Consulta: ¿Factor genético en caso de Encefalocele?

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Consulta:
Buenas tardes
Tengo 34 semanas de embarazo y mi bebe tiene un encefalocele occipital gigante, practicamente tiene todo el cerebro en el saco. Mi duda es si existe alguna prueba o analisis que me pueda hacer para saber si mi bebe tiene ese problema por algun gen o cromosoma mio o de mi esposo. Es nuestro 1er embarazo y no existen casos parecidos en nuestra familia, tengo 26 años y tanto mi esposo como yo estamos sanos.


Responde Marta Ascurra, bioquímica, especializada en Genética. (Paraguay)

Querida Angela:

El encefalocelo como malformación aislada, corresponde a un grupo de defectos de cierre, denominado defectos del tubo neural. Es una patología de origen multifactorial, donde existen genes que predisponen y un factor ambiental que desencadena la patología, existen análisis y una vitamina, para prevenir su presencia en los siguientes embarazos. Pero hay que esperar a que el bebe nazca, hacerle un buen exámen físico y ver si el encefalocele es la única malformación o si hay otras, para poder hacer un asesoramiento correcto. Ahora hay que concentrarse en el manejo del bebé ya antes, durante o después del parto.

Cariños

Marta

 

Responde: José Francisco Navarro, Médico fisiatra, presidente de la Asociación Larense para el Síndrome de Down

 

Amiga Angela:

 

Mi saludo amistoso. Doy respuesta a tu consulta, relacionada al caso de encefalocele.
Como malformación congénita, el encefalocele esta dentro de los defectos del tubo neural y, sobre la base de la información contenida en el mensaje, el pronóstico del caso no es bueno.
Ahora bien, los defectos del tubo neural (espina bifida oculta, meningocele, mielomeningocele, encefalocele y raquisiquisis), no tiene base hereditaria. Es un complejo etiológico, donde se involucran factores paternos, contaminación ambiental, exposición a productos utilizados en la peluqueria, carencias vitaminicas y de ácido fólico, embarazos que se producen al muy poco tiempo de haber suspendido anticonceptivos orales, exposición a radiaciones. Los defectos del tubo neural se producen antes de que la mujer tenga conocimiento de que esta embarazada, pues el mismo ocurre en las cuatro primeras semanas de gestación.
En un futuro, lo aconsejable para la pareja es:
1. Estudio radiológico de la columna lumbar. Esto, porque se ha comprobado que en parejas en donde uno o ambos progenitores tienen espina bífida oculta, el riesgo aumenta.
2. Asesoramiento genético, para conocer riesgos de defectos del tubo neural en un segundo embarazo.
3. En mujeres con riesgo, la determinación de la alfafetoproteina es importante.
4. Seis meses antes del embarazo, tomar acido fólico y un complejo vitaminico.
4. Otras medidas serán responsabilidad del médico obstetra.

 

En el Año Iberoamericano de las Personas con Discapacidad
José Francisco Navarro Aldana

 

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