Van tras la Huella Genética del Autismo (Feb 07)

  • Imprimir Amigable y PDF

Identificar las marcas genéticas que contribuyen a la vulnerabilidad al autismo es uno de los retos más ambiciosos de la investigación actual.


 
Los primeros resultados de este largo camino los acaba de publicar la revista 'Nature Genetics'.Los investigadores han encontrado muchas dificultades para localizar alteraciones que estén relacionadas directamente con el autismo en el extenso genoma humano porque son más sutiles y 'escurridizas' de lo que pensaban.

"A pesar de que sabemos que el autismo tiene un importante factor genético, las complejas interacciones entre genes y las anomalías submicroscópicas provocan un estruendo de interferencias que dificultan la detección de señales para localizar", ha explicado Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh. Las anomalías submicroscópicas son pequeñas supresiones, duplicaciones, triplicaciones o extensiones del material genético, llamadas variaciones del número de copias (CNV).

Son relativamente comunes en los humanos y no son necesariamente dañinas. Recientes investigaciones su-gieren que estas anormalidades pueden contribuir al riesgo de autismo y en raras ocasiones provocarlo si afectan a ciertas zonas del genoma relacionadas con el desorden.Para desarrollar un método de análisis eficaz que estudie de ma-nera satisfactoria tantas y tan discretas variaciones en los genes, los investigadores necesitaban muchas muestras de ADN de personas con autismo o familiares.

Por eso, y para agilizar la investigación sobre las causas del autismo, en 2002 se constituyó el Proyecto Genoma del Autismo (AGP), un consorcio formado por más de 120 investigadores de 50 instituciones que representan a 19 países.Todos los grupos del consorcio comparten muestras de ADN de hasta 1.200 familias con casos de autismo.Para amplificar estas señales (las CNV) utilizamos chips de ADN con una muestra muy grande y también buscamos estas 'finas' anomalías", comenta Devlin.

El resultado de la combinación de estas dos aproximaciones (los chips y CNVs) es el descubrimiento de una región del cromosoma 11 que no estaba identificada como posible vínculo genético con el autismo.En esa zona, también se ha localizado una familia de genes, la neurexina 1, fundamental para que las neuronas se comuniquen correctamente.Esta primera parte de la larga carrera que es la identificación del 'genoma autista', ha sido financiada por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y la organización sin ánimo de lucro, 'Autism Speaks'.En los próximos meses anunciarán más resultados.
 
Reporta: América Valenzuela
Fuente: El Porvenir - Monterrey, México
Fecha: 21 de Febrero de 2007
Visto 47631 veces
ARTÍCULOS RELACIONADOS

Banner Cirdis2016 291x86

Concurso a partir del 22Mayo (1)

boletin Electronico

ARTÍCULOS MÁS LEÍDOS

Integración escolar de los niños con Necesidades Educativas Especiales

 
¿Y qué es trabajar con amor?
Es poner en todo lo que hagas un soplo de tu alma

Gibran Khalil Gibran.

 La experiencia de convivir con los niños y las niñas, nos ofrece la oportunidad de poder observar las cosas de una manera diferente. Cuando nos encontramos con un niño o una niña feliz, los grandes problemas se hacen pequeños, el tiempo no existe, cuando sonríen es tan espontáneo y contagioso, que nos alegra a tal grado que participamos de su mundo mágico.

 
En general, los niños son seres dinámicos, quienes en forma espontánea y dada su propia actividad física y mental, son capaces de obtener del ambiente los elementos necesarios para lograr el conocimiento de ese medio y a la vez lograr su propia integración a dicho medio. Ellos se enfrentan con entusiasmo a las diferentes dificultades que tienen que ir superando en el área del lenjuage ó motora gruesa, por nombrar algunas y por selección y repetición realizan un verdadero aprendizaje. No rehusan el esfuerzo a realizar y el éxito es su mejor recompensa.

 

banner cirdis

ALIADOS
  • Venezuela Sin Limites
  • ExcelsiorGama
  • DHL
  • Bancaribe
  • Banesco
  • Proquim,CA