Diferencias genéticas en los cerebros de autistas (Junio 11)

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Investigación.- Un trabajo reciente muestra que existen diferencias en los niveles de expresión de determinados genes en el cerebro de gente que presenta Autismo comparado con los cerebros de gente sana. En concreto se encontró que las personas con autismo tenían un menor nivel de expresión en genes relacionados con la sinapsis y mayor expresión de genes relacionados con el funcionamiento de la microglía, células del sistema inmune que se encuentran en el cerebro.
En el estudio participaron 19 personas autistas y 17 sanas que habían muerto y donado su cerebro a la ciencia. Tomaron muestras de tres áreas del cerebro que previamente se había visto que estaban implicadas en el autismo: el giro temporal superior, el córtex prefrontal y el cerebelo. Los autores compararon los niveles de ARN mensajero, lo que permite a los científicos saber qué genes están siendo usados para fabricar proteínas.
Los resultados mostraron que en el giro temporal y el córtex prefrontal existían 444 genes cuyos niveles de expresión eran distintos en los cerebros autistas. Respecto al cerebelo, sólo había dos diferencias, por lo que fue descartado para los análisis posteriores.
Para corroborar estos resultados, los autores repitieron el estudio en un nuevo grupo de 6 casos y 5 controles. Los resultados que encontraron fueron muy similares, con los mismos genes alterados en casi todos los casos. Por ello piensan que sus datos son fiables y que la expresión de estos genes está implicada en el desarrollo del autismo.
 
No contentos con estos buenos resultados, continuaron su investigación creando un algoritmo de clasificación para intentar distinguir pacientes y controles basándose única y exclusivamente en el patrón de expresión genética. Una vez aplicado el algoritmo, los investigadores observaron que este “diagnosticaba” correctamente los casos de autismo. Además, uno de los casos que detectó tenía una mutación –en concreto una duplicación- en el cromosoma 15, que se ha probado en diferentes estudios que está implicada en el desarrollo de autismo, aunque tan solo explique el 1% de los casos. Esto, además de las importantes implicaciones en diagnóstico que se puedan desarrollar en el futuro, muestra que el autismo “tipo 15q” no es diferente a nivel neurológico a otros tipos de autismo.
 
Finalmente, encontraron que los genes que estaban sobreexpresados eran genes relacionados con la función inmunológica, mientras que los genes que tenían un nivel de expresión bajo en los autistas se correspondían con genes implicados en la formación y funcionamiento de las sinapsis entre neuronas.
 
Curiosamente, entre los genes implicados en la formación y funcionamiento de las sinapsis que mostraron su expresión disminuida en los autistas, el grupo más numeroso era el conocido como grupo M12, en el que se encuentran genes que en estudios previos se habían encontrado mutados en pacientes con autismo y otros que se habían relacionado con la enfermedad en ensayos con ratones. Este dato es muy importante ya que representa una confirmación en un estudio independiente del posible papel que pueden jugar los genes del grupo M12 en el desarrollo del autismo.
 
Este estudio muestra que existen diferencias claras en la expresión genética entre el cerebro autista y el cerebro sano. En estas diferencias están implicados genes que participan en la creación y funcionamiento de las comunicaciones entre las neuronas (la sinapsis) y otros genes que son necesarios para la correcta protección de las neuronas (la microglía). Obviamente, hacen falta nuevos ensayos para saber porqué estos genes se encuentran alterados, pero también resultará muy interesante saber si las funciones de unos afectan a las de los otros y cómo el ambiente puede alterar sus funciones. Sin embargo, lo que han conseguido es algo muy importante que puede centrar la investigación futura del autismo: la confirmación de que el grupo genético M12 juega un papel activo en el desarrollo del autismo.
 
Reporta: Julio Rodríguez
Fuente: Cuantaciencia.com
Fecha: 8 de junio 2011
 
Referencias:
Voineagu I, Wang X, Johnston P, Lowe JK, Tian Y, Horvath S, Mill J, Cantor RM, Blencowe BJ, & Geschwind DH (2011). Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology. Nature PMID: 21614001
Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, & Geschwind DH (2008). Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene. American journal of human genetics, 82 (1), 150-9 PMID: 18179893
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