Un Nuevo Gen Vinculado al Autismo: SHANK3 Situado en Cromosoma 22

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MADRID.- Las alteraciones genéticas con conducen al autismo son muy variadas y sutiles. En los últimos años se ha llegado a la conclusión de que el grado de autismo varía en función de la combinación y cantidad de alteraciones. Una investigación del Instituto Pasteur de París (Francia) ha descubierto una pieza del enorme puzzle que es el 'genoma autista', el gen SHANK3.

 Este gen se encuentra mutado en un pequeño número de individuos con autismo, según explica el estudio publicado en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. "Está localizado en el cromosoma 22q13, una región relacionada con los déficits en el lenguaje y deficiencias de aprendizaje", ha explicado a elmundo.es Thomas Bourgeron, director de la investigación.



En 2003, el mismo equipo de investigadores había descubierto en un pequeño número de individuos con autismo, mutaciones en dos de los genes que codifican las neuroliginas (el NLG3 y el NLGN4), unas proteínas que desempeñan un papel crucial en la arquitectura de la sinapsis. "Esto nos indicó que el funcionamiento de la neuroligina debería recibir una mayor atención en la búsqueda de las bases biológicas de los ASD", ha señalado.Ahora han constatado la relevancia de estas proteínas en el autismo.
 
El gen SHANK3, también conocido como ProSAP2, regula la organización estructural de las dendritas al influir sobre las neuroliginas. Por eso, los individuos que presentan mutaciones que afectan a los genes NLGN o al SHANK3 tienen alterado el desarrollo de las conexiones neuronales esenciales para la comunicación social y el lenguaje.


Mutaciones en tres familias
Los desórdenes del espectro de espectro autista (ASD, según sus siglas en inglés) constituyen un rango de trastornos que influyen en a la interacción social y la comunicación. Afectan a seis de cada 1.000 niños. Aproximadamente entre un 3% y un 6% de los casos están causados por reordenaciones cromosómicas. Una pequeña región del cromosoma 22q13 se ve frecuentemente afectada en individuos en los que existen déficits cognitivos asociados a la conducta autista.


Los científicos secuenciaron el gen SHANK3 en más de 200 individuos con ASD y descubrieron mutaciones en tres familias. Un miembro de una de las familias tenía una supresión significativa en el gen, mientras que dos hermanos de otra familia presentaban una supresión menor. En la tercera familia, una chica con autismo tenía una supresión en SHANK3, mientras que su hermano, afectado con una forma leve de autismo llamado síndrome de Asperger, tenía una copia adicional de SHANK3.

Bourgeron asegura que es muy difícil identificar los genes relacionados con el autismo si no están vinculados con una enfermedad genética bien definida, como el síndrome del X frágil, la esclerosis tuberosa o la neurofibromatosis. "Son muchos los genes conocidos relacionados con los desórdenes de espectro autista. Sin embargo, la mayoría de los individuos afectados por autismo (85%) no tienen asociado una enfermedad genética y los genes relacionados con su dolencia no están identificados".
 
Reporta: AMÉRICA VALENZUELA 
Fuente: elmundo.es
Fecha: 12 Marzo 2007 
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