Estudio con 1.200 familias revela las claves geneticas del Autismo (Feb 07)

  • Imprimir Amigable y PDF

El mayor esfuerzo científico para desentrañar las causas genéticas del autismo ha dado sus primeros frutos tras cinco años de trabajo


Investigadores del «Proyecto Genoma Autismo» publican hoy en la revista «Nature Genetics» nuevas pistas sobre su origen genético. La investigación ha relacionado con este grave desorden neurológico a un gen llamado neurexina 1, que participa en la comunicación entre neuronas, y una nueva región en el cromosoma 11, con más genes relacionados.

Esta información puede ser clave en la búsqueda de pruebas de diagnóstico más eficaces y nuevos tratamientos para un futuro, que aún se vislumbra lejano. Poco se conoce sobre el origen de este complejo síndrome que afecta al funcionamiento de prácticamente todo el cerebro, y no se limita a las áreas relacionadas con las relaciones sociales, la comunicación o los sentimientos. Lo que se sabe con certeza es que tanto la genética como el entorno ambiental de los bebés tienen un protagonismo clave en la aparición de la enfermedad.

Genes y Ambiente

Para desentrañar este misterio, nació hace cinco años el «Proyecto Genoma Autismo». Desde entonces, 120 científicos de 50 centros y 19 países diferentes se han unido para dibujar el que será el complejo mapa genético del síndrome. Sólo identificando los genes que aumentan el riesgo del autismo se podrá comprender cómo interactúan con factores ambientales y pueden influir en el desarrollo cerebral de los niños. El primer esbozo de ese mapa es el que hoy se muestra en «Nature Genetics» con el hallazgo de la nueva región del cromosoma 11 y el gen neuroxina1. «Es el esfuerzo más ambicioso para localizar los genes que pueden hacer más vulnerables al autismo y marcará el camino de las próximas investigaciones», asegura Elias A. Zerhouni, director del Proyecto Genoma Autismo». Nunca se habían estudiado tantas muestras de ADN relacionadas con esta enfermedad.

Rastrear el ADN

En estos últimos cinco años, los investigadores estudiaron un total de 1.200 familias con uno o más de sus miembros con autismo para determinar los rasgos genéticos que comparten. Utilizaron diferentes técnicas, como los «biochips» para rastrear el ADN de las familias y ver si presentaban similitudes entre ellos o variaciones genéticas específicas, como pequeñas omisiones o repeticiones de información genética.

Primero evaluaron las alteraciones en el número de copias de diferentes segmentos del genoma y descubrieron un elevado porcentaje de familias en las que todos los afectados compartían anomalías cromosómicas perjudiciales. Entre el millar de familias estudiadas encontraron una en la que dos hermanas tenían deficiencias en el gen que codifica la proteína neuroxina 1. Se trata de uno de los miembros de una familia de genes que facilita la comunicación entre las células cerebrales. La neuroxina identificada destaca especialmente entre un grupo de células del cerebro, llamadas neuronas glutamato, implicadas en otros desórdenes similares al autismo.

Esto confirma la implicación del neurotransmisor glutamato en el autismo. El glutamato incrementa la actividad neuronal y desempeña una función importante en las conexiones del cerebro durante su desarrollo. En otros desórdenes como el «Síndrome X Frágil» y la esclerosis tuberosa, que comparten algunos síntomas con el autismo, también se había detectado un mal funcionamiento del sistema glutamato.

Durante la investigación, también se estudiaron las diferentes regiones del genoma que podrían compartir los individulos con los trastornos autistas. Los autores identificaron una región concreta de los cromosomas 11 y 15 que no habían sido antes relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar autismo. Esa zona del cromosoma 11 se había detectado previamente, aunque se pensaba que tenía una relación menos relevante.  

Un nuevo comienzo

La primera fase del «Proyecto Genoma Autismo» muestra una estructura genética del autismo más compleja de lo que se podría prever. «Es una condición extremadamente complicada y diversa, con numerosos orígenes genéticos», asegura Joachim Hallmayer, psiquiatra de la Universidad de Standford ( EE.UU.) y miembro del proyecto. Hallmayer aventura que en los próximos dos años se identifique un número de genes relacionados con el autismo. «Avanzamos con pasos lentos pero significativos hacia nuestro objetivo final, que no es otro que el desarrollo de tratamientos aptos para esta condición». Aunque aún queda un largo camino para que estén en las farmacias.

El proyecto aún continúa. Stanley Nelson, genetista de la Universidad de Los ángeles (EE.UU.) confía en incrementar el número de personas con autismo en el análisis genético para completar la conexión hereditaria en la enfermedad. Para Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh, el proyecto representa «un nuevo comienzo» en la investigación del autismo y será una valiosa fuente de información para expertos de todo el mundo.
 
Fuente: Sección noticiosa de la web http://www.manitasporautismo.com
Reporta: Ramirez de Castro/Madrid 
Fecha: Martes 6 Feb, 2007
Visto 45610 veces
ARTÍCULOS RELACIONADOS

Banner Cirdis2016 291x86

Concurso a partir del 22Mayo (1)

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA