Identifican dos nuevos genes relacionados con el autismo (Oct. 13)

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Fuente: Europa Press en Sid.usal.es
Fecha: 25 octubre 2013

Investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (Cnag) han identificado dos nuevos genes --el Ywhaz y el Drp2-- como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo.

La investigación, en la que también han colaborado el Hospital Mútua de Terrassa y el Sant Joan de Déu y que se publica en la revista 'Molecular Psychiatry', ha permitido describir también más de 200 "variantes raras" heredadas por los hijos ya sea por vía materna o paterna, ha explicado la UB en un comunicado.

Las mutaciones más frecuentes en el autismo son las que dan lugar a proteínas truncadas, más cortas y no funcionales, y el trabajo especifica que algunas de estas mutaciones también están presentes en otras patologías neurológicas y psiquiátricas, como la epilepsia, el déficit de atención por hiperactividad y la dislexia, entre otras.

De este modo, cuantas más alteraciones hereda un individuo, más bajo tiende a ser su coeficiente intelectual, especifica el comunicado, que señala que el gen Ywhaz está asociado también al riesgo de sufrir esquizofrenia.

El trabajo ha estudiado las mutaciones que padre o madre transmiten a sus hijos a escala genómica, gracias al estudio conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados por autismo.

Así, los investigadores han hallado que en gemelos genéticamente idénticos la posibilidad de que el hermano tenga la enfermedad es de entre el 60% y el 90%, mientras que en gemelos que no son genéticamente idénticos la probabilidad cae hasta un 20%, lo que demuestra que el autismo tiene una "carga genética importante".

Los trastornos del espectro autista son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada entre ochenta y cien niños en edad escolar, y las investigaciones actuales se centran en desentrañar la importancia que juegan los genes en su desarrollo.

La investigación ha contado con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y La Marató de TV3.

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