Los genes de riesgo en hermanos con TEA y la llegada de un nuevo integrante a la familia

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"Tengo un hijo con Autismo. ¿Y el próximo?" Wendy Estrella aborda cómo brindar apoyo y contención a la familia ante esta decisión. Además, algunas conclusiones de investigación de Autism Speaks.

Foto de señora preocupada 

02/06/15, Fabianny Crespo, Paso-a-Paso.- La fundación canadiense Autism Speaks financió el mayor estudio sobre el genoma del autismo realizado hasta el momento. El trabajo, publicado en Febrero 2015 en la revista Nature Medicine, revela que las bases genéticas del autismo son más complejas de lo que se creía. La mayoría de los hermanos que manifiestan trastornos del espectro autista tienen diferentes genes asociados a ese trastorno, señalan los autores.

Este estudio y su publicación contaron con la colaboración de MSSNG, un proyecto entre Google y Autism Speaks que busca crear la mayor base de datos genómicos del autismo, haciendo estos datos disponibles libremente a los investigadores a través del Google Cloud. La iniciativa pretende “acelerar la investigación mundial con el fin de mejorar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados. El hecho de que esta información se esté publicando en abierto supone un gran hito” dijo Stephen Scherer, director del equipo.

La investigación arrojó como resultado que la mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos que contribuyen al autismo. Los investigadores encontraron que los pares de hermanos compartían los cambios genéticos asociados al autismo en menos de un tercio de los casos (31%), contradiciendo así las investigaciones del pasado. Debido a que el autismo a menudo se da en familias, los expertos habían asumido que los hermanos con la condición podrían haber heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. El nuevo estudio indica que esto puede no ser cierto.

“Sabíamos que había muchas diferencias en autismo y nuestro estudio lo corrobora. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”, señaló Scherer, añadiendo que “no se debería estar buscando solo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado”.

En el trabajo, los genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron. “Esto podría ayudar a explicar por qué se produjo el autismo en los hijos o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas”, señala Scherer.


 “Tengo un hijo con Autismo. ¿Y el próximo?” Contención y apoyo para la familia

La Psicólogo Wendy Estrella, Especialista en atención temprana, psicodiagnóstico y tratamiento del espectro autista, y Directora de la Unidad de Apoyo a la Familia la Inclusión y la Diversidad (UNAFID), en Caracas, nos concedió una entrevista para profundizar sobre el tema de la familia ante un nuevo embarazo cuando ya tienen un niño con Autismo en casa.

¿Es razonable que los padres de un niño con autismo teman que un próximo hijo tenga esta condición?

Es comprensible ya que al contemplar los factores genéticos que inciden en el Autismo, se hace evidente que hay una predisposición familiar a desarrollar la condición. Sabemos que los varones son más susceptibles a presentar el autismo y evidentemente eso también se relaciona con aspectos genéticos. Si bien en el autismo no hablamos de un trastorno genético (como es el caso del Síndrome de Down, por ejemplo), sabemos que hay una predisposición.

¿Existe algún despistaje genético que pueda realizarse actualmente para predecir el Autismo? ¿Hay algo que los padres puedan hacer para prevenir la condición?

Aún no contamos con una prueba genética que permita detectar el autismo. En cuanto a acciones de prevención, hay algunas medidas que podemos tomar para prevenir o detectar muy tempranamente la condición.

Pero antes de hablar de prevención, hablemos de decisión de embarazo. Es importante que sea una decisión de mutuo acuerdo. Consensuada.

Una vez tomada la decisión, es importante tomar precauciones con la alimentación de la madre ya que una de las posibles causas del Autismo desde el punto de vista biológico, tiene que ver con las alergias alimentarias y la vulnerabilidad digestiva. Cuidando la alimentación de madre e hijo favorecemos el sistema inmunológico del bebé, protegiéndolo de esas vulnerabilidades biológicas que podrían incidir en que se manifieste un trastorno del autismo más adelante.

Otra sugerencia importante para la mamá embarazada es evitar informarse en exceso porque con el Internet, tenemos muchísima información a la mano pero no siempre la más confiable. Tampoco es conveniente ponernos a comparar notas con una familia en situación similar. Cada caso es único.

Adicionalmente, es muy recomendable que al anticipar ese segundo bebé comencemos a desarrollar una red de apoyo familiar porque es importante contar con alguien que te haga el relevo. Piensa que al llegar ese segundo bebé, igual tendrás que mantener el ritmo de terapias con el primero y es muy importante darle a cada hijo su espacio y su tiempo.

Durante esos meses iniciales tocará cultivar el apego con ese nuevo bebé que demanda atención mientras practicamos la lactancia como parte de la prevención. Esa red de apoyo familiar permitirá el relevo. Pensemos con quién contamos. ¿Con el abuelito, la abuelita, con los padrinos, con los hermanos o no tenemos a nadie? Dediquemos tiempo a esta tarea.

Y cuando llega ese nuevo bebé, ¿cómo minimizar la ansiedad en esos padres tan aprehensivos?

Una vez que llega ese nuevo bebé, es importante evitar las angustias. Les recomendamos a los padres cuidar a su bebé, mantenerse atentos para monitorear su tolerancia a los alimentos, especialmente a las fórmulas lácteas, .y estar pendientes de que aparezca el lenguaje. Si notan que el niño está tardando un poquito con el lenguaje, sugerimos comenzar a estimularlo porque tiene unos antecedentes y tiene una historia familiar.

También es importante que los padres comprendan que si bien los cuidados del nuevo bebé no le permitirán dedicarse cien por ciento al hijo con Autismo, este no sufrirá por ello si lo planificamos bien y nos apoyamos en familiares para cumplir con las terapias y la rutina escolar.

En resumen

Es importante reiterar que no necesariamente un segundo o tercer hijo presentará un trastorno autista porque su hermano lo presente. Vemos muchas familias que después de que tienen un niño con autismo han tenido uno o dos niños más y no pasa nada.

Lo importante es que los padres conozcan que hay ciertas medidas que pueden tomar en esta segunda oportunidad para prevenir o atenuar la posible situación. No pudieron hacerlo con su primer hijo porque los tomó por sorpresa. Sí lo pueden hacer con el segundo.


RECURSOS DIAGNÓSTICOS Y DE TRATAMIENTO EN CARACAS
Nota: Si deseas sumar recursos venezolanos en este listado, Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

PÚBLICOS

Unidad de Autismo de la Maternidad Concepción Palacios
Avenida San Martín, Edificio "Negra Matea"
Anexo a la Maternidad Concepción Palacios, Piso 1
0212 - 451 5955

Centros de Atención Integral para Personas con Autismo (CAIPAs)
CAIPA-Caracas (Avda. Lisandro Alvarado, Qta Al Mar, Santa Mónica) 0212-6627837
Nota: Los CAIPAS están adscritos a la Dirección de Educación Especial del Ministerio del Poder Popular para la Educación. Se encuentran en diversas localidades a nivel nacional.

PRIVADOS (Caracas)

CEPIA
Calle C, Edif. Autismo en Voz Alta. Urb. Colinas de Valle Arriba. Caracas
T/(212) 975-7960; 975-7170; 975-8594

SOVENIA
Calle los Huertos / Calle el Mirador, Quinta Elena, La Campiña
Caracas
T/(212) 731-6342; /(212) 731-56-56

UNAFID: Unidad de Apoyo a la Familia la Inclusión y la Diversidad.
C. C. Plaza Las Américas, Primera Etapa. Nivel Mirador, Local V-52.
Caracas
T/ (212) 915.02.60

Leer más sobre la investigación aquí

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En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

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