficos, demográficos y genéticos.

¿Cuáles son los tipos de DTN?
Básicamente podemos decir que los DTN que afectan a nivel cerebral son la anencefalia y el cefalocele. Mientras que los otros tipos afectan a la columna vertebral (conjunto óseo formado por todas las vértebras del organismo).

Anencefalia: ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales, la bóveda craneal y la piel que la recubre. El tipo más frecuente de DTN. Mortal en el 100% de los casos

Espina bífida: ausencia de fusión de las mitades embrionarias de uno o varios vertebrales con o sin protrusión meníngea y/o medular. Puede ser cerrada o abierta.

Espina bífida cerrada: los arcos no se fusionan, pero la lesión esta cubierta por piel sin exposición del tejido neural, se observan entre las vértebras L5 a S1 en alrededor del 10% de personas sin manifestaciones clínicas. Hipertricosis o hiperpigmentación de la zona puede observarse.

Espina bífida abierta o quistica: hay protrusión de la meninges y/o medula espinal a través del defecto de los arcos vertebrales. Quistica por el saco en forma de quiste que protruye a través del defecto óseo. El 85% de las espinas bifidas corresponden a este tipo y se dividen a su vez en:

Meningocele: el saco herniario contiene meninges y liquido cefalorraquídeo. La medula espinal y las raíces raquídeas están en posición normal., las secuelas suelen ser moderadas, tanto en los miembros inferiores como en el aparato urinario. Mielomeningocele: aquí también la medula y las raíces raquídeas están dentro del saco herniario, estos constituyen el 90% de los casos de espina bífida abierta. Por encima de la vértebra L3 causa paraplejia completa, por debajo conduce a secuelas motoras y sensitivas de las extremidades inferiores con un grado variable de incontinencia de orina y de heces.{mospagebreak}

Mielosquisis: suele observarse más en pérdidas fetales.

Craneorraquisquisis: es mortal, anencefalia con defecto de la columna.

Cefalocele: son herniaciones del cerebro y/o las meninges a través de los defectos del cráneo óseo.

¿Existe tratamiento para los individuos afectados?
Sí, cada vez más alentadores son los números obtenidos en cuanto a sobreviva, inteligencia normal, capacidad de caminar con o sin soportes y el grado de incontinencia rectal o vesical. Claro está que tanto los DTN que causan la muerte como los que causan incapacidad permanente, aún con todos los avances siguen constituyendo un grave problema de salud pública y fuente de dolor y sufrimiento para las familias.

¿Se puede evitar su aparición?
Sí se puede evitar la aparición de este tipo de defecto, consumiendo 0,4 mg de acido folico, todos los días. Con esto se previene la ocurriencia o sea que un primer niño/niña nazca, en una familia. Todas las mujeres en edad reproductiva, deberían de consumir la cantidad de folatos que confiera la protección, este o no en sus planes iniciar un embarazo.

La recurrencia o sea que un segundo hijo/hija, se previene en el 72% de los casos consumientod 4 mg de acido folico. Esta misma cantidad debe ser ingerida por aquellas mujeres que son diabeticas, que consumen anticonvulsivantes, alcohol. La consulta prenatal a fin de conocer el riesgo familiar, debe ser llevada a cabo ante la presencia de enfermedades cronicas.

¿Por qué si está bien demostrado no se llevan a cabo las tareas de prevención?
Porque los embarazos en el 80%, no fueron planeados. En algunos casos se utilizan sustancias para corroborar el embarazo y estas a su vez influyen en la aparición de los DTN, por suerte esto cada vez es menos corriente

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